- •1. Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.
- •2. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.
- •6. Строение и функции оболочки животной эукариотической клетки.
- •7. Трансмембранный транспорт веществ в клетке.
- •8. Цитоплазма: основное вещество, цитоскелет, органеллы.
- •2. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.
- •6. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме.
- •Механизмы регуляции митотической активности.
- •Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •Партеногенез.
- •Общая характеристика половых клеток, или гамет.
- •7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.
- •8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.
- •3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
- •Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
- •Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •Неаллельных генов в детерминации признаков.
- •Множественные аллели. Наследование групп крови по системе аво.
- •Комплементарность. Эффект положения.
- •Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Генные мутации. Понятие о генных болезнях.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Анеуплоидия.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
Р АаВв х АаВв
Г
Для записи дигибридного скрещивания удобно пользоваться решеткой Пеннета:
-
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
Расщепление по фен-пу: 9 частей семян Ж.Г.: 3 части семян Ж.м.: 3 части семян з.Г. : I часть семян з.м.
Затем Г. Мендель проанализировал расщепление отдельно по цвету и форме семян. Оказалось, что по окраске на 3 части жёлтых семян пришлась I часть зелёных. По форме наблюдалось такое же расщепление: 3 части семян гладких на I часть морщинистых. Г. Мендель делает вывод: дигибридное скрещивание есть 2 моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от друга. Математически это можно выразить так: (3+I)2 = 9+3+3+1.
На основе этого вывода Г. Мендель формулирует закон независимого наследования: "Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков".
10. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.
У человека много признаков, которые при наследовании подчиняются законам Менделя. Такие признаки называются менделирующими признаками. Это могут быть как нормальные, так и патологические признаки.
Условия менделирования признаков.
-
моногенное наследование (1 ген = 1 признак).
-
гены отвечают за качественные признаки.
-
гены, отвечающие за развитие разных признаков, должны располагаться в разных хромосомах.
ЛЕКЦИЯ 6 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков,
Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
-
Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов.
Менделевский закон независимого наследования применим лишь к тем случаям, когда гены, определяющие исследуемые признаки, лежат в разных хромосомах. Гораздо чаще мы сталкиваемся с явлением наследования нескольких признаков, гены которых лежат в одной и той же хромосоме.
У человека 23 пары хромосом, а генов более 20.000, следовательно, в одной и той же хромосоме находятся сотни генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Хромосомы человека образуют 23 группы сцепления у женщин и 24 группы у мужчин (Y-хромосома образует отдельную группу сцепления). При мейозе гены данной группы сцепления попадают в одну гамету. Значит, наследоваться они будут одним организмом.
Сцепленное наследование изучал Т. Морган и его сотрудники. Т. Морган работал с дрозофилами – плодовыми мушками, которые быстро размножаются и неприхотливы к условиям содержания. Скрещивались гомозиготные мухи с серым телом (А) и длинными крыльями (В), с мухами, имеющими чёрное тело (а) и короткие крылья (в)
Р ААВВ х аавв
Г
F1 АаВв
Все гибриды первого поколения имели серое тело и длинные крылья. Однако при скрещивании гибридов первого поколения Т. Морган не наблюдал явления независимого наследования признаков, т.е. у него не получалось расщепления в отношении 9 : 3 : 3 : 1 (как в опытах Г. Менделя).
Для того, чтобы узнать, какие гаметы образуют гибриды первого поколения Т. Морган провёл анализирующее скрещивание. Сначала он скрестил гетерозиготного самца и гомозиготную рецессивную самку. В потомстве ожидалось получить мух серых длиннокрылых, серых короткокрылых, чёрных длиннокрылых и чёрных короткокрылых, каждых по 25%.
Р АаВв x аавв
Г
F1 АаВв, Аавв, ааВв, аавв
25% 25% 2 5% 25%
Такое расщепление должно получиться согласно законам Г.Менделя. Однако при анализе гибридов Т.Морган обнаружил серых мух с длинными крыльями (50%) и чёрных мух с короткими крыльями (50%). Для объяснения этого явления Т. Морган предположил, что гены, контролирующие серую окраску и длинные крылья, лежат в одной и той же хромосоме. Аллельные им гены, контролирующие чёрное тело и короткие крылья, лежат в гомологичной хромосоме.
Поэтому аллели (А) и (В) попадают в одну гамету, а аллели (а) и (в) в другую гамету, т.е. образуется 2 типа гамет, а не 4 как при независимом наследовании. Тогда и потомков во втором поколении будет 2 типа, а не 4. Следовательно, гены (А) и (В), а также (а) и (в) наследуются совместно, или сцеплено. Так как потомки, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья или чёрное тело, длинные крылья) отсутствуют, такое сцепление называется полным сцеплением.
-
Нарушение сцепления генов. Кроссинговер, его биологическая роль.
Когда Т. Морган скрестил гетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца, в их потомстве наблюдалось расщепление. В процентном выражении это выглядело так: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% чёрных короткокрылых мух; 8,5% серых короткокрылых мух; 8,5% чёрных длиннокрылых мух.
Р АаВв х аавв
Г
F1 АаВв, Аавв, ааВв, аавв
с.д. с.к. ч.д. ч.к.
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Итак, Т. Морган не мог сказать, что расщепление идет по Г. Менделю (тогда бы доля каждого фенотипа равнялась 25%), но не наблюдалось и полного сцепления (тогда бы было всего два фенотипа, по 50% каждого). Числовые соотношения при этом скрещивании ближе к сцепленному наследованию. Поэтому такое наследование Т. Морган
назвал неполным сцеплением.
Причину неполного сцепления Т. Морган объяснил явлением кроссинговера, а особи, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья и чёрное тело, длинные крылья) назвал кроссоверными. Таких мух было 17%. Кроссинговер сопровождает образование любой гаметы, но при образовании разных гамет он происходит в разных участках данной пары хромосом. На участке, расположенном между генами (А) и (В), кроссинговер происходит при образовании 17% гамет, поэтому и кроссоверных особей 17%.
На основании своих работ Т. Морган сформулировал закон: "Сила сцепления генов обратнопропорциональна расстоянию между ними". Из закона следует, что величина кроссинговера зависит от силы сцепления генов: чем сила сцепления генов больше, тем меньше величина
кроссинговера. В настоящее время в генетике используется единица измерения расстояния между генами в хромосоме – морганида. Одна морганида равна 1% кроссоверных особей. Наличие в потомстве 50% и более кроссоверных особей говорит о независимом (менделевском) наследовании признака.
Примечание
Кроссоверные особи не появлялись в потомстве гетерозиготных самцов дрозофилы, т.к. при сперматогенезе у них не происходит кроссинговер.