- •2. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.
- •6. Строение и функции оболочки животной эукариотической клетки.
- •7. Трансмембранный транспорт веществ в клетке.
- •8. Цитоплазма: основное вещество, цитоскелет, органеллы.
- •2. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.
- •6. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме.
- •Механизмы регуляции митотической активности.
- •Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.
- •Партеногенез.
- •Общая характеристика половых клеток, или гамет.
- •7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.
- •8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.
- •3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
- •Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
- •Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •Неаллельных генов в детерминации признаков.
- •Множественные аллели. Наследование групп крови по системе аво.
- •Комплементарность. Эффект положения.
- •Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотропия, генокопии.
- •Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль рнк.
- •Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..
- •5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •Антимутационные барьеры организма.
- •Репарация генетического материала. .
- •Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.
- •1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
- •Дупликации, инверсии, кольцевые хром-мы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.
- •Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.
- •Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •4. Медико-генетическое консультирование.
- •5. Пренатальная диагностика:
- •Тема Паразитические простейшие – возбудители болезней человека.
- •Характерные черты организации простейших.
- •Дизентерийная амеба.
- •Урогенитальная трихомонада.
- •Лямблии.
- •Малярийные плазмодии.
- •1 Этап. Преэритроцитарная шизогония.
- •2 Этап. Эндоэритроцитарная шизогония.
- •3 Этап. Половое размножение и спорогония.
- •Токсоплазма.
- •Тема Паразитические плоские черви (сосальщики) – возбудители болезней человека.
- •Характерные признаки организации и классификация типа Плоские черви.
- •Класс Сосальщики (Trematoda)
- •Кошачий сосальщик.
- •Тема Ленточные черви – возбудители болезней человека.
- •Характерные черты организации и особенности жизненного цикла ленточных червей.
- •Свиной цепень.
- •Цистицеркоз.
- •Бычий цепень.
- •Карликовый цепень.
- •Лентец широкий.
- •Эхинококк.
- •8. Альвеококк.
- •Тема Круглые черви – возбудители болезней человека. Методы овогельминтоскопии.
- •Характерные черты организации и особенности жизненного цикла представителей класса Собственно круглые черви.
- •Аскарида человеческая.
- •Власоглав.
- •Острица.
- •Трихинелла.
- •Тема Представители класса Паукообразные, имеющие медицинское значение.
- •Характерные черты организации и медицинское значение представителей класса Паукообразных.
- •Клещи. Морфологическая характеристика, особенности развития, медицинское значение.
- •Иксодовые клещи.
- •Аргазовые клещи.
- •Чесоточный клещ.
- •Тема Представители класса Насекомые, имеющие медицинское значение.
- •Характерные черты организации и медицинское значение представителей класса Насекомые.
- •Вши (головная, платяная, лобковая)
- •Комнатная муха, домовая муха, вольфартова муха.
- •6. Москиты
- •Тема Биологические и экологические основы паразитизма. Паразитарные болезни.
- •Паразитизм как форма взаимоотношения между особями различных видов.
- •Экологические основы классификации паразитов. Специфика среды обитания паразитов.
- •Пути происхождения паразитизма и его распространенность в животном мире.
- •Понятие об инвазии. Способы проникновения паразитов в организм. Паразитоценоз.
- •Принципы взаимодействия паразита и хозяина на уровне особей.
- •Популяционный уровень взаимодействия паразитов и хозяина.
- •Распространение паразитов в популяции хозяина. Расселение и проблема поиска хозяина.
- •Жизненные циклы паразитов.
- •Трансмиссивные и природноочаговые паразитарные и инфекционные заболевания. Экологические основы их выделения и характеристика.
- •Биологические и экологические обоснования борьбы с трансмиссивными и природноочаговыми заболеваниями.
- •Роль русских ученых в развитии общей и медицинской паразитологии.
- •2 Стадия – активации гамет, наступает после их контакта. Активация сперматозоида называется акросомная реакция. Активация яйцеклетки – кортикальная реакция.
- •Общая характеристика гаструляции. Особенности гаструляции у амфибий и птиц. Гаструляция у высших (плацентарных) млекопитающих.
- •Роль наследственности и среды в эмбриональном развитии.
- •Морфогенез (формообразование), его основные процессы:
- •5. Интеграция в развитии, целостность онтогенеза. Роль гормонов в координации процессов развития.
- •Биологические аспекты старения и смерти.
