46.1 – При анализе родословных для аутосомно-рецессивного типа наследования характерны следующие особенности:

1. При достаточном числе потомков признак может отсутствовать в

поколении детей, но появляется в поколениях внуков.

2. Признак может развиться при его отсутствии у родителей.

Вероятность его появления составляет 25%.

3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.

4. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

При анализе родословных для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие особенности:

1. Признак обнаруживается в каждом поколении;

2. Редкий признак наследуется примерно половиной детей (причина - гетерозиготность);

3. Потомки мужского и женского генотипа наследуют одинаково часто;

4. Оба родителя в равной степени передают признак детям.

46.2 Пенетрантность – вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности. Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окруж среды.

Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходищии от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков даёт оценку пенетрантности гена.

Варьирующая экспрессивность – понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля.

47 При анализе родословных для Х-сцепленного

доминантного типа наследования характерны следующие особенности:

1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.

2. Если признак присутствует лишь у матери, он наследуется либо всеми детьми ( мать гомозиготна ) либо половиной детей безотносительно к полу ( мать гетерозиготна )

3. Если признак есть только у отца, он наследуется всеми детьми женского пола.

Мужчины с такой патологией в среднем поражены тяжелее, чем женщины. При анализе родословных для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерны следующие особенности:

1. Мужчины наследуют признак чаще, чем женщины.

2. Девочки наследуют такой признак только от отца.

3. В браках, где родители лишены этого признака его могут наследовать 50 % сыновей.

4. Прослеживается чередование поколений с большим или меньшим числом мужчин, имеющих этот признак

48.1- Комплементарность –это такое взаимодействие генов, при котором один ген дополняет действие другого гена

Эпистаз – взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют (эпистатируют) проявление аллелей других генов. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, получил название эпистатического или супрессора. Подавляемые гены называют гипостатическими.

Различают два вида эпистаза: доминантный, когда супрессором служит доминантный аллель и рецессивный, при котором эпистатическое действие проявляет рецессивный аллель.

Полимерия –тип взаимодействия генов, при котором степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием ряда генов. Такие проявляющиеся сходным образом гены называются полимерными генами или полигенами.

Различают кумулятивную и некумулятивную полимерию. В случае кумулятивной полимерии при накоплении в генотипе доминантных аллелей полимерных генов, действие их суммируется, то есть они проявляют кумулятивный или аддитивный эффект.

48.2- Плейотропия – множественное действие генов.

При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие в разного типа клетках и сразу в нескольких органах.

Например, при болезни Хартнепа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в эпителии кишечника и блокаде реабсорбции триптофана в почечных канальцах .

При вторичной плейотропии ген имеет лишь одно фенотипическое проявление, на фоне которого развиваются процессы, приводящие к множественным эффектам.

Примером вторичного плейотропного действия гена может быть серповидноклеточная анемия

49.1- закономерности наслед количств признаков. оценка соотносит роли наследственности и среды в проявл количств признаков. понятие наследуемости.

Закономерности наслед колич приз: 1) в отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов в F2 равно числу аллелей +1. 2) с увеличением числа локусов, определяющих проявление количественного признака, изменчивость этого признака всё большее приближается к непрерывной.

Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии (возрастанию непрерывности) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей.

наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими различиями.

Vо = Vg+ Ve

Vо-общая изменчивость

Vg – изменчивость, обусловленная генетич различиями.

Ve – изменчивость обусловленная средовыми различиями.

49.2-Измерение общей фенотипич изменчивости или дисперсии осуществляют след образом:

1) сначала вычисляют среднее значение величины признака. 2) получают и возводят в квадрат разность между каждым значение признака и средней 3) вычисляют среднюю квадратов – это есть дисперсия.

ОЦЕНКИ НАСЛЕДУЕМОСТИ могут быть объективными: 1)только для тех определенных условий среды, в которых они получены. 2) только для данной популяции в данных услов среды.

При сравнении 2х популяции отлич по какому-либо количественному признаку, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, ещё не следует, что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическеми различиями.

