Билет № 44 Методы медицинской генетики. Генные, хромосомные и геномные мутации у человека.

Медицинская генетика- раздел генетики, изучающий наследственные заболевания, методы их диагностики и лечения, механизмы их наследования.

Методы медицинской генетики

1. Клинико-генеалогический.

Основан на построении родословной. При этом можно проследить передачу определенного признака в ряду поколений.

Этот метод позволяет:

1. Определить, является ли исследуемый признак наследственным.

2. Тип и характер наследования признака. (Типы: аутосомный и сцепленный с полом. Характер: рецессивный и доминантный).

3. Вероятность рождения в данной семье ребенка с генетической патологией.

4. Пенетрантность – частота проявления данного гена у всех лиц, его несущих. (Полное и неполное доминирование )

Начинается построение метода с пробанда- лица, с которого начинается исследование семьи.

2. Близнецовый. (введен Гальтоном в 1876 году)

Используется для выявления степени наследственной обусловленности наследуемых признаков. Объект исследования – близнецы.

Этот метод позволяет выявить степень условий среды на экспрессию (степень проявления признака) генов близнецов.

3. Популяционно-статистический. (введен Харди-Вйнбергом 1908)

Основан на основе закономерности Харди-Вайнберга (в менделевской ?популяции? при любом порядке встречи частоты доминантных и рецессивных аллелей не меняются.

Этот метод позволяет определить частоты генов и генотипов в достаточно крупных популяциях людей в разных странах.

Пример: Заболевание S- клеточная анемия, наследующаяся по неполному доминированию.

4. Биохимические методы.

Основаны на изучении строения и функций отдельных молекул. Связаны с изучением заболеваний, в основе которых лежат генные мутации, ведущие к нарушению биосинтеза белка. Используются различные ферменты, которые позволяют «разрезать» и «сшивать» молекулы (ДНК) В частности этот метод был в основе расшифровки генома человека. С помощью определенных маркеров, вводимых в кровь, мочу, другие экскреты, определяют работу/не работу ферментов.

Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат генные мутации – Ферментопатии. Они связаны с нарушением работы ферментов (либо фермент не синтезируется, либо синтезируется, но с низкой активностью) .

5. Цитогенетический.

Этот метод основан на изучении ядра и внутриклеточных органоидов. В основе его – тест по сравнению каких-то аномалий в этих структурах по отношению к норме. (Число хромосом, число плеч хромосом, особенности морфологии хромосом)

Используется для диагностики заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

6. Биофизический.

Основан на использовании пространственной структуры молекулы ДНК.

Метод позволяет судить о генетическом разнообразии популяций, определить массу молекул ДНК и РНК, массу ферментов и их отдельных фрагментов.

7. Моносомный.

Основан на гибридизации соматических клеток .

Позволяет выяснить расположение генов в хромосоме.

8. Феногенетический.

Основан на изучении степени влияния генетических факторов на развитие признаков.

9. Популяционно-статистический.

Основан на использовании методов математики, статистики, моделирования. Позволяет определить генетическую структуру популяции, уровни распределения различных аномалий, проследить популяционно-генетические колебания в популяциях.