
- •1. Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.
- •2. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.
- •6. Строение и функции оболочки животной эукариотической клетки.
- •7. Трансмембранный транспорт веществ в клетке.
- •8. Цитоплазма: основное вещество, цитоскелет, органеллы.
- •2. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.
- •6. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме.
- •Механизмы регуляции митотической активности.
- •Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •Партеногенез.
- •Общая характеристика половых клеток, или гамет.
- •7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.
- •8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.
- •3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
- •Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
- •Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •Неаллельных генов в детерминации признаков.
- •Множественные аллели. Наследование групп крови по системе аво.
- •Комплементарность. Эффект положения.
- •Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Генные мутации. Понятие о генных болезнях.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Анеуплоидия.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
Общая характеристика половых клеток, или гамет.
-
в ядре гамет находится гаплоидный набор хромосом, генетическая формула гамет: 1n1c (23 хромосомы и 23 молекулы ДНК).
-
биохимические процессы в гаметах протекают очень медленно, яйцеклетки вообще находятся в состоянии близком к анабиозу.
-
не вступают в процесс деления в отличие от соматических клеток.
-
ядерно-цитоплазматический индекс гамет больше, чем у соматических клеток. Ядерно-цитоплазматический индекс равен отношению объёма ядра к сумме объёма цитоплазмы и объёма ядра
7. Биологическое значение мейоза.
1. мейоз обеспечивает постоянный для каждого вида организмов набор хромосом и постоянное количество ДНК. Если бы в процессе мейоза не происходило уменьшение числа хромосом, то в каждом следующем поколении после оплодотворения число хромосом возрастало бы в 2 раза. Благодаря мейозу, зрелые гаметы получают гаплоидное число хромосом, а при оплодотворении восстанавливается свойственное данному виду диплоидное число хромосом;
2. мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет. Это достигается, благодаря двум явлениям: кроссинговеру и независимому расхождению мужских и женских хромосом в мейозе - I и хроматид в мейозе - II. Эти явления лежат в основе комбинативной изменчивости, поставляющей материал для естественного отбора.
ЛЕКЦИЯ 5 Законы Г. Менделя.
1. Наследственность и наследование, их сущность.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Наследственность – способность родительских форм передавать при размножении свои признаки потомству. Наследственность консервативна, она сохраняет уже возникшие черты и свойства организмов на протяжении многих поколений. Материальной основой наследственности является наличие генов в хромосомах и закономерности поведения их в процессе гаметогенеза и размножения.
Наследование – это способ передачи наследственных признаков в ряду поколений. Наследование является внешним проявлением наследственности и именно с явлением наследования тех или иных признаков имеет дело врач.
2. Ген как единица функционирования наследственного материала.
Современная генетика рассматривает ген как единицу функционирования наследственного материала. Это означает, что передача генов в ряду поколений обеспечивает наследование потомками признаков родителей.
Ген – это участок молекулы ДНК, содержащий последовательность нуклеотидов, которая кодирует последовательность аминокислот в одиночной полипептидной цепи, либо кодирует последовательность нуклеотидов в тРНК или рРНК.
3. Свойства генов: стабильность, аллельное состояние, специфичность, дискретность.
Стабильность. Гены в ряду поколений не изменяются.
Аллельное состояние. Аллельные гены – это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (за разное выражение данного признака).
Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака.
Дискретность – за развитие разных признаков отвечают разные гены, находящиеся в разных хромосомах.
Примечание.
Эти свойства генов были описаны в самом начале 20в в рамках представлений классической генетики.
4. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности.
Организмы с одинаковыми аллелями одного гена называются гомозиготными, или гомозиготами. Гомозигота может быть доминантной (АА) или рецессивной (аа). Организмы, имеющие разные аллели одного гена: один доминантный, другой рецессивный, называются гетерозиготными, или гетерозиготами (Аа).
В результате мейоза гомологичные хромосомы, а с ними и аллельные гены расходятся в разные гаметы. Так как у гомозиготной особи оба аллеля одинаковы, она образует один тип гамет. Гетерозиготная особь образует 2 типа гамет – один тип с доминантным аллелем, другой – с рецессивным аллелем
5. Гибридологический анализ – основной метод генетики.
Основной метод, используемый Г. Менделем, – гибридологический. Гибрид – особь, полученная в результате полового размножения. Так как потомок сочетает признаки обоих родителей, то по наличию у него определённых признаков можно судить о наличии у его родителей соответствующих генов. Г. Мендель использовал гибридологический метод в отличие от своих предшественников при соблюдении следующих условий:
1. в каждом поколении вёлся учёт по каждой паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков без учёта других различий скрещиваемых организмов. Таким образом, Г. Мендель решал задачу с одним неизвестным, а его предшественники решали задачу со многими неизвестными, т.к. учитывали наследование всей совокупности признаков организма;
2. проводился строгий количественный учёт гибридов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений;
3. проводился индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного организма.
6. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования. Моногибридное скрещивание. Единообразие гибридов первого поколения.
Единообразие гибридов первого поколения было установлено при моногибридном скрещивании гороха, т.е. скрещивания, при котором изучалось наследование одного признака – цвета горошин. Горошины могли иметь либо жёлтый, либо зелёный цвет (это альтернативные признаки).
Горох – самоопыляемое растение, причем опыление происходит в бутоне. Это устраивало Г. Менделя, т.к. позволяло ему целенаправленно проводить скрещивание растений путём искусственного опыления. Он скрестил гомозиготные растения, имеющие зелёные и жёлтые семена. Независимо от того, какой цвет семян имело материнское растение, гибридные семена были жёлтыми. Таким образом, у гибридов первого поколения проявился признак только одного родителя. Это доминантный признак – жёлтый цвет семян; рецессивный признак – зелёный цвет семян – как бы исчезал.
Р
АА х
аа
Г
F1 Аа, Аа, Аа, Аа
Итак, все потомки имеют одинаковый генотип, а т.к. фенотипически проявляется только доминантный аллель – все потомки имели семена только жёлтого цвета. Гибриды первого поколения единообразны по генотипу, а, следовательно, и по фенотипу. Можно так сформулировать правило единообразия: "При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным".