- •Билет № 43 Понятие о мутациях. Наследственная изменчивость.
- •Билет № 44 Методы медицинской генетики. Генные, хромосомные и геномные мутации у человека.
- •Методы медицинской генетики
- •Клинико-генеалогический.
- •Биохимические методы.
- •Генные мутации (точковые, точечковые)
- •Хромосомные мутации. (Хромосомные перестройки)
- •Геномные мутации.
- •Билет № 45 Вирусы. Организация и репликация.
Билет № 43 Понятие о мутациях. Наследственная изменчивость.
Наследственная изменчивость- изменчивость, связанная с изменением структуры генетического материала, или с появлением новой комбинации из уже существующих генов.
Наследственная изменчивость бывает Комбинативной и Мутационной.
КОМБИНАТИВНАЯ изменчивость.
В основе лежит свободное комбинирование генетического материала в ходе мейоза, при расхождении хромосом, при оплодотворении, когда в образовавшейся зиготе соединяется генетический материал родительских особей. Проявляется изменчивость в сочетании признаков обоих родителей, которое выражается в фенотипе.
(Широко распространена в природе. Связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. )
Это происходит в результате:
-
Независимого расхождения хромосом при мейозе
-
Случайного сочетания при оплодотворении
-
Рекомбинации генов в результате кроссинговера
-
Взаимодействия генов
Сами гены при этом не меняются.
Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей.
Пример: скрещивание селекционерами отличающихся друг от друга пород и сортов для получения новых, появление у родителей с 1 и 4 группами крови детей со 2 и 3 группами.
С комбинатив. изменчивостью связано явление гетерозиса-повышенной гибридной силы, которая наблюдается в 1 поколении. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность, это объясняется тем, что у гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака.
МУТАЦИОННАЯ изменчивость.
Это наследственная изменчивость, связанная с изменением структуры генетического материала. Может осуществляться на разных уровнях.
Мутации- внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие спонтанно (без видимых причин), или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций - мутагенез. Факторы вызывающие мутации- мутагены. Организм, приобретший новый признак в результате мутации и изменивший свой фенотип - мутант.
Свойства мутаций:
1.Возникают внезапно, скачкообразно
2. Наследственны
3. Ненаправлены (может мутировать любой локус хромосом)
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно
5. Мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Доминантные мутации в фенотипе в 1-м поколении. Если доминантные мутации вредные и проявляются и в гомозиготном и в гетерозиготном, то очень часто организмы оказываются нежизнеспособными и погибают на ранних этапах онтогенеза.
Мутации, несовместимые с жизнью- летальные, мутации, резко снижающие жизнеспособность- полулетальные.
Большинство мутаций рецессивно, не проявляются у гетерозигот и способны накапливаться в генофонде видов, уклоняясь от действия естественного отбора. Мутации часто оказываются вредными, т.к. способны нарушать ход биохимических реакций.
При изменении условий внешней среды некоторые ранее вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными, и организмы, имеющие их, получают преимущество при естественном отборе.
По месту возникновения мутации бывают генеративными (возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях) и соматическими (возникают у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и предаются при бесполом). Соматические мутации возникают часто и остаются незамеченными, но если в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста, то они могут дать начало опухолям.
По уровню возникновения мутации могут быть связаны с изменением:
1.Структуры гена- генные
2.Структуры хромосом – хромосомные
3.Числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия) – геномные