
- •1 . Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного аппарата.
- •2. Генетический код, его свойства.
- •3. Химическая организация и свойства гена.
- •4. Классификация генов (структурные и регуляторные) и генные мутации (замена азотистых оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия нуклеотидных последовательностей.
- •5. Биосинтез белка (транскрипция, трансляция).
- •7. Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •19) Мейоз, кроссинговер и рекомбинация генов.
- •20, Понятие о полном и неполном сцеплении генов, группах сцепления
- •21. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •22. Принципы построения генетических карт.
- •23. Понятие о кариотипе, аутосомах и половых хромосомах.
- •24. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное).
- •25. Особенности наследования признаков, контролируемых генами х и y хромосомами
- •26.Изменчивость как фундаментальное свойство живого
- •27.Типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая) их формы, виды и значения в овогенезе и эволюции. Медицинское значение.
- •29) Адаптивный характер модификаций
- •31) Как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
- •33) В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
- •34) Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом - XX у женщин и xy у мужчин (половые хромосомы).
- •40. Понятие о генных и хромосомных болезнях.
- •41. Закон гомологических рядов Вавилова.
- •43.Методы изучения количественных признаков.
21. Основные положения хромосомной теории наследственности.
По своей сути хромосомная теория наследственности - это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом. Первые положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т. Бовери (1902-1907) и У. Сеттоном (1902-1903), а затем детально разработаны в начале XX века школой Т.Г, Моргана. Впоследствии эти положения получили подтверждение при изучении генетического механизма определения пола у животных, в основе которого лежит распределение половых хромосом среди потомков. Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, постоянному для каждого вида организмов {In + 1 для гетерогаметного вида).
2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место (локус).
Гены в хромосомах расположены линейно.
3. Образование новых групп сцепления происходит при кроссинговере.
4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.
5. Хромосома-это группа сцепления хромосом!
Т. Морган и его коллеги ошибочно считали, что ген является единицей мутации, рекомбинации и функции, т.е. гены мутируют и рекомбинируют как единое целое
Согласно хромосомной теории наследственностигены в хромосомах располагаются линейно, в пределах одной хромосомы все гены называются сцепленными и составляют одну группу сцепления, а вследствие кроссинговера происходит перекомбинация генов, и появляются кроссоверные хромосомы, несущие новые комбинации генов.
22. Принципы построения генетических карт.
Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.
Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С., Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С окажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.
ФОРМУЛА ЗАКОНОМЕРНОСТИ
В общей форме эту закономерность можно выразить следующей формулой: если гены А, В и С относятся к одной группе сцепления и расстояние между генами А и В равно нескольким единицам, а расстояние между В и С - одной единице, то расстояние между А и С может быть либо k +1, либо k-1.
Генетические карты хромосомы строятся на основе гибридологического анализа. Однако найден способ построения и цитологических карт хромосом для дрозофилы. Дело в том, что в клетках личинок мух обнаружены гигантские хромосомы, превышающие размер хромосом из других клеток в 100-200 раз и содержащие в 1000 раз больше генов.
Оказалось, что в тех случаях, когда гибридологическим методом обнаруживались какие-либо нарушения наследования, соответствующие им изменения имели место и в гигантских хромосомах. Так, в результате сопоставления генетических и цитологических данных стало возможным построить цитологические карты хромосом. Это открытие подтверждает правильность тех принципов, которые были положены в основу построения генетических карт хромосом.