32. Клиническая структура синдрома раннего детского аутизма. Подходы к пониманию сущности основного расстройства при синдроме рда.

Клиническая картина РДА характеризуется самоизоляцией с неспособностью к установлению контакта с окружающими, отсутствием поведенческой ориентировки на людей, неспособностью к отличению их от неодушевленных предметов. Аутичный ребенок относится к людям как к вещам, "ходит мимо людей", "смотрит сквозь людей", не реагирует на обращение и обычно ведет себя с людьми, как с неодушевленными носителями отдельных интересующих его свойств. Физический контакт, когда таковой случается, носит неуклюжий и очень манипулятивный характер, нередко производя формальное впечатление агрессии: ребенок может наступить на голову другому ребенку или обнять за голову так, что тот не может дышать.

Речь вне зависимостиот того, развивается она в обычные сроки, с задержкой или, наоборот, с опережением, не используется или используется крайне ограниченно в коммуникативных целях. Речевая продукция обычно спонтанна, ограничивается эхолалиями и / или внеситуативным и стереотипным воспроизведением когда-то слышанного (отставленные эхолалии). В более мягких случаях обращает на себя внимание несоответствие грамматически и синтаксически правильной и сложной речи с неспособностью к диалогу. Своеобразные, различающиеся у каждого ребенка и вместе с тем делающие легко узнаваемой речьпри РДА монотонно-стереотипные ("застывшие"), и бедные интонирование и модулирование речи еще более усиливают впечатление неконтактности. При хорошем развитии речи ребенок часто использует метафорические высказывания, необычные языковые стратегии. Даже к 5-6 годам большинство детей называют себя по имени или во втором или третьем лице, не используя слово "Я", которое, однако, произносят в эхолалической речи. Отсутствуют или появляются с большим опозданием речевые и пантомимические обозначения согласия-несогласия.

Обычно это красивые дети с как будто прорисованным тонким карандашом "задумчивым, сонным, отрешенным" лицом ("лицо принца", по Л.Каннеру) - настороженно-напряженным и недовольным в присутствии людей и удовлтворенным при их уходе.

Динамика стержневых для РДА коммуникативных трудностей обнаруживает ряд закономерностей, выявляемых по мере спонтанного или терапевтического улучшения состояния. Первоначально отсутствующий или грубо недостаточный контакт с матерью сменяется симбиотическим, что происходит (как и все другие изменения) у разных детей в разном возрасте, в зависимости от индивидуальных особенностей динамики созревания - у одних детей в 2-3 года, а у других - в 5-7 лет. На этом этапе сепарация от матери приводит к тревоге, протестам, а в крайних случаях - к реакциям психотического типа. По мере сглаживания симбиотичности контакта с матерью постепенно развиваются контакты с другими людьми: сначала с близкими и хорошо знакомыми взрослыми, затем с более широким кругом взрослых и старшими детьми, затем с детьми младше себя и лишь впоследнюю очередь со сверстниками.

Особенности коммуникативности взаимосвязаны с формированием "Я", которое у многих детей происходит лишь к 6-8 годам. Слово "Я" появляется в речи не раньше, чем ребенок начинает достаточно свободно и правильно использовать местоимения "он, она, они" и "ты".

"Феномен тождества" - стремление поддерживать и сохранять неизменность окружающей обстановки с бурными протестами при малозначимых с позиции обыденного восприятия изменениях - является предельным выражением страха новизны в целом выражающегося в крайне трудном принятии любых (в еде, одежде, обстановке, маршрутах прогулок и т. д.) изменений. К этому примыкает и отмеченная Л. Каннером непереносимость взгляда в глаза - человеческое лицо оказывается для аутичного ребенка до болезненности избыточно изменчивым.

Асинхрония и неравномерность присущи не только интеллектуальному развитию, но и развитию психики и поведения в целом, проявляясь практически на всех уровнях функционирования - от соматовегетативного до социального. Ребенок проделывает ряд принципиально последовательных этапов в развитии отношений с окружающим миром:

• отношения с предметным миром;

• последовательное выделение людей из мира предметов (мать - другие взрослые - старшие дети - младшие дети - сверстники) и соответствующее расширение круга общения с формированием отношенияк другому человеку как субъекту;

• идентификация себя в кач-ве субъекта общения (появление слова "Я"), личности.

Аутизм входит в группу 5 первазивных рас-тв разв-ия, для кот. хар-рны обш-ные отклонения в соц-ных вз/д-ях и коммуникации, узость интересов и повтор-ся поведение. Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно, вызывает ли это хар-рные признаки аутизма. В сущ-щих гипотезах предполагается: 1 Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга. 2 Нарушение нейромиграции на ранней стадии развития. 3 Разбалансировка возбудительно-тормозных нейросетей. 4 Нарушение формирования синапсов и дендритных шипиков, например, при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексины-нейролигины), или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков. Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии.

Обнаружена ассоциацияаутизма с несколькими состояниями:

1.Генетические заболевания.в 10%-15% обнрауж-ся состояние, связанное с одним геном и подверженное д-вию з-нов Менделя, хромосомную аберрацию, или др. генетический синдром. Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.

2.Умст.отст. соответствие симптомов критериям Умст.отст. – от 25% до 70%, разброс говорит о трудностях оценки интеллекта при аутизме. Ост-ные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью реже.

3.В разных исследованиях распростроненность тревожных расстройств от 11% до 84%. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.

4.Эпилепсия – риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.

5. Ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма.

6. Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.