Подготовка у универсиаде 2012 / Генетика (Жимулев) / 18ver7

Глава 18. ГЕНЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ

18.1. Популяции и генофонд

Любойвидживыхсуществраспространен по занимаемому им ареалу не сплошь, а в той или иной мере обособленными друг от друга совокупностямиособей-популяциями.Условия жизнивразныхместахареаланеоднородны,и особи данного вида концентрируются преимущественновнаиболееблагоприятных для них участках ареала. Однако, не всякая изолированная группа особей представляет популяцию,т.к.впределахгруппыособичасто тоже распространены неравномерно, образуя относительнонемногочисленныегруппировки, сохраняющиеся лишь в течение короткого времени(одного-двухпоколений).

Длядальнейшегопониманияважноиметь представление о панмиктической и подразделеннойпопуляциях.Впанмиктической популяции слагающие ее особи свободно скрещиваютсядругсдругом.Подразделенная популяция представлена совокупностью субпопуляций,испытывающиходновременное воздействиеслучайногодрейфа,миграциигенов иестественногоотбора.

Наиболее четкое определение реально существующейпопуляциидалиН.В.ТимофеевРесовский, А.В. Яблоков и Н.В. Глотов в 1973 году для видов, размножающихся половым путем при перекрестном оплодотворении: популяция-этосовокупностьособейданного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющая определенный ареал и состоящая из особей, имеющих возможность скрещиваться друг с другом и отделенная от таких же соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной,сезонной,физиологической илигенетической).

Реальные популяции ограничены по численности, кроме того, генетически эффективнаячисленность(Ne)популяциивсегда исущественноменьшеееобщейчисленности (Nt)ужепотойпростойпричине,чтостаршиеи младшие возрастные группы исключены из процесса воспроизводства. У человека,

например, если обратиться к сельскому населению,величинаNeсоставляетпримерно треть от величины Nt. У природных видов отношение Ne/Nt может быть еще меньше, порядка0.1-0.2.

При изучении процесса эволюции популяцийважноезначениеимеетпредставление огенофонде.Генофондом(genepool)называют совокупность генотипов всех особей популяции. Для диплоидных организмов генофондпопуляции,насчитывающейNособей, состоит из 2N гаплоидных геномов. Таким образом, генофонд популяции из N особей включаетвсебяпо2Nгеновкаждоголокусаи N пар гомологичных хромосом. Исключение составляютполовыехромосомыисцепленные с полом гены, представленные в каждом гетерогаметноморганизмеводномэкземпляре.

18.2. Закон Харди-Вайнберга

При переходе от индивидуальных скрещиваний, связанных с анализом наследованиявсемьях,кгенетикепопуляций, где единой теорией необходимо охватить последствия от множества свободных скрещиваний, встает ряд новых проблем, в частности, каким образом в популяциях сохраняются как доминантные, так и рецессивные гены? Почему доминантные аллели не вытесняют рецессивные? На этот вопрос в 1908 году попытались ответить английскийматематикДж.Х.Харди(G.H.Hardy) инемецкийврачГ.Вайнберг(G.Weinberg).

Работая независимо, Харди и Вайнберг показали, что генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда (gene pool). Чтобы продемонстрировать это, они исследовали поведение аллелей в идеализированной популяции, в которой соблюдаютсяследующиепятьусловий:

1.Новые мутации в данной популяции не появляются.

2.Популяцияполностьюизолирована,т.е.нет миграцииособей-носителейгеноввпопуляцию (иммиграция)иизпопуляции(эмиграция).

3.Популяциябесконечновелика,кнейможно применять законы вероятности, т. е. когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей.

4.Скрещиванияслучайны,т.е.происходитчисто случайное образование родительских пар - панмиксия.

p+q=1.Предположим,чтовкакой-топопуляции частотааллеляA -составляет80%,т.е.частота A-0.8,илиp=0.8.Зная,чтоаллелейтолькодва, частотааллеляaбудет0.2(q=1-p).Представим, чтоотносительныечастотыAиaодинаковыкак усамцов,такисамок,приэтомсамцыисамки скрещиваютсясовершеннослучайно.Составив решеткуПэннетта,можноподсчитатьчастоты

жизнеспособностьгамет,другимисловаминет различийврепродуктивномуспехе.Потомкиот всех возможных скрещиваний имеют равновероятнуювыживаемость.

Рассмотрев одиночный ген, имеющий только два аллеля, A и a, Харди и Вайнберг с помощьюматематическогоуравненияпоказали, чтоотносительныепропорцииаллелей Aи aв такойидеальнойпопуляциинеизменяютсяот поколения к поколению. Более того, частоты трех возможных комбинаций этих аллелей - генотипы AA, Aa и aa - не изменяются от поколения к поколению. Частоты генов находятся в состоянии равновесия по этим аллелям. Это равновесие выражается следующимуравнением:

p +2pq+q =1

В этом уравнении буква p обозначает частоту одногоаллеля,абукваq-другогоаллеля.p+q всегда должны составлять единицу, p - обозначает частоту особей, гомозиготных по одному аллелю, q - частота особей, гомозиготных по другому аллелю и 2pq - частота гетерозигот. Как видно, соотношение гомо - и гетерозиготных генотипов в ней соответствует коэффициентам разложения биномаНьютона.

Чтобы понять, как Харди и Вайнберг вывелисвоеуравнениеипродемонстрировали равновесие частот аллелей и генотипов в популяциях при условии выполнения пяти вышеупомянутых условий, можно более подробно рассмотреть ситуацию с единственным геном, имеющим только два аллеля, A и a. Важно проследить, как относительные пропорции аллелей A и a передаютсяотодногопоколениякдругому.Как былоуказановыше,еслиестьтолькооднапара аллелей, p è q вместе должны дать единицу:

64% - AA, 32% - Aa è 4% - aa.

Можноподсчитатьчастотыипоформуле Харди-Вайнберга: p + 2pq + q = 1

p =0.8× 0.8=0.64 (частота генотипов AA), 2pq=2× 0.8× 0.2=0.32(частотагенотиповAa), q =0.2× 0.2=0.04 (частота генотипов aa).

Чтожеслучилосьсчастотамидвухаллелей в генофонде в результате этого скрещивания? ЧастотаAAсоставляет0.64,плюсполовинаот 0.32 (генотипы Aa), т.е.получается 0.64+0.16=0.8 ичастотааллеляAнеизменилась. Считаяаналогичнымобразом,получаемчастоту аллеля a=0.04+ 0.16 (половина от 0.32) = 0.2. Отсюда вытекает, что частота аллеля a также не изменилась. Таким образом, в идеализированной популяции, в которой выполняютсяуказанные5условий,ничастота аллелей,ничастотагенотиповнеизменяетсяот поколениякпоколению.

Различные диплоидные комбинации множественныхаллелеймогутдаватьразличные переходные фенотипы. Уравнение ХардиВайнбергаприменимоикэтимситуациям,хотя оно становится более сложным. Например, частоты генотипов для трех аллелей

Результаты случайного скрещивания в популяции, в которой частота (F) аллеля A равна 0.8 и частота аллеля a (G) равна 0.2. Принимается, что ген не сцеплен с полом и что аллели встречаются у самок и самцов с одинаковой частотой.

Гены в популяциях

описываются следующим выражением: (p+q+r) =1, ãäå r - частота третьего аллеля.

Уравнение позволяет оценивать изменения, происходящие в популяциях, определять их величину и направление. Если удастсянайтивпопуляциигомозиготныхособей, можноподсчитатьчастотуэтогоаллеля,азатем ичастотыостальныхгенотипов.Еслипровести эту работу в нескольких поколениях, можно увидеть, какие процессы идут в генофондах популяций,изатемискатьпричину.

Какужеуказываливыше,правилоХардиВайнберга выполняется только в том случае, если выполняются все пять условий, характеризующихидеальнуюпопуляцию.Если не выполняется хотя бы одно из них, частоты аллелей начнут изменяться. Представим, что пару аллелей A и a, один из которых - a - у гомозигот вызываетнекоторыеповреждения, несколько уменьшающие вероятность выживанияилиоставленияпотомства.Можно подсчитатьчислоособей-носителейгенотипов aa в этой популяции, допустим 1 на 10000, другими словами q=1/10000=0.0001. Таким образом, q= √ 0.0001 èëè 0.01. Åñëè q=0.01, òî p=0.99, à 2pq=0.0198 или почти 0.02. Таким образом, 2% популяции - одна особь на 50 - можетбытьгетерозиготнымносителемаллеля a.Еслисделатьэтотжеанализчерез5летинайти частоту q=0.009, а еще через 5 лет - 0.008. Другимисловами,медленноосуществляются эволюционные изменения. Частота одного аллеля уменьшается, частота другого увеличивается(Рис.18.2).

18.3. Факторы генетической эволюции в популяциях

Довольно скоро стало ясно, что правило Харди-Вайнберга неприменимо к реально существующим популяциям, на которые оказываютдавлениемногочисленныефакторы.

Â1926 году была опубликована работа

Ñ.Ñ.Четверикова, в которой впервые были показаны закономерности возникновения мутаций,ихраспространениевнутрипопуляций, каквусловияхсвободногоскрещивания,таки приискусственнойизоляции,атакжевследствие плейотропии.

Глава 18

Прямая взаимосвязь между степенью генетической изменчивости популяции и скоростью эволюции под действием естественного отбора была доказана математическимпутемР.А.Фишеромвработе, опубликованнойв1930году,гдеонввелпонятие приспособленности и сформулировал фундаментальную теорему естественного отбора.

Другимиисследователями,заложившими в1931-1932гг.основыновойэволюционнойи популяционной биологии, базирующейся на теориях Менделя и Дарвина, были С. Райт (S. Wright), Дж. Холдэйн (J.B.S. Haldane), Н .П. ДубининиД.Д.Ромашов(Дополнение18.1).

Многиефакторымогутизменятьчастоты аллелей в популяциях: естественный отбор, мутации,генныемиграции,генетическийдрейф инеслучайныескрещивания.

Действие естественного отбора

может приводить к тому, что носители одних генотипов оставят потомков больше, чем других,и этовызоветизменениегенетической

Рисунок 18.2

1.0

Частота a

Взаимосвязи между частотой аллеля a в популяции и частоты генотипов AA, Aa и aa. Чем чаще встречаются генотипы AA, тем ниже частота a. Поскольку частоты AA, Aa и aa взаимосвязаны, любое изменение частоты любого аллеля приводит к соответствующим и симметричным изменениям в частотах другого аллеля и всех генотипов. По оси абсцисс - частота аллеля “а”, по оси ординат - частоты генотипов.

структуры популяции. Отбор означает дифференциальную вероятность оставления потомства разными особями или группами особей. Вероятность оставить потомство детерминируется многими свойствами организма - его жизнеспособностью, быстротой достижения репродуктивного возраста, продолжительностью репродуктивного периода, способностью к скрещиванию,плодовитостью.Совокупность этихсвойствназываетсяприспособленностью особи к условиям среды, в которой они обитают. Действие отбора на генетическое строение популяции состоит в том, что некоторые группы особей, генотипически отличающиеся от других, част ично или полностью устраняются из размножения, так что на генетическое строение будущего поколения оказывает влияние только оставшаясячастьпопуляции.Есливероятность оставленияпотомстваособямисгенотипомaa на 10% меньше, чем особями с генотипом AA или Aa, то приспособленность (W) этих двух групп записывают так: для особей AA или Aa W=1, для особей aa W=0.9. Мерилом интенсивности отбора служит разность приспособленности сравниваемых групп, называемая коэффициентом отбора (S). Для только что приведенного примера S=WAA- Waa=1.0-0.9=0.1

Мутации. Сохранение даже относительного постоянства частоты генов возможно только при допущении, что они не мутируют.Однакоизвестно,чтоэтонетак.

Мутации постоянно возникают в популяциях и тоже сдвигают равновесие аллелей.Изменчивостьвпопуляцияхвыявляют с помощью огромного количества приемов и методов,начинаяотанализацветанадкрылий божьих коровок или числа и формы полос на раковинах улиток, огромного объема данных по полиморфизму в электрофоретической подвижности ферментов, выявляемой в крахмальномгеле,доварьированияпервичной структурыДНК,какядерной,такинеядерной (напримермитохондриальной),варьирования рестрикционныхфрагментов.

Ужевпервыхисследованияхприродных популяций, проведенных под руководством С.С. Четверикова, было показано, что под внешненормальнымфенотипомдикихособей, живущихвприроде,скрываетсяудивительная картина громадной наследственной изменчивости. У нормальных по внешнему виду особей множество хромосом были носителями мутаций: летальных, полулетальных, субвитальных, мутаций, влияющих на фертильность, морфологию, окраску, длительность жизни и др. Каждая особьизпопуляцииимелапонесколькотаких мутаций.Насыщенностьпопуляциимутациями, снижающими ее приспособленность, называется генетическим грузом. Он определяется как среднее число летальных мутацийнаоднуособьизданнойпопуляции.

ЕслиаллельAмутируетсопределенной скоростью в a, то очевидно, что в генофонде популяции постепенно в ряду поколений частотааллеля A будетуменьшаться на число измененныхгенов,ачастотааллеляaвозрастет наэтужевеличину.Это,естественноприведет к нарушению равновесия в популяции, к изменениюеегенетическогосостава.

Генными миграциями называют перемещениеаллелейвпопуляциюиизнее.В результате миграций в популяцию вносятся совершенно новые аллели или значительно изменяютсячастотыужесуществующих.

