MOLEKULJARNO-GENETICHESKII_UROVEN

6.Найдите шесть мелких субметацентрических хромосомы группы Е, обозначьте каждую хромосому буквой Е.

7.Оставшиеся средние субметацентрические хромосомы будут хромосомы группы С и X-хромосомы Подсчитайте их число с учетом того, что Х-хромосома по своим параметрам сходна с хромосомами группы С, поэтому в кариотипе женщины средних субметацентриков насчитывается 16, а мужчины – 15.

О т в е т ь т е н а в о п р о с ы :

Мужчине или женщине принадлежит исследуемый кариотип?

Напишите хромосомную формулу проанализированного кариотипа

(46,ХУ или 46,XX).

Позволяет ли рутинный метод окраски индивидуализировать все хромосомы внутри каждой группы?

Задание 12. Анализ кариограммы человека с нарушением

числа хромосом в кариотипе

По кариограмме больного (рис. 5) определите пол, общее число хромосом, с какой группой связано нарушение числа хромосом.

Напишите хромосомную формулу больного (в начале указывается общее число хромосом, затем через запятую пишутся половые хромосомы и указывается буквенное обозначение группы хромосом,

с которой связаны нарушения).

71

Рис 5. Кариограмма больного с нарушением

числа хромосом в кариотипе

Задание 13. Дифференциальная окраска политенных

хромосом на гетерохроматин (С-диски)

Политенные хромосомы, являясь интерфазными, служат хорошей моделью для изучения структурно-функциональной организации интерфазных хромосом вообще и роли гетерохроматина.

Рассмотрите на микрофотографии расположение гетерохроматина (темные С-диски в области центромер) в

политенных хромосомах хирономиды (Diptera). Каким гетерохроматином – структурным или факультативным представлены околоцентромерные блоки хромосом?

72

Рис. 6. Дифференциальная окраска политенных хромосом

Задание 14. Разрешающая способность FISH-метода

Молекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной гибридизации in situ – FISH-метод – позволяет выявить отдельные гены, участки ДНК с делециями и дупликациями, определить анеуплоидию. Метод основан на обработке препаратов хромосом (как интерфазных, так и метафазных) специфическим ДНК-зондом

(светящаяся метка), который присоединяется к исследуемой хромосоме. Препараты изучают с помощью флуоресцентного микроскопа. Метод характеризуется высокой разрешающей способностью. Например, при рутинной окраске можно различить участок, содержащий 30×106 нуклеотидов, при дифференциальной

73

окраске на G-диски – до 7-10×106, при FISH-методе – 1-3×106

нуклеотидов.

Специфический для 21-й хромосомы ДНК-зонд гибридизируется с денатурированной ДНК в клетках на предметном стекле. При исследовании клеток амниотической жидкости плода ДНК-зондом для 21-й хромосомы обнаружено три флуоресцирущие соответствующим светом точки.

Сколько 21-х хромосом в кариотипе плода?

Является ли рисунок каждой пары хромосом, окрашенных по

FISHметоду, строго индивидуальным?

Одни и те же или разные участки (сегменты) хромосом выявляются при дифференциальной окраске метафазных хромосом человека по G-, Q- и FISН-методам?

Задание 15. Полиморфизм хромосом человека

Ознакомьтесь со следующей информацией:

Постоянство числа и формы хромосом у каждого биологического вида является одной из важнейших его характеристик. Однако, внутри вида между индивидуумами могут быть различия (полиморфизм) по отдельным хромосомам. Для полиморфизма хромосом человека характерно:

–присутствие варианта полиморфной хромосомы во всех клетках;

–передача варианта хромосомы как простого менделирующего признака от родителей к детям;

–отсутствие, как правило, заметного фенотипического эффекта.

74

Истинный полиморфизм хромосом обусловлен вариабельностью

вразмерах их гетерохроматиновых районов и является широко распространенным явлением, обеспечивая уникальность кариотипа каждого человека. У разных людей обнаруживаются увеличенные районы вторичных перетяжек длинных плеч аутосом 1, 9, 16 в их околоцентромерной части; вариации размеров коротких плеч всех акроцентрических хромосом; увеличенный спутник в акроцентрических хромосомах; различные размеры спутничной нити

вядрышкообразующих хромосомах и др.

Одной из самых вариабельных является Y-хромосома, т.к.

примерно половина еѐ длины представлена гетерохроматином. Длина гетерохроматинового блока варьирует от 0,8 до 1,6 мкм. Однако, как увеличение, так и уменьшение количества гетерохроматина не приводит к заметным дефектам фенотипа, жизнедеятельности и плодовитости. У человека даже наличие второй Y-хромосомы

(47,XYY) не нарушает репродуктивную функцию.

75

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

Структурно-функциональная организация

генетического материала

Выберите один или несколько правильных ответов.

