Глава 10 спадкові зміни

План

10.1 Мутації

10.2 Рекомбінації

10.1 Мутації

10.1 Мутації

Мутації – це спадкові зміни, які призводять до збільшення або зменшення кількості генетичного матеріалу, до зміни нуклеотидів або їхньої послідовності. Організми з такими змінами називаються мутантами. Розрізняють наступні типи мутацій:

а) зміни плоїдності, тобто числа хромосом (геномні мутації або чисельні хромосомні аберації);

б) хромосомні мутації – зміни структури хромосом (структурні хромосомні аберації);

в) генні мутації – зміни в окремих генах;

г) мутації у позаядерному генетичному матеріалі.

10.1.1 Зміни плоїдності

Кожен вид живих організмів має характерне число хромосом. Наприклад, у людини соматичні клітини містять 2n=46 хромосом, а статеві – n=23. Організми з відхиленнями від нормального числа хромосом називають хромосомними мутантами. По наборах хромосом розрізняють наступні форми:

1. Еуплоїди – організми з нормальним числом хромосом або зі змінами числа цілих хромосомних наборів. Сюди відносяться:

а) гаплоїди – організми з одним набором хромосом (що нормально для багатьох нижчих організмів і для статевих клітин);

б) диплоїди – організми із двома наборами хромосом (що нормально для вищих організмів);

в) поліплоїди – організми із трьома або більшим числом хромосомних наборів.

2. Анеуплоїди – організми із частково зміненим набором хромосом (зі збільшеним або зменшеним числом окремих хромосом).

Поліплоїдія відіграє значну роль в еволюції рослин. Серед рослин Середньої Європи близько 50% поліплоїдів, а у північних, кліматично несприятливих областях їхня частка зростає навіть до 70-85%. Багато культурних рослин належать до поліплоїдів, наприклад ріпак, бавовник, суниця, деякі сорти яблунь і трав. Пшениця з 2n=42 хромосомами гексаплоїдна (основне число хромосом n=7). Ці поліплоїди виникли спонтанно у результаті злиття нередукованих гамет: у мейозі I через порушення кон'югації хромосом або їхнього розподілу (нерозходження) гомологічні хромосоми можуть не розділитися. У цьому випадку замість двох клітин з гаплоїдним набором хромосом наприкінці мейозу I виявляється тільки одна клітина з дилоїдним набором, з якої утворяться дилоїдні (нередуковані) гамети. Це можуть бути аутополіплоїди з однаковими наборами хромосом або алополіплоїди з різними наборами хромосом.

Поліплоїдізація може приводить до збільшення ширини листя або розмірів квітки й тому відіграє значну роль у селекції кормових і декоративних рослин (рис. 10.1). Найкращою часто виявляється тетраплоїдна форма, але у цукрового буряка, наприклад, найбільше урожайні триплоїдні форми. Серед тварин поліплоїдами, що мають практичне значення, дотепер були тільки гусениці тутового шовкопряду.

Рис. 10.1. Геномні мутації у пасльона чорного та їх вплив на розвиток рослини: а – диплоїдна форма (2n=36), б – тетраплоїдна (4n=72), в – гексаплоїдна (6n=108), г – октаплоїдна (8n=144)

У анеуплоїдів нормальне число хромосом збільшується або зменшується менш чим на цілий їхній набір. Анеуплоїди виникають тоді, коли не розходяться хроматиди окремих хромосом у мітозі або окремі гомологічні хромосоми в мейозі (нерозходження). У більшості випадків у таких організмів виявляються більше та менш виражені аномалії.

Найважливіші види анеуплоїдії – це моносомія (2 n – 1), нулісомія (2n–2), трисомія (2n+1) и полісомія (2 n+х).

Деякі форми патології у людини можуть бути обумовлені анеуплоїдністю. Найчастіше зустрічаються аномалії статевих хромосом: синдром Тернера (ХО), синдром трипло-Х, синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Дауна (трисомія 21) (рис.10.2).

