- •1 . Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного аппарата.
- •2. Генетический код, его свойства.
- •3. Химическая организация и свойства гена.
- •4. Классификация генов (структурные и регуляторные) и генные мутации (замена азотистых оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия нуклеотидных последовательностей.
- •5. Биосинтез белка (транскрипция, трансляция).
- •7. Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •19) Мейоз, кроссинговер и рекомбинация генов.
- •20, Понятие о полном и неполном сцеплении генов, группах сцепления
- •21. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •22. Принципы построения генетических карт.
- •23. Понятие о кариотипе, аутосомах и половых хромосомах.
- •24. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное).
- •25. Особенности наследования признаков, контролируемых генами х и y хромосомами
- •26.Изменчивость как фундаментальное свойство живого
- •27.Типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая) их формы, виды и значения в овогенезе и эволюции. Медицинское значение.
- •29) Адаптивный характер модификаций
- •31) Как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
- •33) В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
- •34) Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом - XX у женщин и xy у мужчин (половые хромосомы).
- •40. Понятие о генных и хромосомных болезнях.
- •41. Закон гомологических рядов Вавилова.
- •43.Методы изучения количественных признаков.
23. Понятие о кариотипе, аутосомах и половых хромосомах.
Изучение под микроскопом кариотипа человека осуществляется с помощью цитогенетического метода.
Кариотип-совокупность хромосом, характерных для соматических клеток данного организма.
Идеограмма (систематизированный кариотип)- графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличие второй перетяжки и спутника.
Понятие Кариотип введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). Кариотип — одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой Кариотип, отличающийся от Кариотип близких видов (на этом основана новая отрасль систематики — так называемая кариосистематика). Постоянство Кариотип в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида — мейозом. Кариотип организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций. Иногда Кариотип отдельных клеток отличается от видового Кариотип в результате хромосомных или геномных так называемых соматических мутаций. Кариотип диплоидных клеток состоит из 2 гаплоидных наборов хромосом (геномов), полученных от одного и др. родителя; каждая хромосома такого набора имеет гомолога из др. набора. Кариотип самцов и самок могут различаться по форме (иногда и числу) половых хромосом, в таком случае они описываются порознь. Хромосомы в Кариотип исследуют на стадии метафазы митоза. Описание Кариотип обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой. Для систематизации Кариотип пары гомологичных хромосом располагают, например, по убывающей длине, начиная с длинной пары ;пары половых хромосом располагают в конце ряда.
Пары хромосом, не различающихся по длине, идентифицируют по положению центромеры (первичной перетяжки), которая делит хромосому на 2 плеча, ядрышкового организатора (вторичной перетяжки), по форме спутника и др. признакам. Исследованы Кариотип несколько тыс. диких и культурных видов растений, животных и человека.
Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 Аутосомы (22 пары)
Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.
В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома.
Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y).
У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY.
24. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное).
Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.
Пол особи может определяться:
а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);
б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);
в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).
До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.
У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.
У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом. Эту пару называют половыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х - и Y-хромосомы. В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:
1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);
2) XX, XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);
3) XY, XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;
4) ХО, XX — наблюдается у тли;
5) гаплодиплоидный тип ( 2n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.
Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-хромосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.
У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется балансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца.
Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка.
Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференцировки пола.
У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.