49.3-Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому (например, аутосомное наследование; наследование, сцепленное с полом; цитоплазматическое наследование).

Наследуемость - доля изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, от общей фенотипической изменчивости.

49.4- близнецовый метод.б.методом в генетике человека и медицинск генетике наз – исследование генетических закономерностей на близнецах.Монозиготные близнецы (МЗ) – близнецы развивающееся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетич идентичны. МЗ отличаются друг от друга, набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации Х-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.

Дизиготные близнецы (ДЗ) - близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами.ДЗ имеют половину общих генов.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ НАСЛЕДУЕМОСТИ количеств признаков близнецовым методом.

Vmz – фенотипическая изменчивая (дисперсия) между монозиготными близнецами.

Vmz=Ve, где Ve – средовая изменчивость.

Vdz – фенотипическая изменчивость (дисперсия) между дизиготными близнецами.

Vdz = 1/2 Vg + Ve

Vdz – Vmz =1/2 Vg + Ve – Ve = ½ Vg

50.1-Под эпигенетическим наследованием понимают наследуемые особенности экспрессии генов, не связанные с изменениями нуклеотидных последовательностей ДНК.

Считают, что в основе указных изменений лежит химическая модификация белков гистонов и метилирование цитозиновых оснований ДНК.

50.2-Генетический импринтинг — эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосом, что приводит к репрессии генов, расположенных в импринтированных участках указанных хромосомах. Результатом импринтинга служит моноаллельная экспрессия импринтированных генов (гены дифференциально экспрессируются в зависимости от отцовского или материнского происхождения) в отличие от обычной диаллельной экспресии. Схема геномного импринтинга

•после слияния половых клеток происходит демитилирование генома, а затем при развитии зародыша de novo осуществляется метилирование ДНК соматических клеток;

• рисунки метилирования ДНК в клетках организма имеют временную и тканевую специфичность.

• специфика метилирования ДНК наследуется дочерними клетками

• специфические метки метилирования стираются в примордиальных половых клетках;

• в ходе созревания половых клеток происходит ремитилирование в соответствии с половой принадлежностью;

Примером импринтинга целого генома у человека является истинный пузырный занос, который возникает при оплодотворении яйцеклетки, лишенной материнских хромосом, двумя сперматозоидами.

51.1-Цитоплазматическое (нехромосомное) наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых генами ДНК клеточных органоидов – хлоропластов, митохондрий, а также плазмидами (кольцевыми ДНК), автономно существующими в цитоплазме. Характерной особенностью цитоплазматического наследования является наследование признаков по женской линии. Указанная особенность цитоплазматического наследования ( наследование по женской линии) объясняется тем, что при половом размножении цитоплазма зиготы у эукариот образуется из цитоплазмы яйцеклетки, а сперматозоиды вносят в зиготу только ядро

51.2- Для митохондриального наследования характерны следующие особенности:

1. Признак передается только от матери.

2. Потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто.

3. Отцы не передают признак ни дочерям ни сыновьям

Болезни: Синдром лебера. (набл у молод мужчин) – сниж зрение в течен неск недель (безболезненно) сначало в одном, потом во втором глазу. атрофия зрит нервов. Этот синдром связан с мутациями митохондриальных генов, кодирующих белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Такие мутации передаются от матери всем детям, однако Синдром Лебера по неизвестным причинам развивается преимущественно у сыновей.

52.1-1) ненаследственная. (та делится на средовую и модификационную)

она хар-ся тем что не затрагивает генетический аппарат организма. Средовая - хар-на для организмов с одинаковым генотипом. внешние условия могут изменять активность ферментов и при одинаковом генотипе возникают разные фенотипы.

МОДИФИКАЦИЯ- вариант проявления признаков у организмов с одинаковым генотипом. Модификационная изменцивость в первую очередь хар-на для количественных признаков. Если объекты с одинкак генотипом выстроить по мере возрастания изучаемого признака – получится вариационный вариант. Модификацион изменц приводи тк бораз непрерывных рядов изменцивости признака. Соответственным образом изменяя средовое влияние можно управлять модификационной изменчивастью.

