Синдром Лоу
ссылка на автора, описавшего синдром;
Впервые описано в 1952 г. U. Lowe, M. Terry и E.Mc.Lachlan. В мировой литературе заболевание также известно как англ. OculoCerebroRenal (OCRL) синдром, реже синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, глазо-почечно-мозговым синдромом Fanconi, крайне редко синдромом Ziyl.
частота встречаемости;
Синдром встречается редко. Начальные симптомы заболевания выявляются в грудном и дошкольном возрасте, но не всегда могут быть выражены полностью, поэтому предельный возраст описания синдрома колеблется от 1 мес до 19-22 лет. Болеют только мальчики, однако описаны случаи заболевания у женщин. Заболевание передается Х-сцепленно рецессивно. Ген синдрома Лоу картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв.
этиология;
Наследуется по рецессивному типу, сцепленно с X-хромосомой.
характерные клинико-психологические особенности (наличие наиболее типичных внешних признаков, соматических, неврологических особенностей и др.);
особенности интеллектуального развития
Клинические симптомы полиморфны и связаны с почечными, неврологическими, глазными нарушениями.
Во внешнем виде больных чаще всего можно отметить светлую кожу, синий цвет глаз, голубые склеры. Обращают на себя внимание большие уши, седловидный нос. Характерны генерализованная гипотония мышц, рахитические изменения костей скелета. Дети резко отстают в физическом развитии (параллельно в массе и росте). У больных отмечают мышечную гипотонию, приступы гипертермии, ожирение или гипотрофию, анорексию, запоры, рахитические деформации костей скелета, нередко с возникновением переломов.
Изменения со стороны нервной системы. Характерный симптом заболевания - умственная отсталость различной степени выраженности. Как считают L. Kenworthy и L. Charnas, диагноз окуло-церебро-ренального синдрома может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева. Это определяет, по-видимому, характерный поведенческий фенотип больного. Вспышки гнева, упрямство, поведенческие стереотипы не следует считать только следствием нарушения зрения, моторики, снижения интеллекта, а следует расценивать как специфическое действие гена-OCRL на центральную нервную систему. У наблюдаемых нами больных вспышки гнева, усиление жесткости волос ассоциированы с некомпенсированным метаболическим ацидозом и исчезали в результате медикаментозной компенсации ацидоза .
В первые месяцы жизни у грудных детей отмечают резкое отставание в психомоторном развитии. Среди характерных неврологических симптомов выделяют генерализованную мышечную гипотонию, сопровождающуюся гипермобильностью суставов, снижением сухожильных и периостальных рефлексов .
При патологоанатомическом исследовании обнаруживают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры.
Изменения со стороны глаз. В 90-100% случаев болезни диагностируют двустороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома . Нередко можно встретить их сочетание. При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.