Для внеаудиторной работы

Занятие № 14

1. Тема: «Методы генетики человека. Биохимический, цитогенетический методы. Медико-генетическое консультирование»

2. Формы работы:

- Подготовка к практическим занятиям.

- Подготовка материалов по НИРС.

3. Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия

1. Биохимический метод. Возможности метода для диагностики генных заболеваний. Примеры генных заболеваний, определяемых биохимическим методом.

2. Цитогенетический метод:

а) особенности кариотипа человека;

б) анализ различных методов окраски хромосом;

в) характеристика хромосом человека;

г) анализ кариотипа человека;

д) запись кариотипа человека с различной патологией.

3. Понятие о мультифакториальных заболеваниях. Приведите примеры данных болезней.

4. Понятие о митохондриальных заболеваниях. Приведите примеры.

5. Классификации хромосом. Денверская и Парижская классификации.

6. Кариотипы особей мужского и женского пола в норме.

7. Виды геномных мутаций, их характерные фенотипические особенности проявления (синдром Патау 47,+13; синдром Эдвардса 47,+18; синдром Дауна

47, +21; синдром Шерешевского-Тернера 45,ХО; синдром Клаинфельтера 47+ХХУ, 47+ХХХ; синдром Вай-Вай 47+ХУУ….)

8. Медико-генетическое консультирование.

9. Цель и задачи медико-генетического консультирования.

10. Основные принципы профилактики наследственных заболеваний.

4. Самоконтроль по тестовым заданиям данной темы

1. С помощью биохимического метода можно определить

1) тип наследования

2) наследственные аномалии обмена веществ

3) характер наследования

4) установить степень зависимости признака от генетических или средовых факторов

5) наследование моносомии

Ответ: 2

2. Заболевания, которые можно диагностировать с помощью цитогенетического метода

1) сахарный диабет

2) болезнь Дауна

3) фенилкетонурия

4) гемофилия

5) ихтиоз

Ответ: 2

3. Диагноз синдрома Дауна можно поставить с помощью метода

1) цитогенетического

2) биохимического

3) генеалогического

4) популяционно-статистического

5) дрейфа генов

Ответ: 1

4. Возможности биохимического метода

1. определение типа наследования признака

2. выявление наследственных ферментативных аномалий

3. установление степени зависимости признака от генетических и средовых факторов

4. определение частоты аллелей в популяции

5. установление зиготности

Ответ: 2

5. Возможности цитогенетического метода

1. выяснение соотношения генотипов в популяции

2. определение типа наследования

3. диагностика наследственно обусловленных аномалий развития, связанных с хромосомными и геномными мутациями

4. Выявление наследственных ферментативных аномалий

5. определение пенетрантности

Ответ: 3

5. Самоконтроль по ситуационным задачам

Задача №1

Девушка низкого роста обратилась по поводу недоразвития половых признаков. При обследовании обнаружены врожденные соматические пороки развития и гипоганадизм. Легкая умственная отсталость. О родственниках данные отсутствуют. Цитологически: почти все клетки буккального эпителия не содержат глыбки полового хроматина.

1. Кариотип (набор хромосом на деревянных пластинах) прилагается.

2. разложить кариотип и определить наследственную патологию.

3. Указать причины заболевания и прогноз потомства.

Ответ:

1. Синдром Морриса (тестикулярная феминизация (46,ХУ,♀)

2. Произошла мутация гена TDF в У - хромосоме, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу.

Задача №2.

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и РНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ. Определите, выделение, каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.

Ответ: Для решения используется генетической код (иРНК) с учетом принципа триплетности, в моче больного характерно выделение с мочой аминокислот:

изолейцин, валин, метионин, серин, лейцин, тирозин, валин, изолейцин.