Загальні принципи лікування.

1. Профілактика інфекцій, особливо грипу і вітряної віспи.

2. Активне зниження температури тілу при будь якої лихоманки. (Хворим з ОА саліцилати не можна застосовувати в будь якому віці).

3. Значне зменшення білкового навантаження (в гострому періоді припиняють харчування, препарати амінокислот і крові протипоказані; в міжприступному періоді зменшення кількості білку в раціоні від 0,5 до 2,0 г/л), якщо можливо, харчування з виключенням джерела не засвоюваних амінокислот.

4. Зниження катаболізму шляхом підвищення калорійності їжі за рахунок вуглеводів в міжприступному періоді; при метаболічному кризі – відновлення потреб в калоріях шляхом в/в введення 10% розчину глюкози з інсуліном (основний анаболічний гормон). Допустимо підтримувати глюкозу в крові на рівні декілька вище 3,33 ммоль/л у новонароджених і 5,55 мммоль/л у старших дітей і дорослих.

5. Зв’язок і видалення токсичних метаболітів.

6. Відновлення дефіциту карнітину (L –карнітин по 50 – 100 мг/кг/доб).

7. Підвищення активності дефектного ферменту при призначенні кофакторів.

Специфічна терапія для декотрих оа

(по Gylles Lyon, Raymond D. Adams et al, 1996

і Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann, 1999).

Нозологічна одиниця	Препарати
Ізовалеріанова ацидурія	Гліцин 150 – 200 мг/доб.
Пропіонова ацидурія	Біотин, метронідазол 10 мг/кг, лактулоза
Метілмалонова ацидемія	Виключення ізолейцину, валіну, метіоніну, треоніну із харчування, гидроксикобаламін 1 мг 2 раза в нед. в/м)
Множинний дефіцит карбоксілаз	Біотин 10 – 20 (40) мг/доб
Глутарова ацидурія, тип I	Виключення лізіну і триптофану із харчування, рибофлавін 100 – 300 мг/доб, баклофен по 5 мг 3 рази на доб.
Глутарова ацидурія, тип II	Рибофлавін 100 – 300 мг/доб. Ефективен при легких і маніфестувавших не в неонатальному періоді формах
Мевалонова ацидурія	Стероли при метаболічному кризі, убіхінон, вітаміни Е і С

Розглянуті форми метаболічних хвороб є лише ілюстрацією 700 нозологічних одиниць спадкових хвороб обміну, зареєстрованих в наш час. Нами обрані для розгляду в основному ті, які породжують ургентну генетичну спеціальність лікаря генетика - метаболіста, ті які потребують не тільки невідкладної допомоги, Але і невідкладного розповсюдження знань про них серед лікарів і населення, оскільки їх доля участі в смертності і інвалідізації надзвичайно висока.

Список літератури.

1. Березов Т.Т., Коровкин Б.Ф. Биологическая химия. - М.: Медицина. - 1990. - 528 с.

2. Берман Р.Е., Воган В.К. Руководство по педиатрии. - М.: Медицина. - 1991. - том 2 - 540 с.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина. - 2001. - 388с.

4. Бредбери М. Концепция гематоэнцефалического барьера: Пер. с англ.- М.: Медицина, 1983. - 421 с.

5. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П. Наследственная патология человека. - М.: АМН СССР, 1992. - Т. 2. - 246 с.

6.Герасимова Н.С., Стеклова И.В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лабораторное дело.-1995 г. - №3. - С.38-41.

7. Горбунова В.Н., Баранова В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. - СП.: “Специальная Литература”, 1997. - 287 с.

8. Западнюк В.И., Купраш Л.П., Заика М.У., Безверхая И.С.. Аминокислоты в медицине. – К.: Здоровье, 1982. –199 с.

9. Копылова Н.В., Байков А.Д. Как жить с фенилкетонурией? - Республиканский центр неонатального скрининга, г. Москва, 1990. -223с.