- •Генетический контроль роста. Роль нервной и эндокринной системы в регуляции процессов роста.
- •Старение как продолжение развития. Программные теории старения.
- •Процессы, ведущие к старению на разных уровнях организации.
- •3. Репаративная регенерация как процесс вторичного развития, ее биологическая сущность.
- •4. Характерные признаки репаративной регенерации, атипичная регенерация.
- •5. Масштаб регенерации, его границы у разных видов животных.
- •6. Способы репаративной регенерации: эпиморфоз и морфоллаксис.
- •7. Регенерация органов и тканей у высокоорганизованных животных, человека.
- •8. Регенерационная гипертрофия: молекулярные, клеточные и системные механизмы.
- •9. Эволюция регенерационной способности.
- •10. Источники регенерационного материала при разных способах восстановления.
- •13. Регенерация патологически измененных органов.
- •Организм как открытая саморегулирующая система. Общие (кибернетические) закономерности гомеостаза живых систем.
- •4. Клеточные механизмы гомеостаза.
- •5. Системные механизмы гомеостаза:
- •1. Популяционная структура человечества. Демографические и генетические характеристики популяции людей. Демы, изоляты.
- •2. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.
- •3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей.
- •4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.
- •5. Отбор и контротбор.
- •6. Генетический полиморфизм человечества.
- •И кровеносной систем хордовых.
- •Главные эволюционные характеристики органов и функций:
- •2. Главные принципы эволюции органов и функций:
- •Филогенез органов дыхания хордовых
- •3. Филогенез органов кровообращения у хордовых:
- •И выделительной системы хордовых.
- •Филогенез пищеварительной системы хордовых:
- •2. Филогенез выделительной системы хордовых:
- •Определение и структура экологии.
- •Среда как экологическое понятие. Факторы среды.. Понятие экологической валентности.
- •Понятие экосистемы, биогеоценоза, антропобиогеоценоза.
- •Изменение биоценозов во времени. Экологические сукцессии.
- •Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы.
- •Живое вещество: количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.
- •Функции биосферы в развитии природы Земли.
- •Круговорот химических элементов как главная функция биосферы.
- •Эволюция биосферы.
- •Возрастающее влияние человека на биосферу. Экологические последствия.
- •Возникновение и развитие ноосферы.
- •Предмет и задачи экологии человека.
- •Общая характеристика среды обитания людей.
- •3. Понятие адаптивного типа.
- •4. Человек как творческий экологический фактор. Антропогенные экосистемы.
- •12 Видов европейских бабочек, а некоторые виды других насекомых перешли к питанию лепестками ее цветков и семенами будлеи.
- •5. Адаптация человека к среде обитания: биологические и социальные аспекты.
- •6. Проблемы охраны окружающей среды и рационального природопользования.
3 Части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.
Р АаВв х АаВв
Г
Для записи дигибридного скрещивания удобно пользоваться решеткой Пеннета:
-
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
Расщепление по фенотипу:
9 частей семян Ж.Г.: 3 части семян Ж.м.: 3 части семян з.Г. : I часть семян з.м.
Затем Г. Мендель проанализировал расщепление отдельно по цвету и форме семян. Оказалось, что по окраске на 3 части жёлтых семян пришлась I часть зелёных. По форме наблюдалось такое же расщепление: 3 части семян гладких на I часть морщинистых. Г. Мендель делает вывод: дигибридное скрещивание есть 2 моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от друга. Математически это можно выразить так: (3+I)2 = 9+3+3+1.
На основе этого вывода Г. Мендель формулирует закон независимого наследования: "Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков".
10. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.
У человека много признаков, которые при наследовании подчиняются законам Менделя. Такие признаки называются менделирующими признаками. Это могут быть как нормальные, так и патологические признаки.
Условия менделирования признаков.
-
моногенное наследование (1 ген = 1 признак).
-
гены отвечают за качественные признаки.
-
гены, отвечающие за развитие разных признаков, должны располагаться в разных хромосомах.
ЛЕКЦИЯ 6 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков,
Контролируемых генами х- и у-хромосом человека.
-
Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов.
Менделевский закон независимого наследования применим лишь к тем случаям, когда гены, определяющие исследуемые признаки, лежат в разных хромосомах. Гораздо чаще мы сталкиваемся с явлением наследования нескольких признаков, гены которых лежат в одной и той же хромосоме.
