31. Формы изменчивости, их значение в онтогенезе и эволюции.

Изменчивость – св-во живых систем приобретать изменения и сущ-ть в разл-ых вариантах.

Благодаря наследственности достигается единообразие плана строения, механизмов развития и жизнеобеспечения организмов 1го вида. Разнообразие деталей строения и физиол-их отправлений особей, наблюдаемое на фоне указанного единообразия, зависит от изменчивости.

Изменчивость является результатом различных процессов. Некоторые из них происходят в наследственном материале (генотипе). Другие ограничиваются фенотипом. В соответствии с этим выделяют изменчивость генотипическую и фенотипическую. Фенотипическая подразделяется на модификационную и случайную; а генотипическая, в зависимости от природы измен-хся кл, - на генеративную и соматическую с выделением в них мутационной и комбинативной изменчивости.

32. Модификационная изменчивость. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Пенетрантность и экспрессивность проявления действия генов. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Ненаследственная: фенотипическая (модификационная). Модификации – фенотип-ие изменения, возникающие под влиянием условий ср. Возникшее конкретное модиф-ное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости (норма реакции) ген-ки обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не влекут за собой изм-ий генотипа.

Степень фенотипического проявления гена – экспрессивность, зависит от факторов внеш. ср. и влияния др факторов. Кол-но степень экспрессивности измеряется с помощью статистики.

Пенетрантность – частота проявления гена, выраженная в процентном соотношении числа особей имеющих данный признак к числу особей имеющих данный ген. Может быть полной (аллель проявляется у всех особей) и неполной (аллель проявляется не у всех особей). Различная степень пенетрантности и экспрессивности имеет огромное значение для медицины.

33. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Репарация генетического материала. Мутации, связанные с нарушением репарации, их роль в патологии. Фенотипический эффект мутаций. Закон гомологических рядов (Н.И. Вавилов).

Мутационная изменчивость – обусловлена реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата. Мутации возникают независимо, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы. С мутационной изменчивостью связана эволюция – процесс образования новых видов, сортов и пород. Выделяют: а) геномная – мутации, связанные с изменением числа хромосом, увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза (полиплоидия) или число хромосом, в результате нарушения митоза и мейоза, изменяется и становиться не кратным гаплоидному набору; б) хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом, вследствие потери хромосомой участка, включением лишнего дублирующего участка хромосомы, приразрыве и перевороте участка на 180⁰ или участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме; в) генные – затрагивают структуру самого гена, могут изменять уч-ок м-лы ДНК различной длины; г)соматические и генеративные – мутации возникают в любых кл-х.

Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Однако это многообразие подчиняется определенной закономерности. Это позволило Н.И. Вавилову сформулировать закон гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды. генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у др видов и форм».

Вавилов указал, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Закон гомологических рядов позволяет предвидеть воз-ть появления мутаций, еще и не известных науке, к-ые могут использоваться в селекции для создания новых ценных для хоз-ва форм.

34. Хромосомные мутации, механизмы их возникновения. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Мутагенные и канцерогенные факторы. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды, меры защиты среды. Цитоплазматическая наследственность.

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается.

Генетические болезни: нарушение ферментативных систем (инзимопатия); дефекты белков крови (гемоглабинопатия); дефекты стр-ых белков (кологеные белки).

В нач. 20в. были обнаружены факты, которые доказывали наличие в клетке внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплазматическую наследственность.