Наследственные фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях среды, наз Модификаионной изменцивостью или модификациями.

Пределы возможных изменений признака наз – нормой реакции. Она определяется генотипом и передаётся по наследству потомкам.

52Ю2-Модификативная изменчивость носит направленный групповой характер и не наследуется в ряду поколений. Для модификайии хар-на определённая направленность, имеющая адаптивный характер.

(2) наследственная (та делится на комбинативную и мутационную)

Комбенатив изм – хар-на только для организмов в жизненном цикле которых есть половое размножение.

ПРИЧИНЫ КОМБЕНАТИВ ИЗМЕНЧИВОСТИ: 1) кроссинговер в пахитеме. профаза 1. 2)независимое и случайное расхождение рекомбинантных хромосом в анафазе первого делен мейоза. 3) случайное и независимое расхождение однохроматидных хромосом в анафазе 2 деления мейоза.

за счет этих 3х причин обеспечивается ген. уникальность каждой гаметы.

Комбинативная изменчивость возник в результате рекомбинации генов у организмов, размножающихся половым путём. В основе этой «перетасовки» генов лежат три процесса, происходящие при половом размножении.

53.1-54. мутации

Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала.

Мутационн теория (основы заложил Гуго де Фриз, 1901-1903 гг.) Современ мутацион теория содержит следующ положения:

1. дискретные (прерывистые) изменения наследственного материала организмов.

2. возник внезапн, в отлич от модификац, они не образ непрерывнх рядов изменч-и, не группируются вокруг среднег типа. 3.М. - редкие события; вероятность их возникнов состав1 на 10-1000 тысяч копий одног гена. 4. Одни и те ж м. в определен услов мог возник неоднократн, накапливаясь в генофонде популяц.5. не имеют направлен хар-а. 6. По воздейств на популяц м. мог быть полезн, нейтральн, вредн (сублетальными) и летальн; чаще всег они сниж выживаемость мутантов.7. могут перед-я по наследс, влияя, таким образом, на ход преобразовател-х процесв. Хромосомн мутац образуются в результате разрывов хромосом и последующего воссоединения их частей в ином, по сравнению с неизмененной структурой, порядке. Фрагменты хромосом, которые не содержат центромеры, при этом часто утрачиваются. Хромосомные мутации оказывают на организм большей частью неблагоприятное влияние.

53ю2-Клас-я мутаций

по характер изменен генетич материала

1. Генные.(Изменен структуры генов)

2. Хромосомн (Изменен структур хромосом 3. Геномные (Изменен числа хромосом)

Б. По проявлению в гетерозиготе

1. Доминантн (Проявляются в гетерозиготн состоян) 2. Рецессивные (Не проявл в гетерозиготн состоян)

В. До уклонению от нормы (от дикого типа):

1. Прямые (Изменен обычн состоян генетич матер-ла) 2.Обратные (реверсии) (Возврат к исходн состоян гена).

Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации;

1. Спонтанные (Возник без видим причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздейств со стороны экспериментатора, вследств наруш процессов репликац и репарац) 2. Индуцированные (Возник под действ мутаген факторов (хим, физ-х и биолог-х мутагенов)

Д. По локализации в клетке

1. Ядерные (Мутации в генах, локализован в ядерном геноме) 2. Цитоплазматич (Мутации в генах митохондр и пластид)

Е. По отношению к возможности наследования

1. Генеративные (Происход в пол клетках, передаются по наследству) 2. Соматические (Происход в соматич клетках)

Ж. По значению (по воздействию на популяции)

1.Полезные (Повыша адаптац к услов среды) 2. Нейтральные (Не влияют на адаптац к услов среды)

3.Сублетальные (Снижают жизнеспособность) 4. Летальные (Привод к гибели организма

54.1-55. генные мутации.

Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала.

Генными или точковыми - мутациями наз изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последующем циклах репликации.

Генные мутации возникают в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований в структуре ДНК на другие, а также выпадения или добавления пар оснований, что приводит к нарушению порядка считывания ген инф.

Генные мутации. Действ на уровне нуклеотида рнк или комплементарн нуклеотидн пары ДНК.

Делтся на 1) со сдвиг рамки счит. Сдвиг можт быть вызван либо вставкой либо выпаден нукл-да. Эти мутаии как правило летальны или привод к тяжёл патологиям так как измен всю струк-ру белка. 2) без сдвига рамки. Мутц вызваны заменой нук-да. Замена мож происход по типу трансверсии и транзиции.

В результате генной мутации изменение биологической активности белка может проявлятся: - утратой функции; - появление новой функции; - усилением функции; - возникновением «токсичных свойств»

55.1-56. хромосомные мутации. геномные.

Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала.

Хромосомн мутации - хромосомн перестройки (аберрации), изменяющ их структуру. Х мут, характер-я изменен полож участков хромосом. Выде­л внутрихромосом перестройк (делеции, дупликации, инверсии), когда измен 1а хромосома, или хромосомы 1ой гомологич пары; и межхромосомн аберрации (транслокации), когд в перестройки вовлечены участки разн-х негомологич хромосом.

Делеция - потеря каког-либ участка хром-ы - промежут или концевого. Делец одних и тех ж локусов в обеих гомологич хром-ах обычн легальны, так как утрач значит объем генетич инф. Таким образ, делеции возник вследств потери хромосомой того или иног её участка.

Дупликация (повторен) - присутств 1го и тогож участка хром-ы более чем в 1ом экземпляре в 1ой хром-е или в разнх негомологич хром-ах. При дупликац, в отлич от делеции, происход удвоен участка хром-ы. Мног дупликац вызыв появл новых фенотипич признаков, не сниж жизнеспособн орга­низма. Участки с высок и умерен повторностью нуклеотид последов-тей имеются в генотипах мног мле­коп и других классов животн и растен. Дупликации мног генов повыш устойчивость организма к различн мутациям и увелич генетич богатство популяций. Мног дупликац и делеции возникают в результате разрывов хромосомы вследств действия ионизирующей ра­диации, хим вещ-в или вирусов. Они могут также возник при неравном кроссинговере, когда конъюгация гомо­логов происход неточно, если в сосед участках хромосом наход сходн послед-сти ДНК.

Инверсия поворот отдельного участка хром-ы на 180°; при этом число генов в хром-е остается прежним, а изменяется лишь их послед-ть. Инверс мож возникнуть при образован хром-ой петли с последующ разрывом ее основан и растяжен петли в стороны. Таким образом, инверсией обозначают поворот участка хром-ы на 180 градусов. Инверс, действуя как «ингибитор кроссинговера», мож наруш процес конъюгац во врем мейоз и при­вести к гибели гамет. Если этог непроисход, в фенотипе развивающ-ся из зиготы органзма возник изменен, как следств зависимости действ генов от их последоват-и в хром-е (эффект положен). Делец и дупликац измен числ ге­нов в хром-ах, тогда как при инверсиях нару­ш расположн генов в хром-ах. Межхромосомн перестройки (их наз транслокац) затрагив одновремен 2 негомологичн хром-ы.

Транслокация взаимн обмен участками межд 2 негомологич хром-и. Та­ким образ, транслокац хар-ся обме­ном участками межд негомологичн хром-и. В результ транслокац часть генов 1ой хром-ы переход в другую, негомологич­н хром-у. В результ этог в профазе мейоза I вместо бивалентов образ квадриваленты, так как гомологичн участки, оказав-я в разнх хром-х притягиваются. Мейоз наруша­ется. Лишь незначит часть гамет содерж весь набор генов. Остальн гибнут. Вследств этог гетерозиготы по транслокациям стерильны или обладают понижен плодовитостью.

У животных гетерозиготы по реципрокным транслокациям встреч редко. У многих растен обнаружен транслокац даже несколь­ких негомологичн хром-м.

55ю2-

Геномн мутац возник в результ изменен числа хром-м в кариотипе клеток организма. два типа таких мутац - полиплоидн и гетероплоидн (анеуплоидная). При изменен таког рода в одних случаях (полиплоидия, анеуплоидия) обще колич наследствен мате­риала изменяется, а в других (при слиян и разрывах хром-м в результ робертсоновских транслокаций) - остается не­изменным.