У человека 23 пары хромосом, а генов более 20.000, следовательно, в одной и той же хромосоме находятся сотни генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Хромосомы человека образуют 23 группы сцепления у женщин и 24 группы у мужчин (Y-хромосома образует отдельную группу сцепления). При мейозе гены данной группы сцепления попадают в одну гамету. Значит, наследоваться они будут одним организмом.
Сцепленное наследование изучал Т. Морган и его сотрудники. Т. Морган работал с дрозофилами – плодовыми мушками, которые быстро размножаются и неприхотливы к условиям содержания. Скрещивались гомозиготные мухи с серым телом (А) и длинными крыльями (В), с мухами, имеющими чёрное тело (а) и короткие крылья (в)
Р ААВВ х аавв
Г
F1 АаВв
Все гибриды первого поколения имели серое тело и длинные крылья. Однако при скрещивании гибридов первого поколения Т. Морган не наблюдал явления независимого наследования признаков, т.е. у него не получалось расщепления в отношении 9 : 3 : 3 : 1 (как в опытах Г. Менделя).
Для того, чтобы узнать, какие гаметы образуют гибриды первого поколения Т. Морган провёл анализирующее скрещивание. Сначала он скрестил гетерозиготного самца и гомозиготную рецессивную самку. В потомстве ожидалось получить мух серых длиннокрылых, серых короткокрылых, чёрных длиннокрылых и чёрных короткокрылых, каждых по 25%.
Р АаВв x аавв
Г
F1 АаВв, Аавв, ааВв, аавв
25% 25% 2 5% 25%
Такое расщепление должно получиться согласно законам Г.Менделя. Однако при анализе гибридов Т.Морган обнаружил серых мух с длинными крыльями (50%) и чёрных мух с короткими крыльями (50%). Для объяснения этого явления Т. Морган предположил, что гены, контролирующие серую окраску и длинные крылья, лежат в одной и той же хромосоме. Аллельные им гены, контролирующие чёрное тело и короткие крылья, лежат в гомологичной хромосоме.
Поэтому аллели (А) и (В) попадают в одну гамету, а аллели (а) и (в) в другую гамету, т.е. образуется 2 типа гамет, а не 4 как при независимом наследовании. Тогда и потомков во втором поколении будет 2 типа, а не 4. Следовательно, гены (А) и (В), а также (а) и (в) наследуются совместно, или сцеплено. Так как потомки, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья или чёрное тело, длинные крылья) отсутствуют, такое сцепление называется полным сцеплением.
-
Нарушение сцепления генов. Кроссинговер, его биологическая роль.
Когда Т. Морган скрестил гетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца, в их потомстве наблюдалось расщепление. В процентном выражении это выглядело так: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% чёрных короткокрылых мух; 8,5% серых короткокрылых мух; 8,5% чёрных длиннокрылых мух.
Р АаВв х аавв
Г
F1 АаВв, Аавв, ааВв, аавв
с.д. с.к. ч.д. ч.к.
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Итак, Т. Морган не мог сказать, что расщепление идет по Г. Менделю (тогда бы доля каждого фенотипа равнялась 25%), но не наблюдалось и полного сцепления (тогда бы было всего два фенотипа, по 50% каждого). Числовые соотношения при этом скрещивании ближе к сцепленному наследованию. Поэтому такое наследование Т. Морган
назвал неполным сцеплением.
Причину неполного сцепления Т. Морган объяснил явлением кроссинговера, а особи, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья и чёрное тело, длинные крылья) назвал кроссоверными. Таких мух было 17%. Кроссинговер сопровождает образование любой гаметы, но при образовании разных гамет он происходит в разных участках данной пары хромосом. На участке, расположенном между генами (А) и (В), кроссинговер происходит при образовании 17% гамет, поэтому и кроссоверных особей 17%.
На основании своих работ Т. Морган сформулировал закон: "Сила сцепления генов обратнопропорциональна расстоянию между ними". Из закона следует, что величина кроссинговера зависит от силы сцепления генов: чем сила сцепления генов больше, тем меньше величина
кроссинговера. В настоящее время в генетике используется единица измерения расстояния между генами в хромосоме – морганида. Одна морганида равна 1% кроссоверных особей. Наличие в потомстве 50% и более кроссоверных особей говорит о независимом (менделевском) наследовании признака.
Примечание
Кроссоверные особи не появлялись в потомстве гетерозиготных самцов дрозофилы, т.к. при сперматогенезе у них не происходит кроссинговер.