29. Основные положения генетики.

Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.

Ген - структурная единица наследственной информации. ГЕН СКЛАДЫВАЕТСЯ В ГЕНОМ, у каждого свой геном. У человека 46 хромосом.

Хромосомы – это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией.

В основу генетики положены законы наследственности, об-

наруженные Г. Менделем при проведении опытов по скрещива-

нию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов

называется гибридизацией. Потомство от скрещивания двух

особей с различной наследственностью называется гибридным,

а отдельная особь – гибридом. В честь заслуг Менделя законы

генетики названы его именем.

Первый закон Менделя говорит о том, что при скрещивании

двух организмов, относящихся к двум разным чистым линиям

( двух гомозиготных организмов - в их генотипах есть два абсо-

лютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена),

отличающихся друг от друга одной парой альтернативных при-

знаков, все первое поколение гибридов (FI) окажется единооб-

разным и будет нести признак одного из родителей. Выбор этого

признака зависит от того, какой из генов является доминантным,

а какой рецессивным. Мутация (замена или потеря части нуклео-

тида в молекуле ДНК) может возникнуть в разных частях одного

и того же гена. Это может происходить как в разных половых

клетках одного организма, так и в клетках разных организмов.

Таким путем образуется несколько аллелей одного гена и соот-

ветственно несколько вариантов одного признака (например,

несколько аллелей по гену окраски глаз). Совокупность всех ва-

риантов каждого из генов, входящих в состав генотипов опреде-

ленной группы особей или вида в целом, называется генофон-

дом. Это видовой, а не индивидуальный признак.

Второй закон Менделя говорит о том, что при скрещивании

двух потомков первого поколения между собой (двух гетерози-

готных организмов – признак записывается как Аа) во втором

поколении наблюдается расщепление в определенном числовом

296

отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (Аа +Аа = АА +

2Аа +аа).

Третий закон Менделя гласит, что при скрещивании двух го-

мозитных особей, отличающихся друг от друга по двум и более

парам альтернативным признаков, гены и соответствующие им

признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируют-

ся во всех возможных сочетаниях.

Важным этапом в развитии генетики было создание хромо-

сомной теории наследственности (Г. Морган). Морган выявил

закономерности наследования признаков, гены которых нахо-

дятся в одной хромосоме: они наследуются совместно. Это на-

зывается сцеплением генов (закон Моргана). Морган заметил,

что у любого организма признаков много, а число хромосом не-

велико. Следовательно в каждой хромосоме должно находиться

много генов.

Генетика ответила на вопрос о происхождении половых от-

личий. Так у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы и у

мужского и у женского организма, а одна пара – различна. Имен-

но благодаря этой паре и различаются два пола. Эту пару хро-

мосом называют половыми хромосомами (одинаковые хромосо-

мы называют аутосомами ). Половые хромосомы у женщин оди-

наковы и их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хро-

мосомы различны: одна Х-хромосома, вторая – Y-хромосома.

Для каждого человека решающую роль в определении пола иг-

рает Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется спермато-

зоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм.

Если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, несущий Y-

хромосому, то развивается мужской организм.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало от-

крытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х

годах XX века. Началось раскрытие генетических закономерно-

стей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина –

молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено,

что основная функция генов – в кодировании синтеза белков. В

результате исследований стало ясно, что для синтеза белков

вместе с ДНК необходимо наличие РНК. Это видно из того, что

ДНК остается в ядре эукариотических клеток, РНК находится в

протоплазме, т.е. там где протекает синтез белка. ДНК и РНК

построены из одних и тех же мономерных нуклеотидов, но между

ними имеются и некоторые различия:

- несколько различаются входящие в их состав сахара

(РНК содержит рибозу, а ДНК – дезоксирибозу);

- три азотистых основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин

(Ц) в нуклеотидах ДНК и РНК одинаковы. Четвертое же

основание у этих у этих двух нуклеиновых кислот отли-

чается. В состав РНК входит урацил (У), в состав же

ДНК входит сходное с (У) основание тимин (Т);

- молекулы РНК одноцепочечные, а у ДНК – духцепочеч-

ные. Но молекула РНК может образовывать петли. Та-

кие участки ее структуры напоминают двухцепочечные,

так как часть оснований на одной ветви петли соединя-

ется водородными связями с основаниями на другой ее

же ветви.