10. Ламбот П. Выявление заболеваний в неонатальном периоде и его критерии // Rew. Med. Liedge. - 1984. - №10. - С.410-412.

11. Мак Мюррей У. Обмен веществ у человека. Основные учения о взаимосвязях биохимии с физиологией и патологией. - М.: Мир, 1980. - 368с.

12. Маршалл Вильям Дж. Клиническая биохимия: Пер. с англ./ Под ред. д-ра мед. наук Н.И. Новикова.-С-П.: Наука РАН,2000.- 367 с.

13. Марри Р., Гренер Д., Мейес П., Родуэлл. Биохимия человека: Пер. с англ. / Под ред. Л.М. Гинодмана. - М.: Мир, 1993. - Т. 2. - 414 с.

14. Новикова И.В., Песочина Э.А., Тикоцкая А.Г. Итоги 10 лет массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию // Ультразвуковая перинатальная диагностика. - Харьков - Львов. - 1997. - №8. - С. 197-208.

15. Рокицкий П.Ф. Биологическая статистика. – Минск: ВШ, 1967. - 327 с.

16. Наследственные порушення нервно-психического развития детей.

Под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. - М.: Медицина, 1998. - 518с.

17. Энциклопедия клинических лабораторных тестов. Под ред. Р. Тица: Пер. с англ. Под ред. проф. В.В. Меньшикова. – М.: Лабинформ, 1997. – 942 с.

18. Kirsten K. Ahring. Our experience with PreKUnil Tablets. The Neuropediatric Department, The John F. Kennedy Institute, Glostrup, Denmark. 2002. – 1-12 p.

19. I G Jennings, R G H Cotton, B Kobe. Structural interpretation of mutations in phenylalanyne hydroxylase protein aids in identifying genotyhe-phenotype correlations in phenylketonuria // Genetics. - 2000,- №8. - Р. 683-696.

20. Giovannini M, Fiori L. PKU in treated and antreated adalts.// 5th Meeting of the international society for neonatal screening. – University of Milan, Italy. 2002. –30 p.

21. Harvey L. Levy. Neonatal screening From the spot to diagnosis and treatment.// 5th Meeting of the international society for neonatal screening. Boston, Massachussets, USA. – 2002. – 22-24 p.

22. Hoffman G. F, Nyhan W.L., Zschocke J. et al. // Inherited metabolic diseases. - Philadelphia, 2002. – 435p.

23. Rex Moats. Brain phenylalanine concentration: Relevanc to diet menegement in PKU.// Inborn Error Review Series № 11. – Childrens Hospital Los-Angeles, USA. 2001. – 8 p.

24. Elizabeth J., Quackenbush and Harvey Levy. Follow-up of atypical biopterin synthase deficiency detected through neonatal screening // Therd meeting of the international society for neonatal screening and 12-th national neonatal screening Symposium. - Boston, Massachussets, USA. - 1996. - 57 p.

24. Zschocke J., Hoffman G. F. // Vademecum metabolicum: manual of metabolic paediatrics. – Stuttgart: Schattauer, 1999. – 114p.

25. Blau N., Duran M., Blaskovics M.E. // Physician`s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases. – London, 1996. – 508p.

Гречаніна Олена Яківна – член-кореспондент АМН України, доктор медичних наук, професор. Директор Харківського Центру клінічної генетики і пренатальної діагностики, завідуюча кафедрою медичної генетики Харківського державного медичного університету. Тел. роб. 8(057) 705-16-74.

Гречаніна Юлія Борисівна – заступник директора з лікувальної роботи Харківського Центру клінічної генетики і пренатальної діагностики, асистент кафедри медичної генетики Харківського державного медичного університету. Тел. роб. 8(057)700-32-17.

Новікова Ірина Володимирівна – зав. біохімічної лабораторії Харківського Центру клінічної генетики і пренатальної діагностики. Тел. роб. 8(057)700-32-17.