Полиплоидия - кратн увеличен числа гаплоидн наборов хро­м-м в клетках организма. Полиплоидия хар-ся увелич в кариотипе зиготы числа наборов хром-м. Все со­матич клетки имеют диплоидн набор хром-м (2п). Организм с числом хромосом Зп наз триплоидным, тет-раплоидный имеет 4п, пентаплоидный - 5п, гексаплоид - 6п хромосом. Таким образом, полиплоидн формы мог быть триплоидами (Зп), тетраплоидами (4п) и т.д.

Полоид-я возник в результ нерасхожден хром-м во врем мейоза или митоза при наруш механизма работы веретен деления, вызван действ высок или низк темпер-ы, ионизирующих излучен, химич вещ-в (как в природе, так и в эксперименте). Нерасхожден всех хром-м в мейозе приводит к образ гамет с не­редуцирован числом хром-м (2п). При слиян их во врем оплодотворен с обычн гаметами (п) могут возник­нуть триплоидные зиготы, из котор разовьются триплоидн организмы. Полиплоиды мог возник также при спон­танном удвоен хром-м в соматич клетках без последующ их делен. В этом случае клетки будут полиплоид­ными ток в той части организма, котор разовьется из исходн полиплоидн клетки (химерные организмы).

Полиплоидия хар-ся увеличен числа хром-м путем добавлен целых хромосомных (геномных) набо­ров. У полиплоидных форм происход увеличен числа хромосом, кратн гаплоидному набору, в результат чего образ триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п), пентаплоиды (5п) и т.д. Полиплоидия может быть связан со слиян нередуциро­ванных (диплоидных) гамет, образующихся в результат нерасхожден гомологичн хромосом к разным полюсам клетки во время мейоза. В этом случ вмест 2х клеток с гаплоидн набором хромо-м в конце 1го делен мейоза образ тольк одна клетка с диплоидн набором, из котор затем и формир аномальные диплоидн гаметы. Полипло­идные форм могут образоваться в результат слиян соматич клеток или их ядер, а также путем удвоен хром-м при митозе, если в процессе митоза хроматиды не расходятся к полюсам клетки .

П. част встреч в природе у растений, что обеспеч им относит быстрые темпы видообразо­вания. Полиплоидизацию путем искусствен разруш веретена деления с помощ колхицина широко применяют в селекции при выведении новых сортов растений. Мног культурн растен явл полиплоидами, например, карто­фель, пшеница, хлопчатник, земляника и др.

Полиплоиды, возникающ при умножен геномов 1го вида, называются При мейозе у них происходит нарушение конъюгации.

Анеуплоидия (от греч. an - отрицательная частица, ей - вполне, pllos - кратный и eidos - вид), гетероплодия (от греч. heteros — иной, другой; означает разнородность) - геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратным га­плоидному. В результате этой мутации в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют или, наоборот, имеются в избытке.

Таким образом, гетероплоидия обусловлена изменением в геноме количества отдельных хромосом. При гетероплои-дии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствуют или имеются в избыточном количестве одна или более хромосом. Различают моносомию (2п-1), нуллисомию (2п-2), трисомию (2п+1) и полисемию (2п+х) по отдельным хромосомам. Утрата одной хромосомы в диплоидном наборе (2п-1) называется моносомией, а организм - моносомиком. Причиной указанных ге­номных мутаций служит нарушение расхождения хромосом в мейозе. При отсутствии двух негомологичных хромосом (2п-2) организм является двойным моносомиком, а при отсутствии пары гомологичных хромосом - нуллисомиком. Наличие в наборе трех гомологичных хромосом называется трисомией, а организм - трисомиком. Трисомия по двум негомологичным хромосомам (2п+2) наблюдается у двойных трисомиков. Тройные трисомики имеют генотип (2п+3). Термины тетрасомик, пентасомик, полисомик означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно, 4, 5 или большее число лишних хромосом.

