Диагностика

Диагноз ставится на основании:

• Характерных клинических проявлений и данных анамнеза

• Специфичных данных гистологического исследования слизистой оболочки тонкой кишки

• Положительных результатов серологического обследования (анти-ТТГ, АГА)

В соответствии с последними заключениями ESPGHANиNASPGHANАГА не рекомендуются использовать в комплексе диагностики целиакии, тем не менее отечественные рекомендации рекомендуют применение обоих тестов.

Важно! Обследование должно быть проведено в активном периоде заболева­ния до назначения безглютеновой диеты, иначе результаты его невозможно достоверно интерпретировать.

Дополнительным диагностическим инструментом может служить:

• HLA-типирование

В настоящее время единственным достоверным методом диагностики цели­акии, который считают «золотым стандартом диагностики», является морфо­логическое исследование верхнего отдела СОТК.

Недопустимо назначать безглютеновую диету до того как диагноз целиакии будет подтвержден с помощью морфологического исследования биопсии тонкой кишки!

Следует строго придерживаться этапности в диагностике целиакии и ее пери­ода.

Этапы первичного диагностического обследования (при верификации диагноза до назначения безглютеновой диеты):

1. этап. Клинико-анамнестический

2. этап. Серологический

З этап. Гистологический

4 этап. Генетический (при необходимости)

Диагностика в группах генетического риска (родственники 1 степени родства):

1. этап. Генетический

2. этап. Клинико-анамнестический

3. этап. Серологический

4. этап.Гистологический

Проведение HLA-типирования должно являться первым этапом в форми­ровании групп риска среди родственников первой степени (родители, дети, сибсы) больных целиакией (группа генетического риска). В дальнейшем определяют серологические маркеры заболевания (АГА, анти-ТТГ), что позволяет серологический этап (второй этап) диагностики использовать для выявления лиц с иммунологическими отклонениями (группа иммунологического риска). В результате морфологического исследования слизистой оболочки тонкого кишечника (третий - основной этап диагностики) диагноз целиакии устанавливается. При отрицательных результатах детям (родственникам) рекомендовано дальнейшее динамическое наблюдение.

Клиническая картина.

Типичная целиакия

В типичном случае целиакия манифестирует через 1,5-2 месяца, иногда, через несколько месяцев и даже лет после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка (типично - в течение первых двух лет жизни). Манифестация целиакии возможна после инфекционного заболевания (кишечной инфекции, ОРВИ), которое является провоцирующим фактором, а также без связи с каким-либо заболеванием или состоянием.

Характерные симптомы:

Первыми симптомами типичной целиакии являются изменение аппетита и поведения ребенка (раздражительность, негативизм, депрессия, эмоциональная лабильность), беспричинная рвота, * учащение стула, полифекалия, стеаторея, увеличение окружности живота на фоне снижения массы тела, истончение подкожного жирового слоя, снижение мышечного тонуса, утрата ранее приобретенных навыков и умений, гипопротеинемические отеки.

Возможны многообразные дефицитные состояния: рахитоподобный синдром, синдром остеопении, боли в костях ночные и при физической нагрузке, патологи-

ческие переломы костей, судорожный синдром, поражение зубной эмали, кариес зубов, раздражительность, агрессивное поведение, неспокойный сон, анемия, полиурия, полидипсия, дистрофические изменения и ломкость ногтей, повышенная кровоточивость от мелкоточечных кровоизлияний до тяжелых носовых и маточных кровотечений, нарушение сумеречного зрения, фолликулярный гиперкератоз, витилиго, стойкие фурункулезы, хейлиты, глосситы, рецидивирующие стоматиты, парестезии с потерей чувствительности, периферическая нейропатия, обмороки, упорные головные боли, выпадение волос, а также бесплодие и повторные выкидыши у взрослых женщин.

Атипичная целиакия характеризуется наличием специфических гистологи­ческих изменений слизистой оболочки тонкой кишки, наличием серологических маркеров, однако клинически проявляется преимущественно внекишечными симптомами при отсутствии или слабой выраженности гастроинтестинальных симптомов. Возможны многочисленные варианты атипичной целиакии, перечисление которых не представляется возможным. Чаще всего встречаются варианты атипичной целиакии с ведущим анемическим синдромом, с остеопорозом, с задержкой в росте. Атипичная целиакия чаще диагностируется у детей школьного возраста и подростков.

При бессимптомной (скрытой, латентной) целиакии имеет место серологи­ческие маркеры, при отсутствии морфологических признаков атрофической энтеропатии (может быть только увеличение МЭЛ). однако клинические признаки заболевания отсутствуют. Часто наблюдается у родственников больных целиакией. Как показывают последние эпидемиологические данные, латентная целиакия широко распространена в европейской популяции. По данным итальянских исследователей, у 30% таких пациентов при продолжении употребления в пищу глютенсодержащих продуктов в течение 3 лет развивается классическая атрофическая энтеропатия [ToscoA.,SalvatV.M.,AuricchioR.etal.,2010].

За рубежом (ESPGHAN,NASPGHAN) выделяют симптомную и бессимптомную формы целиакии, а среди последних - потенциальную (наличие специфичных антител и гаплотипаHLADQ2/DQ8 без энтеропатии), выявляемую в основном при скрининговых исследованиях и при обследовании родственников больных целиакией, и латентную. При потенциальной целиакии БГД не назначается, а пациенту рекомендуется дальнейшее наблюдение и ежегодное обследование. Под латентной целиакией подразумевают случаи, когда больной с установленной целиакией нарушает безглютеновую диету, а специфические антитела и энтеропатия еще не появились.

В течении целиакии выделяют активный период (период манифестации) и пери­од ремиссии. Длительность и стойкость ремиссии определяется качеством проводимой терапии. Практически возможен,вариант с единственным активным периодом и последующей многолетней ремиссией.