Лактат-ацидоз

У новонароджених лактат-ацидоз має вторинний характер і виникає в результаті тканьової гіпоксії і звичайно не супроводжується кетозом. Важливо проводити дослідження зразків для виявлення підвищення рівню визначених речовин:

гази крові кетони (сеча)

глюкоза функціональні проби печінки

амоній ацилкарнітіни

урати холестерол і тригліцеріди

органічні кислоти сечі

При лактат-ацидозі звичайно спостерігається підвищення співвідношення лактат : піруват. При дефіциті піруватдегідрогенази дане співвідношення може бути нормальним (менш 10).

Діагноз	клінічні прояви	дослідження	Специфічні дослідження
Порушення дихального ланцюга	Енцефалопатія, гіпотонія +/- гіпоглікемія	ЕКГ (гіпертрофія), магнітно-резонансна томографія (базальні ганглії), підвищення рівню лактату в цереброспинальної рідини, органічні кислоти сечі	Біопсія м’язів
Порушення обміну пирувату	Енцефалопатія, гіпотонія, ацидоз, кетоз (піруваткарбоксілаза), відсутність кетозу (дефіцит піруваткарбоксілази)	Підвищення рівню амонію, цитруліну (піруваткарбоксілази), лактат/пируват в нормі (дефіцит піруваткарбоксілаза)	Ензимологічне дослідження фібробластів
Органічні ацидемії	Енцефалопатія, ацидоз, кетоз	Підвищення рівню амонію, кальций (норма /)	Органічні кислоти сечі
Дефекти глюконеогенезу	Гепатомегалія, ацидоз, гіпоглікемія, кетоз	Урати (норма /)	Ензімологичне дослідження біоптату печінки
Хвороби накопичення глікогену в печінці (тип I, III, VI, IX і 0)	Гепатомегалія, гіпоглікемія	Рівень холестерола і триглицеридів крові підвищений (I, VI, IX), підвищення рівню уратів (I)	Глікоген еритроцитів, ензимологічне дослідження біоптатів печінки
Дефекти окислення жирних кислот	Енцефалопатія, гіпокетотична гіпоглікемія, гепатомегалія (гостра), дісфункція печінки	Підвищення рівню амонію, органічні кислоти сечі, УЗД печінки (жирова дистрофія печінки)	Ацилкарнітіни, ензімологічне дослідження фібробластів
Дефіцит біотінідази	Гіпотонія, судороги	Органічні кислоти сечі	Біотінідаза

Гіпоглікемія

Гіпоглікемія діагностується в тих випадках, коли рівень глюкози в крові менш 2,6 ммоль/л. Однократне визначення цукру крові для діагностики недостатньо. Велике значення в діагностиці має наявність або відсутність кетонів. Диференційна діагностика гіпокетотичної гіпоглікемії проводиться за допомогою анамнестичних даних і результатів обстеження.

Повний скринінг на гіпоглікемію

Кров глюкоза Сеча кетони

ацилкарнитины органічні кислоти

кортизол

вільні жирні кислоти

гормональний профіль

електроліти

інсулін + С-пептид

лактат

3-гідроксибутірат

 Гіпокетотична гіпоглікемія

• гіперінсулінізм – стійке підвищення рівню глюкози більш 10 мг/кг/хв при проведенні глюкозотолерантного тесту. Специфічний тест: інсулін і С-пептид в час гіпоглікемії;

Розрахунок необхідної кількості глюкози (мг/кг/хв):

мл/ч  % декстрози

6  вага (кг)

• дефект окислення жирних кислот – гепатомегалія, підвищення рівню лактату і функціональних проб печінки. Специфічний тест: ацилкарнітіни + органічні кислоти сечі;

• печінкова недостатність – різні захворювання печінки.

 Кетотична гіпоглікемія

• сепсис;

• ниркова недостатність;

• гіпопітуітарізм;

• дефекти дихального ланцюга;

• дефекти глюконеогенезу;

• дефекти кетолізу.

Початкова терапія:

• забезпечення венозного доступу;

• взяття аналізів;

• введення декстрози в дозі 200 мг/кг (10% декстроза 2 мл/кг). Тривала терапія призводить до визволення інсуліну і реактівації гіпоглікемії;

• інфузія декстрози 6 мг/кг/хв (3,6 мл/кг/г 10% декстрози);

• визначення рівню глюкози через 15 хв. після початкової терапії з послідуючої її корекцією;

• підвищення до 8 мл/кг/г при некупіруючейся гіпоглікемії;

Висока концентрація декстрози може спровокувати гіперінсулінемію.

Рівень амонію повинен визначатись завжди для діагностики синдрому гіперінсулінізму і гіперамоніємії (гіперінсулінізм з гіперамоніємією).