- •1. Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.
- •2. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.
- •6. Строение и функции оболочки животной эукариотической клетки.
- •7. Трансмембранный транспорт веществ в клетке.
- •8. Цитоплазма: основное вещество, цитоскелет, органеллы.
- •2. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.
- •6. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме.
- •Механизмы регуляции митотической активности.
- •Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •Партеногенез.
- •Общая характеристика половых клеток, или гамет.
- •7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.
- •8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.
- •3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
- •Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
- •Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •Неаллельных генов в детерминации признаков.
- •Множественные аллели. Наследование групп крови по системе аво.
- •Комплементарность. Эффект положения.
- •Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Генные мутации. Понятие о генных болезнях.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Анеуплоидия.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
-
Множественные аллели. Наследование групп крови по системе аво.
В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.
Ген дикого типа А → А' → А'' → А'''.
О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :
– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.
– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.
– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.
У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена (IO, IA, I B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов. IO – рецессивный ген.
IA и IB – доминантные гены.
Группы Генотипы Агглютиногены Агглютинины
I (0) IOIO Нет и
II (A) IAIA IAIO А
III (B) IВIВ IВIO В
IV (AB) IAIВ А и В Нет
-
Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз (доминантный и рецессивный).
Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.
Эпистаз – явление, при котором ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.
Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.
Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.
Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз.
При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.
ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")
ААвв, Аавв – желтая окраска
Аавв – зелёная окраска
Рецессивный эпистаз.
Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.
Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IB Нh).
Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.
-
Комплементарность. Эффект положения.
Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.
Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В".
ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.
ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.
Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).