Синдром Рубинштейна-Тейби
ссылка на автора, описавшего синдром;
Многопорочный синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году
частота встречаемости;
Синдром Рубинштейна-Тейби встречается очень редко в медицинской практике; начиная с года первого описания до 1970 г. было известно 70 случаев у детей, приблизительно с одной и той же частотой между полами. Скопировано с сайта:
этиология;
Наследственно обусловленное заболевание. Иногда в семьях больных отмечаются абортивные формы этой аномалии (скелетные нарушения, длинная узкая грудная клетка со вдавленной грудиной, высокое, сводчатое нёбо и т. д.). В отдельных случаях задержка психического развития.
Нарушения связаны главным образом с формированием соединительной ткани.
Течение заболевания прогрессирующее; с возрастом патологические явления усиливаются.
характерные клинико-психологические особенности (наличие наиболее типичных внешних признаков, соматических, неврологических особенностей и др.);
особенности интеллектуального развития
Аномалии пальцев: концевые фаланги больших пальцев рук и ног, иногда даже и других пальцев — короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Это сплющивание относится как к кости, так и к мягкой ткани пальцев. Пальцы короче и толще обычных. Вторая фаланга большого пальца руки перемещается по направлению к лучевой кости, принимая вид подвывиха; большой палец не может быть приведен к ладони. Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек». Черепно-лицевая дисморфия, проявляющаяся рядом аномалий в самых различных комбинациях, обусловливает характерный вид лица: макроцефалия; «naevus flacmus» области лба; дугообразные брови; птоз век; экзофтальм; гииертелоризм; «антимонголоидные» щели век; уши внедрены низко со стертыми складками; орлиный нос; перегородка носа превосходит в нижней части крылья носа; микрогнатизм и ретрогнатизм; стрельчатое небо. Запоздалое развитие веса и роста — постоянное клиническое проявление, разной интенсивности. Это в равной мере относится как к росту, так и к весу, реализуя, таким образом, гармоничный нанизм. Психологическое запоздание постоянно присутствует, но разной интенсивности (умственный дефицит колеблется между 15 и 90% по отношению к норме). Речь очень поздняя и трудная. Аффективность и общительность мало или совсем не изменены. Изменения папиллярных гребешков (дерматоглифы), хотя и не специфичны, они могут быть показательными: патологическая конфигурация возвышений больших пальцев и малых пальцев и первого межпальцевого пространства; множество извилин большого пальца рук и ног; маленькая ладонная складка.
Синдром Корнелии де Ланге
ссылка на автора, описавшего синдром;
Синдром, описанный Корнелии Де Ланге, в 1933 г Скопировано с сайта:
частота встречаемости;
Частота синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж) оценивается от 1/30 000 до 1/60 000 из общего числа новорожденных, с равным распределением между обоими полами. Начиная с года описания и до 1969 г. были изучены и опубликованы 222 случая.
этиология;
этиология не известна. Предполагается, что в основе появления этого синдрома лежат некоторые генетические аномалии, хотя, до сих пор, еще не доказан способ передачи. Скопировано с сайта:
характерные клинико-психологические особенности (наличие наиболее типичных внешних признаков, соматических, неврологических особенностей и др.);
особенности интеллектуального развития
нанизм различной степени и с гармоничным характером развития; запоздалое развитие роста сопровождается запоздалым развитием веса тела, так что больные имеют вид карликов. Черепно-лицевые дисморфии состоят из: —деформации лица: «причудливое лицо» из-за короткого и расширенного носа, широких бровей, гипертелоризма; «антимонголоидного» вида щелей век; эпикантуса; зрачков, отклоняющихся от центра; низко расположенных ушей; удлинения и тонкости верхней губы; выдающегося подбородка; стрельчатого неба; микрогнатизма и протрузии верхней челюсти; —микроцефалии в сочетании или нет с брахицефалией. Чаще всего микроцефалия, хотя и всегда присутствует, не бросается в глаза с первого взгляда из-за недостаточности развития роста и веса этих больных. Дисморфии конечностей: верхние и нижние конечности, обычно, короткие, с множеством аномалий, очень разнообразных с морфологической точки зрения. Верхние конечности представляют: симметричную микромелию, относящуюся ко всему костному скелету; врожденный анкилоз, с уменьшением движений в локтевом суставе; синдактилия; клинодактилия 5-го пальца; пальцы сплюснутые или квадратной формы; складка ладони как у обезьяны; стертые возвышения мышц большого пальца и мизинца. Нижние конечности представляют: симметричную микромелию; синдактилию 2-го и 3-го пальцев; пальцы сплющены или квадратной формы; фокомелия. Аномалии черепно-лицевой волосистости: гипертрихоз бровей и их соединение по средней линии придает больному вид «первобытного человека»; гипертрихоз ресниц; густые, длинные волосы, растущие очень низко на лбу и на затылке. Запоздалое психическое развитие, различной степени от случая к случаю, от едва заметного психического запоздания, до настоящей олигофрении. В большинстве случаев у этих больных умственный дефицит встречается в 50%, Другие, не всегда сочетающиеся, аномалии: крипторхизм — одно-или двусторонний, небольшой половой член; двурогая матка; сердечные пороки (межпредсердные сообщения; незаращение артериального протока); аномалии гребешков сосочков кожи указывают на наличие некоторых знаков примитивности (складка ладони как у обезьяны) или на некоторые редкости среди человеческого населения (асимметрия между пальцевыми отпечатками).