Генетическийдрейф.Какужеизвестно, правилоХарди-Вайнбергавыполняетсятолько в том случае, если популяция достаточно велика. Это совершенно необходимо поскольку уравнение зависит от законов вероятностей.

Явление генетического дрейфа было описано в 1931 году одновременно и независимо друг от друга Н.П. Дубининым и Д.Д.РомашовымвСССРиС.РайтомвАнглии. Суть его состоит в том, что численнос ть популяции может оказывать существенное влияниенаеегенотипическуюструктуру.При резкомуменьшениичисленностипопуляции, напримерпримассовойгибелиособейвовремя необычно холодной зимы, в силу случайных причин могут сохраниться носители редких

уклонений.Онистанутисходнойформойпри последующем возрастании численности популяции, что приведет к их широкому распространению, по существу не обусловленному реальной селективной ценностью.

ДубининиРомашовназвалиэтоявление генетико-автоматическими процессами, а Райт - дрейфом генов.

Например,частотааллеляaвпопуляции составляет 1% . В популяции из 1 миллиона особей присутствует 20000 аллелей a (1 миллион особей имеют 2 млн. аллелей этого гена, 1% составляет 20000). Однако в маленькойпопуляции,состоящейиз50особей присутствуеттолькооднакопияаллеляa.Если особь, несущая этот аллель, не сможет оставить потомство или погибнет, не оставив потомства,аллель aбудетполностьюпотерян. Аналогичнымобразом,еслипогибнут10из49 особей, не имеющих аллеля a, его частота повысится с 1% до 1.25%. Это явление измененийвсоставегенофондаподдействием случайных обстоятельств, носит название генетического дрейфа. Можно выделить две разновидности дрейфа: эффект основателя и “бутылочное горлышко”. а) Эффект основателя. Малая популяция, которая возникает из большей, может представлять, а можетинепредставлятьгенетическийсостав этой большойпопуляции.Некоторыеаллели, редковстречающиесявбольшойпопуляции,в малойпопуляциимогутотсутствоватьсовсем или быть сверхпредставлены. В результате этого даже тогда, когда эта малая популяция начнет численно увеличиваться, она будет иметь другой генетический состав - другой генофонд по сравнению с родительской группой (популяцией). Это явление - один из типов генетического дрейфа, называется эффектом основателя.

б) “Бутылочное горлышко”. Это другой тип генетического дрейфа, он встречается тогда, когда популяция резко уменьшается в численномсоставеподдействиемсобытий,не имеющих отношения к обычным факторам естественного отбора.

Неслучайныескрещивания.Нарушения уравненияХарди-Вайнбергамогутпроисходить из-занеслучайныхскрещиваний.

Влияниеосновныхфакторовнаструктуру популяций описывается следующими формулами (Рис. 18.3).

Литература

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика, Т. 3. Москва, Мир, 72-166, 1988.

Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. Москва, Высшая школа, 359-375, 1985.

Алтухов Ю.П. Генетика популяций и сохранение биоразнообразия. Соросовский образовательный журнал 1: 32-43, 1995.

Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наукова Думка, 419-440, 1983.

Дубинин Н.П. Генетика. в кн.: Развитие биологии в СССР. Москва, Наука, 583-597, 1967.

Дубинин Н.П. Общая генетика. Москва, Наука, 334-372, 1970.

Дубинин Н.П., Глембоцкий Я.Л. Г е н е т и к а популяций и селекция. Москва, Наука, 1- 591, 1967.

Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. Москва, Высшая школа, 454-475, 1989.

Кайданов Л.З. Генетика популяций. Москва, Высшая школа, 1-320, 1996.

Лобашов М.Е. Генетика. Издание второе. Ленинград, Издательство ЛГУ, 603-632, 1967.

Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Очерк учения о популяции. Москва, Наука, 1-277, 1973.

Четвериков С.С. О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики. Журнал эксперим. биологии. Сер. А, Т. 2, вып. 1: 3-54, 1926. Переиздано в книге “Классики советской генетики 1920-1940”, Ленинград, Наука, 133-170, 1968.

DobzhanskyT.G. Sergey Sergeewich Tshetverikov, 1880-1959. Genetics ##: 1-3, 1967.

RusselP.J.Genetics.Fifthedition.MenloParkCalifornia, AddisonWesleyLongman Inc.,714-771,1998.

II

отбор

p = p Wp-W W

I

p2 : 2pq : q2 p = 0

III

миграция p = m(pm-p)

IV

дрейф

2q = 2Npq