22. Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) как генетическая система клетки. Общая характеристика генотипа человека.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г.Морганом: 1) гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое количество генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 2) Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом. 3) В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке. 4) Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами. 5) Каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом – кариотипом.

Генотип – совокупность всех генов (аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом взаимодействующих генов. Генные взаимодействия происходят на нескольких уровнях: непосредственно в генетическом материале клеток, между иРНК и образующимися полипептидами в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами одного метаболического цикла.

23. Моногенное наследование. Моногибридное скрещивание (опыт Г.Менделя). Цитологическое обоснование закона расщепления при моногибридном скрещивании. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки ч-ка. Примеры наследования нормальных и патологических признаков человека.

Наследование многих признаков зависит от пердачи потомку дискретных единиц-генов, т.е. является моногенным. Еще Г.Мендель обнаружил, что изменчивость окраски цветов гороха можно объяснить лишь одновременным контролем этого признака неск-ми наследственными задатками.

Закон единообразия гибридов 1-го поколения – при скрещивание гомозиготных особей анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения в генотипе и фенотипе.

2 закон Менделя – закон расщепление гибридов: при скрещивании первого поколения м/у собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками; происходит расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Закон показал, что хотя у гетерозигот проявляется лишь дом-ные пр-ки, однако рецессивный ген не утрачен, не изменился.

Расщепление можно объяснить гипотезой частоты гамет У.Ботсона (1902г): у грибидизованного орг-ма гены не гибридизуются, а находятся в чистом аллельном состоянии; в следствии расхождения гомологичных хр-ом хроматид при мейозе, из каждой пары аллели попадает только 1 ген.

Цитологическое обоснование: аллельны формы одного гена располагаются в гомологичных хр-мах; аллельные гены находятся в гетерозиготном состоянии, не изменяя др др-а; каждая гамета несет 1 аллельную форму генов; число гамет с разными аллельными формами 1 гена одинаково; при оплодотворении, аллельные формы 1 гена комбинируются случайным образом; независимо наследуемы пр-ки определяются аллелями, к-ые находятся в разных парах гомологичных хр-ом.

24. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов. Цитологические и статистические основы дигибридного скрещивания.

Закон независимого комбинирования признака – при скрещивании особей, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, то во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков; появляются гибриды с признаками не характерными для родительских и прародительских особей. В результате дигибридного скрещивания поколение единообразное. Во втором поколении расщепление (3+1)ⁿ n-анализируемые признаки (9:3:3:1).

На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов. Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцеплено, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия.