Ситуационная задача № 5 а

Ребенку 10 мес., от первых родов, матери 40 лет. При осмотре - выраженная задержка психомоторного развития. Череп брахицефалической формы с укорочением передне-задних размеров и уплощенным затылком. Разрез глаз косой, выражен эпикант. Рот открыт, язык высунут. Руки короткие и широкие, на ступнях - сандалевидная щель, поперечная складка ладони. Выражена мышечная гипотония. При изучении хромосомного набора выявлено: 47, ХХ, 21+.

Задание:

1. Охарактеризовать результаты кариотипирования.

2. Ваш диагноз.

Ситуационная задача № 6 а

Девочки 13 лет. Поступила в кардиологическое отделение для постановки топики врожденного порока сердца. При осмотре: рост - 146 см, на коже туловища обильные пигментные пятна. Уши деформированы, расположены низко. Шея короткая, широкая, выражена кожная складка, идущая от затылка к надплечьям, сзади отмечается низкий рост волос. Формула полового развития: Aх₁Р₁Men₀Ma₀. Молочные железы отсутствуют, соски втянуты. При изучении хромосомного набора выявлено: 45, ХО

Задание:

1. Охарактеризовать результаты кариотипирования.

2. Ваш диагноз.

Ситуационная задача № 7 а

Оля Н. 8 мес.- находится на искусственном вскармливании (цельное молоко) с 2 мес. В питании преобладают каши. При осмотре: самостоятельно не сидит. Кожные покровы бледные. Выраженные лобные, теменные бугры, большой родничок 2,5х3 см. Зубов нет. Пальпируются реберные «четки», борозда Гаррисона. Деформация грудной клетки «куриная грудь». Лабораторно: Ca-1,9; Р-2,3; К-5,0; Na-140; Cl-100 ммоль/л

Задание:

1. Оцените результаты лабораторных исследований.

2. Ваш диагноз.

Ситуационная задача № 8а

Девочка 3 лет, поступила в клинику с жалобами на отсутствие аппетита, боли в животе, мышцах, боли в суставах. Периодически беспричинное повышение t⁰ тела, многократная рвота в течении нескольких дней с запахом ацетона в выдыхаемом воздухе. Родственники по линии матери страдают от подагры, мочекаменной болезни. При осмотре: масса тела 12 кг, рост-92 см, активная, подвижная, эмоционально лабильна, знает много стихов. Менингеальных знаков нет. Состояние внутренних органов без особенностей. Лабораторно: в моче - уд. вес 1018, белок- 0,033, эр. 1-2 п/зр. Л – 2-4. оксалаты+, ураты++++, ацетон +++, диастаза-32 Ед. В крови: сахар 3,8 ммоль/л, содержание мочевой кислоты 0,6 ммоль/л.

Задание:

1. Оцените результаты лабораторных исследований.

2. Ваш диагноз.

Ситуационная задача № 9 а

Наташа, 9 лет, поступила в стационар с жалобами на боли в животе и в поясничной области, недомогание, снижение аппетита, повышение температуры до 38,9⁰С, слабость, частое болезненное мочеиспускание малыми порциями. Находится на «Д» учете у нефролога. Накануне перенесла ОРЗ. Объективно: Кожные покровы бледные, отеков нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД 20 в 1 мин. Границы относительной сердечной тупости в возрастном диапазоне, тоны ритмичные, ЧСС – 88 в 1 мин. Пальпация живота безболезненная, печень и селезенка не пальпируются. Симптом поколачивания положительный.

Обследование:

Общий анализ крови: Эритроциты-4,5 * 10¹²/л, Hb- 120 г/л. Лейкоциты – 18,9 *10⁹ /л. Ц.п. –0,9. Эозинофилы – 4 %. Палочкоядерные –18%. Сегментоядерные – 54 %. Лимфоциты – 19 %. Моноциты – 5%. СОЭ – 32 мм/час.

Общий анализ мочи: уд. вес- 1010, прозрачность- неполная, цвет- соломенно-желтый, реакция- щелочная, белок- 0,066 г/л, сахар- отриц. Микроскопия осадка: эпителий-12-16 в п/зрения, лейкоциты- 28-40 в п/зрения, эритроциты – 0-1 в п/зрения, слизь (++), бактерии- (+++). Посев мочи на флору - выделены E. Coli, микробное число 150.000 м.т. в 1 мл мочи. Мочевина в сыворотке крови- 1,8 ммоль/л.

Проба Зимницкого: I – 60,0- 1009, II – 180,0- 1012, III- 50,0- 1022, IV – 100,0 -1014, V - 200,0 – 1008, VI – 150,0- 1010, VII- 250,0-1018, VIII-180,0-1024.

Проба Нечипоренко: Эр. – 1000, лейкоциты- 42 000 в 1 мл мочи.

Задание:

1. Оцените результаты лабораторных и рентгенологических исследований.

2. Ваш диагноз.