РНК синтезируется на матрице ДНК. Этот процесс называ-

ется транскрипция (переписывание). При этом часть двой-

ной спирали ДНК раскручивается, и вдоль одной из ее цепей

движется особый фермент, который выстраивает нуклео-

тидные мономеры РНК против их партнеров на цепи ДНК и

соединяет эти мономеры друг с другом с образованием

длинной цепи РНК. Правила спаривания оснований соблю-

даются и в этом случае, т.е гуанин спаривается с цитозином,

а тимин ДНК спаривается с аденином РНК. Урацил РНК

спаривается с аденином ДНК. На матрице ДНК образуются

три типа РНК:

- матричная (мРНК), в которой передается генетическая

инструкция по синтезу полипептидов от ДНК к белоксин-

тезирующему аппарату – рибосомам;

- транспортная (тРНК), которая доставляет к рибосомам

аминокислоты, из которых строится полипептидная

цепь. Причем, каждую аминокислоту переносит особый,

именно для нее предназначенный вид тРНК.

- рибосомная (рРНК), являющаяся главным компонентом

рибосом.

В клеточной ДНК имеются гены, ответственные за синтез

всех трех типов РНК, но только гены матричной РНК содер-

жат информацию по синтезу белков.

Молекула мРНК образуется в результате транскрипции од-

ного из генов, так, что в ней содержится та же информация по

синтезу полипептида, что и в этом гене. Процесс, с помощью

которого генетическая информация мРНК превращается в струк-

туру полипептида, называют трансляцией (переводом).

дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Молекула ДНК представляет собой двойную

спираль; буквами обозначены входящие в нее

нуклеотиды.

За исследования ДНК и РНК в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тей-

тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.

Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год,

С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генети-

ческого кода, был понят язык, на котором записана генетическая

информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цито-

зин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной

299

кислоты. При этом А всегда соединяется с Т другой цепи ДНК,

которая представляет собой две нити, скрученные в спираль, а Г

– с Ц). Расшифрован механизм репликации (передачи наследст-

венной информации) ДНК. Известно, что последовательность

оснований в одной нити в точности предопределяет последова-

тельность оснований в другой (принцип комплиментарности),

выполняя функцию своеобразной матрицы. При размножении

две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая стано-

вится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая

из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну

старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул

ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует

двухцепочное строение молекулы – новая молекула абсолютно

идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому

что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генети-

ческого кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу

генетической информации, обеспечивающей развитие присущих

организму признаков. Спусковым механизмом репликации явля-

ется наличие особого фермента – ДНК-полимеразы.

Рассмотрев генетические механизмы наследственности,

необходимо перейти к генетическим закономерностям изменчи-

вости, являющейся основой для естественного отбора и эволю-

ции организмов.

Изменчивостью называют способность живых организмов

приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимо-

связь организма с внешней средой. Различают наследственную,

или генетическую, изменчивость, и ненаследственную, или мо-

дификационную, изменчивость.

Пределы модификационной изменчивости называют нор-

мой реакции; они обусловлены генотипом. Эта изменчивость

зависит от конкретных условий среды, в которой находится от-

дельный организм и дает возможность приспособиться к этим

условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не на-

следуются.

Открытие способности генов к перестройке, изменению

является крупнейшим открытием современной генетики. Эта

способность к наследственной изменчивости получила в генети-

ке название мутации (от лат. mutatio – изменение). Она возни-

кает вследствие изменения гена или хромосом и служит единст-

венным источником генетического разнообразия внутри вида.

Причиной мутации служат различные физические (космические

лучи, радиоактивность и т.д.) и химические (разнообразные ток-

сические соединение) причины – мутагены. Благодаря постоян-

ному мутационному процессу возникают различные варианты

генов, составляющие резерв наследственной изменчивости.

Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявля-

ется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида.

Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку

вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохими-

ческих превращений. Обладатели вредных доминантных мута-

ций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организ-

мах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на са-

мых ранних этапах жизни.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обста-

новке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, состав-

ляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться

полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в

процессе естественного отбора.

Изменчивость может быть обусловлена не только мута-

циями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, напри-

мер, при половом размножении – генетическая рекомбинация.

Рекомбинация также может происходить за счет включения в

геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов – мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.