2. Визначення.

Хвороба фон Віллебранда – захворювання, зумовлене порушенням синтезу або якісними аномаліями автосомних компонентів фактора VIII — фактора Віллебранда (FVIII:VWF) і зв’язаного з ним антигена (VWF:Ag). Хвороба успадковується за автосомно-домінантним типом, є варіанти захворювання, що успадковуються за автосомно-рецесивним типом. Хворіють як дівчатка, так і хлопчики.

Захворювання не є однорідним геморагічним діатезом, є декілька варіантів цієї хвороби (класифікація):

Тип 1		помірний кількісний дефіцит фактора Віллебранда
Тип 2		якісний дефект фактора Віллебранда
2А		надмірний протеоліз, дефект звільнення
2В		збільшена спорідненість фактора Віллебранда до GP Ib
2M		знижена спорідненість фактора Віллебранда до GP Ib
2N		знижена спорідненість мультимерів фактора Віллебранда до фактора VIII
Тип 3		тяжкий кількісний дефіцит фактора Віллебранда

Диференційна діагностика окремих типів захворювання має значення для вибору лікувальної тактики.

3. Клінічні ознаки хвороби.

   Для хвороби Віллебранда характерний мікроциркуляторно-гематомний тип кровоточивості. Залежно від варіанту захворювання у деяких дітей може переважати мікроциркуляторний або гематомний характер геморагічних проявів. Враховуючи автосомно-домінантний тип успадкування, генетичний ризик для потомства становить 50% незалежно від статі плоду.

При легкому перебігу хвороби у дітей з 1 типом хвороби Віллебранда (70% хворих), перебіг захворювання проявляється підвищеною схильністю до утворення синців, кровотечами з носа, у дівчаток підліткового віку – рясними та тривалими менструаціями. Може спостерігатися надмірна кровотеча після екстракції зуба, після операційного втручання та пологів (малолітні вагітні).

Тяжкі форми захворювання, зокрема 3 тип, проявляються уже в перші роки життя. Характерними є кровотечі зі слизових оболонок, а у дівчатко-підлітків – рясні, тривалі менструації. Шкірні геморагії частіше проявляються невеликими синцями. Рідко захворювання ускладнюється шлунково-кишечною кровотечею, гематурією. Одним із характерних проявів захворювання є кровотечі з ран після навіть незначних травм, операційного втручання та пологів (малолітні вагітні ).

Крововиливи у суглоби спостерігаються рідко, лише при значному зниженні активності фактора VIII:C (типи 2N, 3). У таких дітей переважає гематомний тип кровоточивості. На відміну від гемофілії при хворобі Віллебранда подальшого прогресування патологічного процесу і розвитку деформуючого остеоартрозу, як правило, не спостерігається.

Крововилив у ЦНС при хворобі Віллебранда переважно пов’язаний з травмою. В окремих випадках у підлітків причиною крововиливу може бути різкий підйом артеріального тиску на фоні вегето-судинної дистонії за гіпертонічним типом або прийом лікарських засобів, які порушують функцію тромбоцитів (ацетилсаліцилова кислота, бутадіон тощо). Дуже рідко спостерігаються крововиливи у головний мозок у дітей при народженні.