31) Как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

1. Для людей невозможно планировать искусственные браки.

2. большое число хромосом 2п=46 в значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека.

3. Из-за небольшого числа потомков невозможен анализ расщепления в потомстве одной семьи.

4. Длительность смены поколений у человека. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет. И, следовательно, генетик не может наблюдать более одного-двух поколений.

5. Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды.

К положительным сторонам человека, как генетического объекта, следует отнести хорошую фенотипическую изученность, что позволяет легко распознавать различные формы наследственных отклонений. Кроме того, при изучении наследственности человека возможно использование многих методов, применяемых в медицине

32) Задачи медицинской генетики:

1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;

2.Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням;

3. Изучение патологической наследственности;

4. Исследование теоретических медико-биологических проблем;

5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Задачи антропогенетики:

1. Совершенствование методов ранней диагностики наследственной патологии

2. Изучение патогенеза, лечения и профилактики наследственных болезней человека.

3. Широкое использование медико-генетического консультирования.

4. Разработка генетических аспектов иммунитета, трансплантологии, аллергии, канцерогенеза.

5. Создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии.

6. Разработка методов защиты генофонда человека

33) В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:

• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций)

фенилкетонурия, гемофилии А и В, и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера, трисомии X)

• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды)

• болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден);

гипертония, псориаз, шизофрения

• болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).

травмы и посттравматические состояния, болезни, вызванные хим. агентами

34) Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом - XX у женщин и xy у мужчин (половые хромосомы).

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга).

Идеограмма (идио- + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками.

Идеограмма-графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками.

Кариотип- совокупность признаков(число, размеры, т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип)или линии(клона)клеток.

36. механизмы возникновения хромосомных и генных болезней. По характеру и распространенности изменения генетического материала выделяют три формы мутационных изменений—генные(точечные),хромосомные и геномные. Генные изменения характеризуются трансформацией структуры гена, т.е. молекулярной организации участка ДНК, включающего азотистые основания. Например, замена одного основания на др. или изменение их последовательности. Генные мутации возникают вследствие нарастания числа триплетных повторов нуклеотидов до предела. Хромосомные изменения характеризуются трансформацией структуры хромосом, что нередко обнаруживается при раздельном их морфологическом анализе. Хромосомные аберрации проявляются делецией (отрыв участка хромосомы), инверсией (поворот участка хромосомы), транслокацией (перемещением участка в другое место той же или другой хромосомы), фрагментацией хромосомы и другими явлениями. Геномные изменения характеризуются отклонением от нормы числа хромосом, что проявляется уменьшением или увеличением их количества. Хромосомные и геномные мутации лежат в основе большой группы наследственных заболеваний, получивших название "хромосомные болезни".

37.Методы, применяемые в генетике.

Генеалогический- установление наследств. характера заболев. Или признаков. Определение типа и характера наследования. Медико-генетическое консультир. Для прогнозир потомства.

Клинико-генеалогический метод - основан на анализе наследования признака (нормального/патологического) в конкретной семье с составлением родословной схемы, отражающей родственные связи между членами этой семьи.

Цитогенетический метод связан с микроскопическим исследованием предварительно окрашенных хромосом человека, как в норме, так и при патологических состояниях, обусловленных хромосомными мутациями.

Близнецовый метод основан на сравнительном анализе частоты встречаемости нормальных/патологических признаков у двух групп близнецов – однозиготных и разнозиготных. Популяционно-генетический метод позволяет установ. частоту встречаемости отдельных признаков в популяции человека, рассчитать частоту соответствующих генов и генотипов популяции.

Молекулярно-генетические методы связаны с изучением молекул ДНК, выделенных из клеток человека. передантальная диагностика, ультразвуковое сканирование, Амниоцентез биопсия ворсин хориона. Дермотоглифика-изуч. кожных узоров.

38. Медико-генетическое консультирование распространенный вид профилактики наследственных болезней.

Суть прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией -объяснение вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. МГ консультир как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности. Вкл.3 этапа: Уточнение диагноза с использованием генетических методов; Определение прогноза потомства; заключение смысла генетического риска. МГ консультир. должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка.

Евгеника— учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств.

39.Классификация мутаций.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких, полного гаплоидного набора хромосом. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом (у растений довольно часто обнаруживается явление) у человека обнаружены только 3 типа: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия.

Хромосомные мутации - происходят перестройки структуры отдельных хромосом, наблюдаются потеря(делеция)или удвоение части (дупликация) генетического материала 1 или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия),перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую(транслокация).

Генные мутации - это мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели. Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающие его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК. Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями, в других клетках организма - соматическими. Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении.

Генеративные мутации - унаследованные мутации, возникают в половых клетках, проявляются только в следующем поколении.

Спонтанные (индуцированные) — возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внутр. и внеш. факторов Спонтанные мутации у человека могут возникать в соматических и генеративных тканях.