Термінові методи корекції

Основні направлення терапії вроджених помилок метаболізму включають:

• припинення харчування у перші 48-72 години;

- первинна доза білка повинна скласти 0,5 мг/кг/доб. під постійним контролем обміну. Якщо энтеральне харчування неможливо, необхідно переходити на тотальне парентеральне харчування.

• покращення метаболізму досягається за рахунок введення 10% декстрози із додатком відповідних електролітів для досягнення нормальних рівній (5% декстрози при спадковому лактат-ацидозе), инфузія інсуліну, якщо розвивається гіперглікемія (глюкоза більш 12 ммоль/л або глюкозурія);

• корекція електролітного дисбалансу – стандартні принципі як і при дегідратації;

• елімінація токсичних метаболітів:

Лікування		Виводимий метаболіт
Препарати	бензоат натрія	Амоній
	фенілбутірат натрія	Амоній
	Карнитин	Органічні кислоти
	Гліцин	Ізовалеріанова ацидемія
Діаліз		Амоній
		Органічні кислоти
Діаліз		Лейцин (хвороба кленового сиропу)
		Лактат

Гемодіаліз – це найбільш ефективна процедура, але можливі кардіоваскулярні ускладнення, пов’язані з вено-венозною гемофільтрацією. Остання може мати технічні труднощі у малюків та при перитоніальному діалізі у немовлят з вагою тіла менш ніж 2,5 кг.

 специфічні препарати призначають при встановленому діагнозі, наприклад, 2-(2-нітро-4-трифлюоро-метілбензоіл при тірозинемії I типа або кофактори (біотин, рібофлавін) при зниженні ензиматичної активності.

Дегідратація та харчування є запорукою успіху при лікуванні багатьох метаболічних хвороб.

Існують кілька загальних прояв метаболічних захворювань, які мають неспецифічний характер та потребують негайного підтвердження та корегування. До них відноситься метаболічний ацидоз, гіперамоніемія, гіперглікемія.

Метаболічний ацидоз – це загальний прояв вроджених помилок метаболізму у немовлят, котрі частіше сполучаються із сепсисом та порушеннями тканої перфузії.

Базові дослідження: гази крови

аніони (натрій, калій, хлор)

глюкоза

лактат

ацілкарнітин

органічні кислоти сечі

Метаболічний ацидоз супроводжується нормальним рівнем аніонів (менш 20) зі зниженням рівня бікарбонатів. Потенційними причинами є нирковий канальцівий ацидоз та гастроінтестінальні порушення (такі яка атрофія ворсинок). Відсутність кетозу та підвищення лактату ставить діагноз вроджених помилок метаболізму під сумнів.

Оцінка характеру біохімічних змін при різних мх

Основні порушення	Кетоз	Глюкоза	Лактат	Основні показники
Діабет	+		Норма	Електроліти
Органічні ацидемії	+	Норма/		Органічні кислоти сечі і амоній
Дефекти кетолізу	+	Норма /	Норма	фібробласти
Дефекти дихального ланцюга	+	Норма /		лактат цереброспінальна рідина
Дефекти гліконеогенезу	+			урати гепатомегалія
Ниркова недостатність	+		Норма	кортізол електроліти
Порушення обміну пирувату		Норма /		лактат пируват
Дефекти окислення жирних кислот				ацилкарнітин
Нирковий тубулярний ацидоз		Норма	Норма	гази крові + рН сечі амінокислоти сечі
Тотальна атрофія ворсинок кишечнику		Норма	Норма	біопсія слизової кишечнику