4. Медико-генетическое консультирование.

Первая медико-генетическая консультация была организована в Москве в конце 20-х годов ХХ века отечественным неврологом и генетиком Давыденковым С.Н. В плане пренатальной (дородовой) диагностики и профилактики наследственных болезней важную роль играют медико-генетические консультации.

Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи медико-генетического консультирования

• установление точного диагноза наследственной патологии.

• пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний.

• определение типа наследования заболевания.

• оценка величины риска рождения больного ребенка, помощь в принятии решения.

• пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

• выявление гетерозиготных носителей.

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:

• рождение ребенка с тяжелым пороком развития.

• самопроизвольные аборты, выкидыши, мертворождения.

• близкородственные браки.

• работа супругов на вредном производстве.

• возраст женщины старше 35 лет, а у мужчин – 40 лет.

5. Пренатальная диагностика:

Непрямые методы – обследование беременной женщины. Используются различные методы – генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, серологический, бактериологический, молекулярно-биологический. При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам других предусмотренных в таких случаях методах.

Прямые методы – непосредственное исследование состояния плода. Это:

А. Неинвазивные (прямые) методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. УЗИ диагностика проводится на разных сроках беременности (10-13, 20-22, 30-32). Этот метод позволяет выявлять грубые пороки развития (дефекты рук, ног, головы, сердца). Для установления нарушения развития ССС применяют электрокардиографию плода.

Б. Инвазивные методы, когда диагностика проводится на материале плода, полученном одним из известных оперативных способов.

Выделяют следующие варианты инвазивного метода:

• биопсия хориона (трансвагинальная или трансабдоминальная, которая более безопасна) для последующего кариотипирования. Биопсия хориона проводится при сроке беременности 8-10 недель. Хорион, являясь одной из оболочек плода, имеет такой же набор генов и хромосом, как и плод. Клетки изучают цитологическим методом.

Биопсия хориона применяется для диагностики хромосомных болезней.

• плацентоцентез – проводится после 12 недели.

• амниоцентез – проводится при сроке беременности 18-20 неделя. Амниоцентез, это прокол плодного пузыря с целью получения околоплодных вод (амниотической жидкости) и их исследование. Получают около 15 мл околоплодных вод, в которых содержатся слущивающиеся клетки плода. Их изучают цитологическим методом, а продукты функциональной активности генов (белки) изучают биохимическим методом. Амниоцентез применяется для диагностики генных и хромосомных болезней.

• кордоцентез – 20-22 неделя. Кордоцентез – это получение крови из пуповины плода, кровь исследуется биохимически и цитогенетически.

• фетоскопия – после 10 недель беременности. В полость матки вводят оптический прибор и визуально обследуют плод.

В настоящее время все чаще используют маркерные эмбриональные белки

Они находятся в сыворотке крови матери и только в эмбриональный период. Это альфафетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин (ХГТ).

АФП (α–фетопротеин) – этот белок вырабатывается печенью плода на 16-18 неделе. Если возникают врожденные дефекты нервной трубки, почек, брюшной стенки, то концентрация АФП в сыворотке крови беременных существенно выше нормы. А в крови женщины, вынашивающей дауника, концентрация АФП снижена.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) образуется в ткани хориона сразу после имплантации эмбриона в стенку матки. Концентрация ХГЧ достигает максимума на 8-10 неделе беременности, а потом снижается. В то же время у 68% женщин, вынашивающих плод с хромосомной болезнью, этот показатель остается повышенным до рождения ребенка.

В крови женщины, вынашивающей дауника, уровень хорионического гонадотропина повышен.