- •Билет № 43 Понятие о мутациях. Наследственная изменчивость.
- •Билет № 44 Методы медицинской генетики. Генные, хромосомные и геномные мутации у человека.
- •Методы медицинской генетики
- •Клинико-генеалогический.
- •Биохимические методы.
- •Генные мутации (точковые, точечковые)
- •Хромосомные мутации. (Хромосомные перестройки)
- •Геномные мутации.
- •Билет № 45 Вирусы. Организация и репликация.
Геномные мутации.
Мутации, связанные с изменением числа хромосом. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Геномными мутациями обусловлено появление полиплоидных организмов, когда происходит нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом (триплоидии, тетраплоидии, когда каждая клетка организма содержит не два, а три, четыре гаплоидных набора) или изменение в одной из пар хромосом в сторону утраты гомолога (моносомия) или приобретения дополнительного (трисомия, тетрасомия). В основе численных хромосомных изменений лежат нарушения в расхождении хромосом при клеточном делении.
Нерасхождение хромосом может возникнуть во время гаметогенеза, или при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки.
К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию
(гетероплоидию),трисомию.
Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, все рецессивные гены проявляются в фенотипе.
Анеуплоидия – нехватка одной хромосомы.
Полиплоидия – кратное увеличени числа хромосом в наборе. Причины – нерасхождение всех гомологичных хромосом при мейозе, при митозе.
У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их
возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных
эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни
новорожденных с такими нарушениями - несколько дней.
Трисомия – возникает, когда в наборе добавляется лишняя хромосома.
Изменение числа хромосом вызвано нарушением распределения их по дочерним клеткам во время 1-го или 2-го мейотического деления в гаметогенезе или при первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки.
Нарушения возникают:
• при расхождении во время анафазы редуплицированной хромосомы, в
результате чего удвоенная хромосома попадает только в одну дочернюю клетку;
• при нарушении конъюгации гомологичных хромосом, что может нарушить
правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам;
• при отставании хромосом в анафазе при их расхождении в дочерние клетки,
что может привести к утрате хромосомы
При нарушении в двух и более последовательных делениях возникают
тетрасомии и другие полисемии. Полисемии по половым хромосомам весьма разнообразны.
Билет № 45 Вирусы. Организация и репликация.
Вирусы – организмы, не имеющие клеточного строения, во внешней среде могут иметь форму кристалликов. Способны размножаться только в живых клетках.
В переводе на русский язык вирус означает – яд. Открыты вирусы в 1892 году русским ученым Д.И. Ивановским на объекте «вирус табачной мозаики». Они представляют собой переходную группу между живой и неживой природой. Являются доклеточной формой жизни. Вирус состоит из генетического материала- молекулы ДНК или РНК, покрытого белковой оболочкой- капсидом. У некоторых встречается липопротеиновая мембрана и аппарат прикрепления. Вирусы наносят огромный вред, вызывая болезни растений, животных и человека. Группа вирусов, поражающих бактерии называется бактериофагами. Они открыты в 1915 году Ф. Туортом. Эти вирусы, обитающие в кишечнике человека и животных, полезны, так как поражают бактерии, вызывающие дизентерию. Их применяли для лечения брюшного тифа, холеры. Вред, приносимый вирусами заключается в ом, что их генетический материал – ДНК или РНК, попав в клетку организма-хозяина начинает синтезировать собственные иРНК белки. Все структуры клетки-хозяина подавляются, а размножающийся вирус переходит в соседние клетки, что приводит к развитию заболевания. Однако, если организм обладает хорошим иммунитетом, то он способен бороться с вирусами, начинаю с момента проникновения их через клеточную мембрану или путем защитной реакции (образования интерферона).
Вирусы делятся на: ДНК содержащие и РНК содержащие.
И ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы делятся на содержащие одну нить нуклеиновой кислоты и содержащие две нити нуклеиновой кислоты.
Отличие вируса от клетки:
-
Вирусы никогда не размножаются делением
-
В своем составе вирусы имеют только один тип нуклеиновой кислоты (либо только ДНК, либо только РНК).
-
Вирусы никогда не размножаются вне клетки-хозяина.
Стадии размножения вирусов:
-
Адсорбция- процесс прикрепления вирусных частиц к поверхности клетки.
-
Инъекция- проникновение вирусной частицы в клетку и высвобождение вирусной нуклеиновой кислоты из белкового капсида. (У бактериофагов- введении в клетку вирусной нуклеиновой кислоты).
-
Репликация молекул вирусной нуклеиновой кислоты – происходит за счет нуклеотидов, содержащихся в клетке.
-
Синтез вирусных белков (белков капсида и ферментов) – происходит на рибосомах клетки.
-
Сборка вирусных частиц – осуществляется из синтезированных пораженной клеткой вирусных нуклеиновых кислот и вирусных белков.
-
Выход вирусных частиц из пораженной клетки. У бактерий часто сопровождается лизисом(разрушением) клетки, у эукариот происходит путем выпячивания оболочки клетки и «выталкивания» вирусных в окружающую среду.
Новые частицы вируса, очутившись в окружающей среде, заражают новые клетки, и цикл развития вируса повторяется снова.
Представители: вирус табачной мозаики, вирус гриппа, оспы, бешенства, чумы ит.д.