ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)

•Почти всегда у детей развивается гипотрофия.

•В 20-50 % случаев на рентгенограммах костей - метафизарная дисплазия.

•Первой обычно поражается головка бедренной кости, что приводит к варусной деформации нижних конечностей.

•Яркий признак болезни – короткие ребра со свободными передними концами.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)

•Синдром Швахмана может осложняться ксерофтальмией, сахарным диабетом, циррозом печени, а также сочетаться с болезнью Гиршпрунга, дебильностыо, фиброзом эндокарда, синдактилией, не перфорированным анусом и другими пороками развития.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)

•Диагноз.

•устанавливается при наличии у детей грудного возраста хронического жирного поноса, гипотрофии с деформацией костей, частых кожных и респираторных инфекций, обязательным признаком болезни является нейтропения и другие гематологические нарушения

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)

Лечение. Специфического лечения заболевания нет. Диетотерапия аналогична применяемой при муковисцидозе. Пища должна быть богатой белками, содержание жира ограничивается или жир замещают триглицеридами с короткими и средними углеродными цепями. Детям грудного возраста назначают заместительную терапию, которая дает хороший эффект. Инфекции исчезают. Гематологические показатели нормализуются медленно.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)

•Большая часть больных умирает в возрасте до 7 лет. Но если ребенок переживает этот возраст, то в дальнейшем болезнь протекает удивительно легко, с минимальными изменениями. Дети отличаются небольшим ростом и нежным телосложением.