Билет 41

1. Понятие органической (биологической) эволюции.

ЭВОЛЮЦИЯ – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

2. Генные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.

Генные болезни, или молекулярные, или болезни обмена веществ. Причиной таких заболеваний являются генные или точковые мутации. Эти болезни можно диагностировать с помощью биохимического и семейно-генеалогического методов.

Классификация генных заболеваний.

1. по проявлению:

• Морфологические (полидактилия)

• Биохимические (гемофилия, дальтонизм)

• Физиологические (есть наследственные формы гипертонии, сахарного диабета)

2. по действию на организм:

• Генные болезни, которые проявляются в виде заболевания – это патологические заболевания.

• Летальные. Они подразделяются на доминантные мутации (в этом случае наблюдается гибель эмбриона) и рецессивные мутации (если у плода мутационные гены находятся в гомозиготном рецессивном состоянии, то наблюдается гибель эмбриона; если мутационные гены находятся в гетерозиготном состоянии, то дети рождаются с наследственными заболеваниями).

• Полулетальные (сублетальные). В этом случае у организма с мутантным геном изменяется (снижается) жизнеспособность.

3. по фенотипическим проявлениям или по типу нарушения обмена веществ:

• Нарушения в обмене аминокислот (альбинизм, фенилкетонурия)

• Нарушение в обмене белков – это изменения в строении гемоглобина (гемоглобинопатия), коллагена (коллагенозы)

• Нарушения в обмене углеводов (наследственные формы сахарного диабета)

• Нарушения в обмене липидов

• Нарушения обмена витаминов

• Нарушения обмена нуклеотидов (подагра)

4. по типу наследования:

• Моногенные – это когда мутирует 1 ген, изменяются фермент и признак

• Полигеные болезни – это мультифакторные болезни, когда наблюдаются изменения в нескольких парах аллельных генов. Изменения в нескольких аллелях являются причиной генокопий.

3. Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл

развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики,

профилактика.

Opisthorchis felineus).

Империя (Cellulata)

Надцарство (Eucariota)

Царство (Zoa)

Подцарство (Metazoa)

Тип (Plathelmintes)

Класс сосальщики (Thrematodes)

Вид кошачий сосальщик (Opisthorchis felineus)

Кошачий сосальщик - возбудитель описторхоза, червь бледно-желтого цвета, длиной 4-13 мм. В средней час­ти тела находится разветвленная матка, за ней следует округлый яичник. В задней части тела расположены два семенника. Яйца кошачь­его сосальщика желтоватые, овальной фор­мы.

Жизненный цикл. Окончательными хозяевами могут быть человек и плотоядные млекопитающие. Яйцо должно попасть в пресную воду. За­глатывается моллюском. Подвижные личинки покидают моллюска, выходят в воду, проникают в тело рыбы. При поедании окончательным хозяином попадает в его пищеварительный тракт.

Лабораторный диаг­ноз ставится при обнаружении яиц в фекалиях и дуоденальном соке.

Профилактика. Употребление в пищу только хорошо проварен­ной или прожаренной рыбы. Необходима санитарно-просветительная рабо­та. Лечение больных.

Задача

Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.