При анеууплоидии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Организмы, у которых отсутствует одна пара хромосом называют "нуллисомиками", и "моносомиками", если отсутствует одна хромосома. Таким образом, понятия трисомик, тетрасомик и т.д. означают, что в хромосомном наборе присутствует соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы.

Ануеплоиды могут возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не ра­зойдутся и вместе направятся к одному из полюсов клетки. Например, нерасхождение какой-то пары гомологичных хромо­сом может привести к появлению гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой гаметы, имеющей эту хромосому в двой­ном количестве. Аналогичные изменения могут наблюдаться при нерасхождении сестринских хроматид в анафазе второго мейотического деления. В результате образуются гаметы с избыточным или недостаточным числом хромосом. Когда такие гаметы сливаются с нормальными гаметами, образуются зиготы с нечетным числом хромосом. Таким образом, при оплодо­творении таких гамет нормальными половыми клетками образуются зиготы, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом.

Геномные мутации изменяют баланс генов и тем самым нарушают процесс индивидуального развития организма. Большинство зигот с недостаточным числом хромосом обычно нежизнеспособны. Зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Но развивающиеся из них анеуплоиды характеризуются пониженной жизнеспособностью и рядом резко выраженных аномалий. У человека такие мутации (приводящие к анеуплоидии) являются причиной возникновения многих тяжелых болезней (синдром Дауна, синдром Эдварса, синжром Патау и др.).

56.1-1) низкая реакционная способность молекулы ДНК. 2) система самокоррекции в ходе репликации ДНК и система репарации (молекулярного восстанавления) исходной структуры молекулы ДНК. 3) вырожденность биологического кода. 4) экстракопирование генов 5) функциональная неравнозначность замены аминокислот в молекуле белка. 6) парность хромосом.

Пострепликативная репарация осущ путём рекомбинации (обмена фрагментами) между двумя вновь образованными двойными спиралям ДНК.

Восстановление целостности новой полинуклеотидной цепи одной из цепей осуществляется благодаря рекомбинации с соответствующим участком нормальной материнской цепи другой дочерней ДНК. При этом образовавшийся в материнской цепи дефект затем заполняется путём синтеза соответствующей полинуклеотидной последовательности на неизменной цепи.

пострепликативная репарация ДНК.: 1) возникновение тиминового димера в одной из цепей

образование бреши во вновь синтезируемой цепи и её заполнение из соответствующей цепи второй дочерней молекулы ДНК. 3) восстановление целостности цепи дочерней молекулы ДНК за счет синтеза на коплементарной цепи.

57.1-

58.1-58. хромосомные болезни. связ с анеуплоидиями. по аутосомам.

Синдром Эдвардса. (Описан в 1960 г. Эдвардсом.)

47, XX (ХУ), 18+ трисомия по 18 хро­мосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорож­денных). Чаще встречается у девочек. Соотноше­ние мальчиков и де­вочек с синромом Эдвардса 1:3. При­чины преобладания больных девочек по­ка неизвестны. Геномная мутация (анеуплоидия). Воз­никает при нерас­хождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе).

Признаки. Наиболее характерными особенностями синдрома являются из­менения мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двигательного ап­парата, сердечно-сосудистой системы и половых органов. Дети рож­даются с низкой массой тела, наблюдается задержка роста. Мышеч­ный гипертонус. Внешняя картина нарушений многообразна: нижняя челюсть и отверстие рта маленькие (микрогнатия), узкие и короткие глазные щели, косоглазие, ушные раковины маленькие, низкораспо­ложенные и деформированные; вывернутая нижняя губа, короткая и складчатая шея («обезьянья складка» на шее), выступающий затылок, удлиненный череп (долихоцефалия). Отмечаются аномально разви­тые стопы (выступающие пятки), косолапость. Врожденные пороки сердца у 90% детей. Для детей с этим синдромом характерны дефек­ты мочевыделительной системы (подковообразная почка и др.). Тяжелая умственная отсталость (идиотия). 90% детей с синдромом Эдвардса погибают до 1 года. Причиной смерти становятся пневмонии, кишечная непроходимость, сердечно­сосудистая недостаточность.