1.МАТЕРИАЛЬНЫЙ СУБСТРАТ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ

1)белки

2)липиды

3)нуклеиновые кислоты

4)углеводы

2.ДНК У ЭУКАРИОТ СОДЕРЖИТСЯ В

1)хромосомах ядра

2)рибосомах

3)лизосомах

4)митохондриях

3.ЯДЕРНАЯ ДНК ОБЛАДАЕТ СЛЕДУЮЩИМИ ХАРАКТЕРИСТИКАМИ

1)двухцепочечная линейная

2)двухцепочечная кольцевая

3)в хромосоме связана с белками

4)формирует две вилки репликации

4.МОДЕЛЬ ДВОЙНОЙ СПИРАЛИ ДНК БЫЛА ПРЕДЛОЖЕНА

1)Чаргаффом

2)Мишером

3)Уотсоном и Криком

4)Гамовым

5.ФУНКЦИИ ДНК ЗАКЛЮЧАЮТСЯ В

1)хранении наследственной информации

2)ферментативной активности в клетке

76

3)транспорте аминокислот к рибосоме

4)образовании ядрышка

6.В СОСТАВ ДНК ВХОДЯТ

1)остаток фосфорной кислоты, урацил, дезоксирибоза

2)остаток фосфорной кислоты, тимин, рибоза

3)остаток фосфорной кислоты, гуанин, дезоксирибоза

4)остаток фосфорной кислоты, аденин, рибоза

7.К ПУРИНОВЫМ АЗОТИСТЫМ ОСНОВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ

1)гуанин и цитозин

2)аденин и тимин

3)аденин и гуанин

4)урацил и тимин

8.КОМПЛЕМЕНТАРНЫЕ ПАРЫ АЗОТИСТЫХ ОСНОВАНИЙ ДНК – РНК

1)аденин – урацил

2)аденин – тимин

3)урацил – цитозин

4)цитозин – гуанин

9.ПРАВИЛО ЧАРГАФФА ГЛАСИТ, ЧТО ЧИСЛО ПУРИНОВЫХ ОСНОВАНИЙ В ДНК

1)всегда равно числу пиримидиновых

2)больше числа пиримидиновых

3)меньше числа пиримидиновых оснований

4)не зависит от числа пиримидиновых

10.ХИМИЧЕСКАЯ СВЯЗЬ, СОЕДИНЯЮЩАЯ НУКЛЕОТИДЫ ОДНОЙ ЦЕПИ ДНК

1)водородная

2)ионная

3)фосфодиэфирная

77

4)пептидная

11.ХИМИЧЕСКАЯ СВЯЗЬ, СОЕДИНЯЮЩАЯ АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ НУКЛЕОТИДОВ КОМПЛЕМЕНТАРНЫХ ЦЕПЕЙ ДНК

1)пептидная

2)дисульфидная

3)фосфодиэфирная

4)водородная

12.СОЕДИНЕНИЕ НУКЛЕОТИДОВ В ЦЕПИ ДНК ПРОИСХОДИТ ПРИ ВЗАИМОДЕЙСТВИИ

1)ОН-групп 3'-углерода пентоз соседних нуклеотидов

2)фосфата одного нуклеотида с азотистым основанием

3)другого;

4)азотистого основания одного нуклеотида с азотистым основанием другого

5)фосфата и ОН-групп 3'-углерода пентоз соседних нуклеотидов

13.МИНОРНЫЕ НУКЛЕОЗИДЫ

1)в больших количествах присутствуют в ДНК

2)в составе ДНК их мало

3)не отличаются от обычных нуклеозидов

4)в своем составе содержат модифицированные азотистые основания

5)наиболее часто встречаются в тРНК

6)наиболее часто встречаются в рРНК

14.ПЕРВИЧНАЯ СТРУКТУРА ДНК

1)полинуклеотидная линейная цепь

2)трехмерная двойная спираль полинуклеотидных цепей

3)нуклеосома

4)отдельно взятый нуклеотид

15.ДНК ЧАЩЕ ВСЕГО ВСТРЕЧАЕТСЯ В ВИДЕ

78

1)правозакрученной В-формы

2)правозакрученной А-формы

3)левозакрученной Z-формы

4)левозакрученной А-формы

16.ПЕРИОДЫ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА КЛЕТКИ, ВО ВРЕМЯ КОТОРЫХ В КАЖДОЙ ХРОМОСОМЕ ДВЕ МОЛЕКУЛЫ ДНК

1)гетерокаталитическая интерфаза

2)пресинтетический период

3)синтетический

4)постсинтетический

5)все фазы митоза

17.ФАЗЫ МИТОЗА КЛЕТКИ, ВО ВРЕМЯ КОТОРЫХ В КАЖДОЙ ХРОМОСОМЕ ОДНА МОЛЕКУЛА ДНК

1)профаза

2)метафаза

3)анафаза

4)телофаза

18.К РЕАКЦИЯМ МАТРИЧНОГО СИНТЕЗА ОТНОСЯТСЯ

1)фотосинтез

2)транскрипция ДНК

3)репликация ДНК

4)хемосинтез

5)трансляция полипептида

19.У ЭУКАРИОТ РОЛЬ МАТРИЦЫ ПРИ РЕПЛИКАЦИИ ВЫПОЛНЯЕТ

1)кодогенная цепь ДНК

2)иРНК

3)тРНК

4)рРНК

79