Анеуплоїдія в людини нерідко приводить до безплідності й у цих випадках не успадковується. Більшість ембріонів з аномальним числом хромосом виявляються нежиттєздатними, що спричиняє спонтанний викидень. Наявність анеуплоїдних рядів як у диких і культурних рослин, так і у тварин вказує на велике значення анеуплоїдії для видоутворення. Анеуплоїдні форми часто використовують у селекції рослин.

10.1.2 Хромосомні мутації

Хромосомні мутації виникають спонтанно без втручання людини, або індукуються у разі впливу іонізуючого випромінювання або алкілувальних агентів.

Рис. 10.2 Хромосоми жінки з синдромом Дауна. Нерозходження хромосом G21 в однієї з гамет привело до трисомії по цієї хромосомі

Розрізняють наступні типи хромосомних мутацій (рис. 10.3):

1) делеції (випадання ділянки хромосоми);

2) дуплікації (подвоєння ділянки);

3) інверсії (поворот ділянки на 180°);

4) транслокації (перенос ділянки на іншу хромосому).

У разі делецій і дуплікацій змінюється кількість генетичного матеріалу. Ступінь фенотипічних змін залежить від того, наскільки великі відповідні ділянки хромосом і чи містять вони важливі гени.

Рис. 10.3. Хромосомні мутації. Зміни в хромосомі I в результаті делеції, дупликації, іверсії та транслокації

Структурні зміни можуть відбуватися на рівні хроматид або на рівні хромосом. Хромосомні мутації виникають до реплікації ДНК, а хроматидні – після реплікації.

10.1.3 Генні мутації й репаративні процеси

При генних мутаціях змінюється нормальна послідовність нуклеотидів, властива дикому типу. Виникає нова, мутантна послідовність. Нормальний ген і мутантні гени, які виникли з нього, називають алелями. Алелі можна розпізнати завдяки тому, що вони займають у гомологічних хромосомах однакове положення та їх нуклеотидні послідовності у значній частині збігаються.

При генних мутаціях можуть відбуватися наступні структурні зміни:

1. Заміна основ – замість однієї азотистої основи з'являється інша.

2. Зміна числа нуклеотидів:

а) вставка нової для даного гена послідовності;

б) дуплікація – подвоєння ділянки;

в) делеція: втрата одного або декількох нуклеотидів.

3. Інверсія – поворот ділянки гена на 180°.

Заміна основ відбуваються спонтанно із частотою від 10^-5 до 10^-10. Це один з найбільш частих типів мутацій, що має велике значення, як для еволюції, так і у разі одержання мутантів для практичних і дослідних цілей. Добре вивчені, наприклад, мутації в генах, що містять інформацію для синтезу поліпептидних компонентів червоного пігменту крові – гемоглобіну, тому що вони важливі для діагностики ряду захворювань. Наприклад, серпоподібноклітинна анемія являє собою результат заміни однієї основи у -ланцюзі гемоглобіну. У порівнянні з нормальним -ланцюгом змінена тільки одна амінокислота – у положенні 6. Нормальний ген відрізняється від мутантного тільки однієї парою нуклеотидів: аденін замінений у результаті мутації тіміном.

Вставка додаткових або видалення наявних нуклеотидів зрушує послідовність триплетів, починаючи від місця мутації до кінця гена. Виникають мутанти з «зрушенням рамки», тобто зсувом границь між кодонами (табл. 10.1).

«Зрушення рамки» у результаті вставки або делеції одного нуклеотиду приводить до того, що, починаючи з місця мутації, змінюються всі наступні амінокислоти. Часто в результаті цього усередині гена виходять триплети-термінатори, що приводить до обриву поліпептидного ланцюга.

Генні мутації проявляються в ознаках у результаті синтезу відповідних білків:

Зміна може привести або до зниження чи підвищення активності, або до повної її втрати, але може і не робити впливу на ознаку (в останньому випадку мутацію здебільшого не вдається виявити). Як змінюється ознака залежить від місця мутації в гені і від структури зміненого поліпептидного ланцюга.

Таблиця 10.1