2. Генетический код, его свойства.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК (РНК) в виде определенной последовательности нуклеотидов. Последовательность нуклеотидов определяет последовательность включения АК в синтезируемый белок.

В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК тимин заменяется урацилом (У).

Свойства

•Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

•Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

•Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (исключение вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки)

•Специфичность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте.

•Избыточность — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

•Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности

•Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

3. Химическая организация и свойства гена.

Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК. Состоит из азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин, тимин) и фосфатного остатка.

Свойства гена.

•дискретность — несмешиваемость генов

•стабильность — способность сохранять структуру

•лабильность — способность многократно мутировать

•множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм

•аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена

•специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

•плейотропия — множественный эффект гена;

•экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

•пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

•амплификация — увеличение количества копий гена.

4. Классификация генов (структурные и регуляторные) и генные мутации (замена азотистых оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия нуклеотидных последовательностей.

Структурный ген — это участок ДИК или РНК (у некоторых вирусов), определяющий линейную последовательность полипептидной цепи или одной молекулы тРНК или рРНК. За счет разных рамок считывания, альтернативного сплайсинга и различных промоторов с одного гена могут быть транскрибированы несколько мРНК, выполняющих сходные иди различные функции.

Структурные гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

Регуляторный ген- ген, регулирующий или модифицирующий активность других (чаще всего структурных) генов.

Продукт регуляторного гена (обычно фактор транскрипции) может, как активировать, так и репрессировать биохимические процессы в клетке, позволяя ей тем самым приспосабливаться к изменениям окружающей среды, напр. к изменениям количества и качества поступающих в нее питательных веществ.

Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями.

Мутации по типу замены азотистых оснований тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим.

Причины:

•возникающее случайно или под влиянием конкретных химических агентов изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Примером может служить дезаминирование цитозина, превращающегося в урацил самопроизвольно или под влиянием азотистой кислоты.

•ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Примером этого может служить присоединение в ходе репликации к аденину материнской цепи нуклеотида с 5-бромурацилом (5-БУ), аналогичного тимидиловому нуклеотиду.

Важным источником возникновения таких мутаций являются нарушения процессов репликации и репарации.

Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутаций составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Большая часть изученных мутаций, вызывающих сдвиг рамки, обнаружена в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов.

При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов, как правило, приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутаций происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.

В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется аминокислотная последовательность белка.