Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Разное / Всякое / Лекции 1 Семестр.doc
Скачиваний:
32
Добавлен:
19.06.2017
Размер:
1.03 Mб
Скачать
  1. Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования коли­чественных признаков.

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А1А2А3 ……Аn.

Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.

Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р1 Р2 Р3 Р4 .

Генотип негра: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

Генотип белокожего человека: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

Генотип мулата: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

  1. Количественная и качественная специфика проявления генов в призна­ках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотро­пия, генокопии.

Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.

Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления генов.

Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.

Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте особей, у которых данный ген проявляется в признак.

Поле действия гена.

Если поле действия гена широкое, то ген может отвечать за несколько признаков или отвечать за один признак, но влиять на проявление в фенотипе другого признака. Если поле действия гена узкое, то ген отвечает за один признак.

Плейотропия, или множественное действие гена.

Наряду с явлением взаимодействия генов есть много при­меров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.

У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.

Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.

Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.

Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

  1. Общая характеристика генотипа человека.

В генотипе постоянно происходит:

  • взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, межаллельная комплементация)

  • взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия)

  • отмечается явление плейотропии и эффекта положения генов

Таким образом, мы можем сделать вывод, что генотип человека – это не россыпь отдельных генов, а целостная система взаимодействующих генов, которая сформировалась в ходе эволюции.

ЛЕКЦИЯ 8 Молекулярные основы наследственности.

  1. Кодирование биологической информации в клетке. Кодовая система ДНК.

В 1953 году была расшифрована пространственная структура ДНК. Возник вопрос: если ДНК отвечает за наследственные признаки то, как закодирована в ДНК наследственная информация о признаках и свойствах организма, т.е. о белках.

В 1961 году Ф. Крик ввел понятие генетического кода и охарактеризовал свойства генетического кода.

Генетический код – это принцип записи наследственной информации о последовательности аминокислот в белке, через последовательность нуклеотидов в ДНК.

Генетический код обладает несколькими свойствами:

1. триплетность. Структура белка определяется последовательностью аминокислот. Последовательность аминокислот в белке кодируется последователь­ностью нуклеотидов в ДНК.

В состав белков организмов входят 20 аминокислот, а нуклеотидов всего четыре, следовательно, для кодирования всех аминокислот необходимо сочетание нуклеотидов. Пары нуклеотидов дадут возможность кодирования 16 (42) аминокис­лот. Тройки нуклеотидов (триплет, или кодон) позволяют получить 64 (43) комбинации, что достаточно для кодирования всех аминокислот.

2. вырожденность. Раньше считали, что каждая аминокислота кодируется своим триплетом, тогда получалось, что 44 триплета (64-20 = 44) являются лишними. Оказалось, что одним триплетом кодируются только две аминокислоты (метионин и триптофан), остальные кодируются 2,3,4,6 трип­летами. Так аминокислоты лейцин, серин, аргинин кодируются шестью триплетами каждая. Кодирование одной аминокислоты несколькими триплетами и есть вырожденность.

Всего в кодировании занят 61 кодон. Три кодона: АТТ, АТЦ, АЦТ кодируют не аминокислоты, а окончание записи информации о первичной структуре белка (как точка в конце предло­жения). Это стоп – кодоны, которые являются последним триплетом гена. Когда стоп-кодоны перепишутся на и-РНК, они будут выглядеть так: УАА, УАГ, УГА. Теперь они будут означать окончание синтеза белка.

3. непрерывность – за одним триплетом идет следующий триплет, между триплетами нет промежутков и нет одиночных нуклеотидов.

4. неперекрываемость – последний нуклеотид предыдущего триплета не явля­ется началом следующего триплета.

5. однозначность – каждый триплет кодирует только одну ами­нокислоту.

6. универсальность – сущность кодирования одинакова от бак­терий до человека.

  1. Реализация биологической информации в клетке. Транскрипция. Феномен сплайсинга.

Транскрипция это сложный ферментативный процесс, который требует расхода энергии АТФ. В эукариотической клетке этот процесс протекает в ядре. Основной фермент транскрипции, называется РНК-полимераза.

У прокариот существует 1 вид данного фермента.

У эукариот существует 3 вида фермента:

РНК-полимераза 1 – отвечает за синтез крупных рРНК, она локализована в ядрышке.

РНК-полимераза 2 – отвечает за синтез иРНК, она локализована в цитоплазме

РНК-полимераза 3 – отвечает за синтез тРНК и мелких рРНК (она локализована в рибосомах).

Выделяют 3 этапа транскрипции: стадия инициации, стадия элонгации, стадия терминации.

І. Стадия инициации. На первом этапе РНК полимераза узнает определенную последовательность нуклеотидов в ДНК перед геном, эта последовательность называется – промотор.

Узнав промотор, РНК-полимераза фиксируется на нем, затем происходит расплетание двойной спирали ДНК, и участок одной цепи ДНК становится матрицей для синтеза молекулы и-РНК.

ІІ стадии элонгации (удлинения).

РНК-полимераза движется вдоль этого участка, синтезируя молекулу и-РНК. Синтез идет из свободных нуклеотидов присутствующих в ядерном соке и основан на принципе комплементарности.

ЦДНК  Г РНК

ГДНК  ЦРНК

ТДНК  АРНК

АДНК  УРНК

ІІІ. Стадия терминации. Синтез РНК продолжается до тех пор, пока РНК- полимераза не достигнет особой последовательности нуклеотидов, которая называется терминирующий сигнал транскрипции или стоп сигнал. На этом транскрипция заканчивается, освобождается молекула и-РНК и фермент РНК- полимераза, восстанавливается двойная спираль ДНК.

В результате транскрипции образуется первичный транскрипт иРНК.

Первичный транскрипт РНК у прокариот является зрелой иРНК, которая сразу становится матрицей для синтеза белка.

У эукариот в ядре клетки синтезируется незрелая молекула иРНК (про иРНК). Процесс созревания иРНК называется – процессингом, он протекает в ядре.

Процессинг РНК включает три одновременно идущих процесса:

кэпирование – к 5' концу иРНК присоединяется метилированный остаток гуанозина, эта структура называется кэп (шапочка). Кэп способствует связыванию иРНК с рибосомой в цитоплазме.

Полиаденилирование – к 3' концу молекулы иРНК присоединяется от 100 до 200 адениловых нуклеотидов. Образуется поли-А-участок. Этот участок стабилизирует молекулу иРНК, и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.

Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы иРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз.

В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула иРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для синтеза белка. Только 3–5% зрелых иРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.

Соседние файлы в папке Всякое