- •1 . Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного аппарата.
- •2. Генетический код, его свойства.
- •3. Химическая организация и свойства гена.
- •4. Классификация генов (структурные и регуляторные) и генные мутации (замена азотистых оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия нуклеотидных последовательностей.
- •5. Биосинтез белка (транскрипция, трансляция).
- •7. Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •19) Мейоз, кроссинговер и рекомбинация генов.
- •20, Понятие о полном и неполном сцеплении генов, группах сцепления
- •21. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •22. Принципы построения генетических карт.
- •23. Понятие о кариотипе, аутосомах и половых хромосомах.
- •24. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное).
- •25. Особенности наследования признаков, контролируемых генами х и y хромосомами
- •26.Изменчивость как фундаментальное свойство живого
- •27.Типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая) их формы, виды и значения в овогенезе и эволюции. Медицинское значение.
- •29) Адаптивный характер модификаций
- •31) Как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
- •33) В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
- •34) Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом - XX у женщин и xy у мужчин (половые хромосомы).
- •40. Понятие о генных и хромосомных болезнях.
- •41. Закон гомологических рядов Вавилова.
- •43.Методы изучения количественных признаков.
25. Особенности наследования признаков, контролируемых генами х и y хромосомами
Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые чрез Х-хромосому - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х - хромосоме, а рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гемизиготным
26.Изменчивость как фундаментальное свойство живого
Изменчивость — явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.
Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание.
27.Типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая) их формы, виды и значения в овогенезе и эволюции. Медицинское значение.
Генотипическая
По наследству передается. Изменяется генотип, фенотип. Необратима. Носит индивидуальный, единичный характер. Носит случайный характер. Неадаптивные. определяются мутагенными факторами: физическими (излучения, ультраф. лучи), химическими (формалин, иприт), биологическими (вирусы, бактерии)
Свойства возникают внезапно, скачкообразно, могут возникать повторно. Неопределенная, ненаправленная.
Различают: комбинативная и мутационная
Модификационная (фенотипическая)
По наследству не передается. Генотип не изменяется фенотип в пределах норм реакции. Обратима . носит массовый характер. Определяется условиями внешней среды (темпер, влажность, питание, освещенность, давление). Носят приспособительный характер (адаптации) к условиям среды. Определенная, направленная.
28) Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ) у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по-разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Выражается в процентном отношении. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот.
29) Адаптивный характер модификаций
1. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.
Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.
30) Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.
Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.