Неаллельных генов в детерминации признаков.

1. Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды.

Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.

Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор не­зависимо функционирующих генов, а единая система взаимодействую­щих генов. Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в про­цессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется феноти­пом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.

Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Гены взаимодействуют на 2х уровнях:

- на уровне генов

- на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.

В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).

Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках) вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.

2. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межал­лельная комплементация. Аллельное исключение. Роль аллельных генов.

Пара аллельных генов "А" и "а " возникает в результате мутации гена дикого типа: А → а. Это прямая (или рецессивная) мутация, но возможна и обратная (доминантная) мутация: а → А.

Формы взаимодействия аллельных генов.

Доминантность и рецессивность.

Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.

Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного называется – рецессивным.

Неполное доминирование.

Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное положение между доминантным и рецессивным. В таком случае говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.

Например: окраска цветков у ночной красавицы.

АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.

У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболевание. Больные – рецессивные гомозиготы. Здоровые – доминантные гомозиготы.

Гетерозиготы фенотипически здоровы, но активность фермента, который отвечает за превращение аминокислоты в фенилаланин у гетерозигот 50%.

АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50%

Кодоминирование.

Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означает, что их одновременное присутствие в генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием.

Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.

Аллель I⁰ рецессивен и по отношению к аллелю I^А, и по отношению к аллели I^В. Между собой аллели I^А и I^В кодоминантны, т.е. сов­местно доминирующие. В результате их взаимодействия появляется но­вый фенотипический признак – четвёртая группа крови.

Межаллельная комплементация.

Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

Роль аллельных генов:

• наличие аллельных генов обеспечивает разнообразие фенотипов

• от их состояния аллельных генов (доминантность-рецессивность, гомо- или гетерозиготность) может зависеть состояние здоровья или нездоровья целого организма (например, X^HX^H – здоровая женщина, X^HX^h - здоровая женщина, но носитель гена гемофилии, X^hX^h – больная женщина).