- •1. Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.
- •2. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.
- •6. Строение и функции оболочки животной эукариотической клетки.
- •7. Трансмембранный транспорт веществ в клетке.
- •8. Цитоплазма: основное вещество, цитоскелет, органеллы.
- •2. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.
- •6. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме.
- •Механизмы регуляции митотической активности.
- •Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •Партеногенез.
- •Общая характеристика половых клеток, или гамет.
- •7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.
- •8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.
- •3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
- •Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
- •Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •Неаллельных генов в детерминации признаков.
- •Множественные аллели. Наследование групп крови по системе аво.
- •Комплементарность. Эффект положения.
- •Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Генные мутации. Понятие о генных болезнях.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Анеуплоидия.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.
На следующий год Г. Мендель скрестил (самоопылением) гибриды первого поколения между собой. Осенью при подсчёте семян оказалось, что из 8023 семян 6022 были жёлтыми, 2001– зелёными, т.е. соотношение 3:1. Итак, во втором поколении проявляется признак зелёной окраски, и он присущ 1/4 части потомства. Такое явление Г. Мендель назвал расщеплением признаков и сформулировал закон расщепления:
"В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, наблюдается явление расщепления: 3/4 части особей второго поколения несёт доминантный признак, 1/4 часть – рецессивный".
Р Аа х Аа
Г
F2 АА, Аа, Аа, аа
При скрещивании между собой гибридов второго поколения Г. Мендель обнаружил в их потомстве следующее: в потомстве зелёных семян (аа) расщепления не наблюдалось; 1/3 растений, выросших из жёлтых семян (АА), произвела только жёлтые семена; 2/3 растений, выросших из жёлтых семян (Аа), произвела жёлтые и зелёные семена в соотношении 3:1.
Таким образом, Г. Мендель впервые установил факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследуемым свойствам. Гомозиготы (АА) не давали расщепления, а гетерозиготы (Аа) давали расщепление по фенотипу в следующих поколениях в отношении: три части особей с доминантным признаком к одной части особей с рецессивным признаком.
Расщепление по генотипу сложнее: I часть доминантных гомозигот (АА); 2 части гетерозигот (Аа); I часть рецессивных гомозигот (аа).
8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.
Для объяснения закона расщепления Г. Мендель выдвинул гипотезу «чистоты гамет». Её суть в следующем. Любой организм содержит в каждой соматической клетке два аллеля любого гена, расположенных в гомологичных хромосомах. В гаметах же содержится по одному аллельному гену. Это происходит потому, что гомологичные хромосомы при мейозе расходятся к разным полюсам делящейся клетки и попадают в разные половые клетки. Следовательно, гаметы имеют из пары гомологичных хромосом только одну, и, соответственно, только один аллельный ген. Таким образом, гаметы «чисты» от другого аллельного гена. Гибрид, полученный от слияния гамет, содержит оба аллельных гена, но фенотипически всегда проявляется лишь доминантный аллельный ген, а рецессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Отсюда становится понятным, что из поколения в поколение гены передаются не меняясь. Иначе как объяснить, то во втором поколении после скрещивания растений с жёлтыми горошинами снова появились растения с зелёными горошинами.
Для доказательства гипотезы «чистоты гамет» Г. Мендель провёл анализирующее скрещивание, т.е. скрещивание гетерозиготной особи и гомозиготной рецессивной особи. Г. Мендель рассуждал так: если гетерозиготная особь образует гаметы, в которых содержатся оба аллельных гена, всё потомство будет жёлтым:
Р Аа х аа
Г
F1 Аааа
Если же аллельные гены попадают в разные гаметы, то в потомстве должно быть расщепление в соотношении: 50% особей с доминантным признаком и 50% с рецессивным признаком:
Р Аа х аа
Г
F1 Аа, аа
Эксперимент подтвердил справедливость второго варианта: гетерозигота даёт два типа гамет. Следовательно, гипотеза «чистоты гамет» верна. С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила цитологическое подтверждение.
В настоящее время, анализирующее скрещивание используется для установления гомозиготности или гетерозиготности организма по доминантному признаку. Известно, что рецессивный признак проявляется фенотипически только при гомозиготности рецессивного гена (аа), а доминантный признак проявляется как при гомозиготности доминантного гена (АА), так и при гетерозиготности (Аа). Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой необходимо выяснить, скрещивается с особью, гомозиготной по рецессивному признаку. Полученные гибриды анализируются.
1 вариант 2 вариант
Р АА х аа Р Аа х аа
Г Г
F1 Аа F1 Аа, аа
Как видим из схемы, при анализирующем скрещивании в потомстве гомозиготной доминантной особи нет расщепления, гетерозиготная особь даёт расщепление в соотношении 1:1. Иначе говоря, наличие в потомстве первого поколения расщепления говорит о гетерозиготности организма по исследуемому признаку.
9. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков.
Дигибридное скрещивание – это скрещивание, при котором изучается наследование двух пар признаков, причем гены, контролирующие эти признаки, лежат в разных хромосомах.
-
аллель (А) контролирует жёлтый цвет семян;
-
аллель (а) контролирует зелёный цвет семян;
-
аллель (В) контролирует гладкую форму семян;
-
аллель (в) контролирует морщинистую форму семян.
Г. Мендель брал растения с семенами жёлтого цвета и гладкой формы и скрещивал их с растениями, дающими семена зелёного цвета и морщинистой формы. При скрещивании гомозиготных особей получилось единообразное по фенотипу потомство – все семена были жёлтые и гладкие.
Р ААВВ х аавв
Г
F
Затем Г. Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой (самоопыление). В их потомстве наблюдалось расщепление признаков: 9 частей семян жёлтых гладких,