Ученые из Японии выявили гены, связанные с заболеваниями периферических артерий

Опубликовано 24.10.2015, 18:07 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Кардиология, Новости

Исследователи из Японии изучили генные карты японской популяции для выявления генов, ответственных за заболевание периферических артерий — тяжелое заболевание, приводящее к болезненной ходьбе, а в серьезных случаях к ампутации конечности. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PLOS ONE.

Атеросклероз периферических артерий — это хроническое заболевание периферических артерий, которое образуется в результате сегментарного препятствия ходу крови, вызывая выраженное уменьшение или прекращение кровоснабжения. Обычно данный процесс протекает в аорте и артериях нижних конечностей. Кроме боли и болезненности при ходьбе могут развиваться серьезные сердечно-сосудистые и цереброваскулярные заболевания, и по данным ученых, данное заболевание является третьей причиной смерти, связанной с атеросклерозом.

Из материала исследования известно, что ученые собрали генетическую информацию 735 людей, страдающих атеросклерозом периферических артерий, и сравнили их с геномом 3383 людей без данного заболевания.

«Были обнаружены три генных полиморфизма в двух различных генах, таким образом, нам необходимо выяснить, какой ген на что влияет. Первый полиморфизм на хромосоме 13 — установлено, что он связан с экспрессией IPO5, кодирующий белок, который участвует в высвобождении периферическими артериями липопротеина А, который является частью ЛПНП, или «плохого» холестерина. Второй полиморфизм, было установлено, связан с геном, который кодирует рецептор эндотелина-1 — пептид, приводящий к сужению кровеносных сосудов и воспалению (два этих фактора связаны с атеросклерозом периферических артерий). И третий полиморфизм был связан с геном, кодирующим белок под названием гистондеацетилаза-9, который может регулировать рост клеток и нести ответственность за утолщение стенок кровеносных сосудов, характерных для атеросклероза периферических артерий», — говорит автор исследования Коуичи Одзаки (Kouichi Ozaki).

По мнению авторов исследования, результаты их научной работы помогут не только выявить людей, находящихся в группе риска развития атеросклероза периферических артерий, но и помогут выяснить механизм развития данного заболевания и тем самым помочь в обнаружении терапевтических мишеней. Однако, необходимо помнить, что исследование было проведено в японской популяции, у которой может быть своя особенность, в связи с этим авторы исследования рекомендуют провести аналогичную работы среди других групп людей.

Подробнее в научной статье: Matsukura, Mitsuru; Ozaki, Kouichi; Takahashi, Atsushi; Onouchi, Yoshihiro; Morizono, Takashi et al. (2015) Genome-Wide Association Study of Peripheral Arterial Disease in a Japanese Population // PLOS ONE — vol. 10 (10) — p. e0139262

Тема №6 полемики: «Экспрессия…. Регуляция….Перспективы и ральность»

http://medportal.ru/mednovosti/news/2015/08/17/682autoimmune/

Аутоиммунные болезни: гены и их регуляция

Как и для большинства других заболеваний, некоторые особенности ДНК могут влиять на предрасположенность к развитию аутоиммунных болезней.

В последнее время для поиска связи между отдельными изменениями в генах и фенотипическим их проявлением (например, болезнью) часто применяют методику полногеномного поиска ассоциаций — GWAS, в которой сравниваются геномы больных и здоровых людей. Эта техника позволила ученым выявить больше генов, чья вариативность может привести к атаке иммунной системы на свой организм, и уточнить механизмы патологий. Таким способом можно обнаружить даже минимальное отличие: например, в один нуклеотид.

Есть и практическое применение новых данных: выявляется больше мишеней для потенциальных терапевтических разработок. Кроме того, это поможет стратифицировать пациентов с одной болезнью — разнести их по разным группам по серьезности и клиническим проявлениям, ведь у разных людей течение заболевания отличается. Например, при ревматоидном артрите важны возраст человека на момент начала болезни, число пораженных суставов, и внесуставные осложнения появляются не у всех.Помимо генетической предрасположенности, ученые говорят о важности эпигенетики. Иными словами, свой вклад вносит регуляция экспрессии генов, ведь помимо состава самой цепочки ДНК роль играет и то, «работает» ген в этот момент или нет. Из-за образа жизни и экологических факторов эпигенетическая регуляция меняется в течение жизни.