- •1. Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.
- •2. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.
- •6. Строение и функции оболочки животной эукариотической клетки.
- •7. Трансмембранный транспорт веществ в клетке.
- •8. Цитоплазма: основное вещество, цитоскелет, органеллы.
- •2. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.
- •6. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме.
- •Механизмы регуляции митотической активности.
- •Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •Партеногенез.
- •Общая характеристика половых клеток, или гамет.
- •7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.
- •8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.
- •3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
- •Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
- •Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •Неаллельных генов в детерминации признаков.
- •Множественные аллели. Наследование групп крови по системе аво.
- •Комплементарность. Эффект положения.
- •Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Генные мутации. Понятие о генных болезнях.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Анеуплоидия.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
ЛЕКЦИЯ 1 Типы клеточной организации.
1. Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.
Клетка является элементарной, т.е. наименьшей, самостоятельной единицей строения, функционирования и развития всех живых организмов. Все живые организмы состоят из клеток (исключение составляют вирусы).
Клетка является генетической единицей, так как имеет ядро, содержащее ДНК, в которой записана информация о строении и функциях клетки. При делении клетки эта информация наследуется дочерними клетками.
Клетка является структурно-функциональная биологическая система: живая клетка включает в себя подсистемы – органеллы, органеллы выполняют определенные функции и в тоже время они все вместе обеспечивают жизнедеятельность клетки.
2. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.
Началом изучения клетки можно считать 1665г., когда Р. Гук увидел в микроскоп на тонком срезе пробки мелкие ячейки, названные им клетками. В 30-е годы XIX века Р. Броун открыл ядро, что создало основу для сопоставления всех клеток.
В 1839г. Т. Шванн и М. Шлейден обобщили накопленный материал и сформулировали основное положение: все растительные и животные организм состоят из клеток, сходных по строению.
В 1858г. Р. Вирхов внёс очень важное дополнение в клеточную теорию – он доказал, что количество клеток увеличивается только одним способом – в результате деления. Таким образом, клетка происходит только от клетки.
Благодаря применению физических и химических методов исследования и новейших приборов, основные положения клеточной теории были развиты и углублены. Современная клеточная теория включает следующие положения:
1. клетка – основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;
2. клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичны) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;
3. клетки размножаются делением, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки;
4. клетки многоклеточных организмов специализированы по выполняемым ими функциям и образуют ткани;
5. ткани образуют органы, которые тесно взаимосвязаны и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.
Вывод.
Клетка – живая элементарная открытая система, являющаяся основной структурно-функциональной единицей всех живых организмов, способная к самообновлению, саморегуляции и самовоспроизведению.
3. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке.
Клетка является открытой системой. Это значит, что в неё из внешней среды (если это организм человека, то из ЖКТ) поступают расщеплённые до мономеров питательные вещества, с заключенной в них энергией. Эти вещества используются в процессе жизнедеятельности клетки, а образующиеся при этом продукты метаболизма удаляются из него.
Поток вещества: человек съел яйцо → в ЖКТ оно переварилось → аминокислоты всосались в кровь и поступили в клетку → из них синтезируются видоспецифические белки, который обеспечивает жизнедеятельность клетки, → в процессе жизнедеятельности клетки белки изнашиваются, стареют, разрушаются → конечные продукты обмена белка (аммиак и вода) выводятся из клетки.
Поток энергии тесно связан с потоком вещества. Организм поглощает пищу (питание необходимо для обеспечения организма энергией и строительными материалами для репарационных и просто строительных целей) → часть пищи преобразуется в митохондриях в АТФ, а часть запасается в виде моносахаридов в печени, остальные углеводы разлагаются до Н2О и СО2.
Поток информации в клетке – в клетке постоянно происходит синтез белка. Информация о структуре белка записана в ДНК. В процессе транскрипции она переносится на и-РНК, а в процессе трансляции на полипептид.
Кроме ДНК и иРНК в реализации наследственной информации в клетке участвуют тРНК, рибосомы, ферменты активации аминокислот, АТФ.
4. Типы клеточной организации.
Все организмы, имеющие клеточное строение, делятся на две группы: прокариоты (про – до, карион – ядро), или предъядерные.
-
эукариоты (эу – настоящие, карион – ядро), или ядерные.
Клетки прокариот (эубактерии и цианобактерии) имеют более простое строение:
1. нет организованного ядра, т.е. ядерное вещество не отделено от цитоплазмы собственной мембраной. Ядерное вещество представлено единственной хромосомой, состоящей из 1 молекулы ДНК, замкнутой в кольцо;
2. из органоидов присутствуют только многочисленные, но мелкие рибосомы;
3. функцию митохондрий у прокариот выполняют ферменты, лежащие непосредственно на плазматической мембране и образующие дыхательную цепь;
4. нет клеточного центра, следовательно, нет митоза (делятся амитозом);
5. не характерен циклоз (постоянное круговое движение цитоплазмы с органоидами), в то время как отсутствие циклоза для эукариот означает гибель клетки;
6. отсутствуют внутренние мембраны, делящие клетку на отсеки, в которых протекают противоположные процессы.
При всей простоте строения прокариоты – типичные клетки, способные вести независимое существование.
5. Организация эукариотической животной клетки.
-
имеется оформленное ядро, в котором располагается молекула ДНК;
-
имеется развитая система мембран и соответственно органоиды мембранного строения: ЭПС, аппарат Гольджи, лизосомы, митохондрии;
-
имеется клеточный центр, поэтому размножаются митозом;
-
могут передвигаться при помощи ложноножек (амеба);
-
имеется циклоз;
-
присуще явление компартментации – с помощью биологических мембран обеспечивается пространственное разделению веществ и процессов в клетке. Отдельный компартмент представлен органеллой или ее частью (пространство, отграниченное внутренней мембраной митохондрии)