НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ

•Объясняют мутацией структурного гена, ответственного за биосинтез лактазы

•В результате:

алактазия – ф. вообще не синтезируется

гиполактазия – образуется неактивная или малоактивная форма ф.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ

•Лактазный дефицит возможен также из-за тормозящего действия различных модификаторов, например, гормональных веществ.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ

Молочное питаниеНерасщепленная лактоза

Активизация сахаролитической микрофлорыНакопление органических кислот в просвете кишкиГиперперистальтика

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ

Лактоза и органические к.-ты задерживают водуДиареяКаловые массы:

oпенистые oрыхлые oрН < 5,0

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ - клиника

Различают две формы непереносимости лактозы у грудных детей:

1)врожденная непереносимость лактозы типа Холцел – шире распространена, доброкачественная форма, не сопровождающаяся лактозурией

2)врожденная форма непереносимости лактозы типа Дюранд – встречается реже, злокачественная форма с лактозурией.

Врожденная непереносимость лактозы типа Холцел

пенистый водянистый стул с кислым запахом, прожилками слизи

беспокойство ребенка за счет нарастающего метеоризма, бурное отхождение газов (флатуленция).

общее состояние не страдает

дети хорошо сосут, активны, прибывают в массе.

исключение из рациона молока – исчезновение симптомов

лактозурия, дисахаридурия, аминоацидурия отсутствуют.

мальчики болеют чаще, при благоприятном течении симптомы компенсируются к 1-2 годам жизни

при тяжелом течении, присоединении интеркуррентной инфекции м.б. обменные нарушения и хронические расстройства питания

Врожденная непереносимость лактозы типа Дюранд

после рождения появляется водянистый стул, рвота

рост ребенка замедляется

со временем возникают признаки дегидратации, ацидоз, лактозурия, дисахаридурия, аминоацидурия.

Развивается поражение почечных канальцев, ЦНС.

признаки геморрагического поражения кожи и слизистых оболочек.

Рвота иногда бывает столь упорной, что клиническая картина напоминает пилоростеноз.

Активность лактазы в слизистой оболочке тонкой кишки не снижается.

Лечение безлактозной диетой не приносит облегчения

Врожденная непереносимость лактозы типа Дюранд

•Патогенез пока не ясен

•Предполагают, что она обусловлена не дефицитом мембранного энзима – лактазы I, а недостатком лактазы II, локализованной в самом энтероците.

Если лактозурия и аминоацидурия после перорального приема лактозы «+»

А после интрадуоденального ее введения «-»,

то:

М.б. это внекишечные дефекты, нарушающие нормальный транспорт лактозы в систему циркуляции?