MOLEKULJARNO-GENETICHESKII_UROVEN

Задание 15. Рамка считывания

У больных одной из форм β-талассемии (основной симптом – анемия) в экзоне гена β-глобиновой цепи гемоглобина человека в 41-

м кодоне обнаружена микроделеция (выпадение) цитидилового нуклеотида:

ДНК: ...АГГ ТТЦ ТТТ ГАГ ТГГ ТТТ...

41

Произойдѐт ли сдвиг рамки считывания информации во время трансляции?

Напишите последовательность нуклеотидов иРНК и последовательность аминокислот в β-глобине в норме и после выпадения цитилового нуклеотида в 41-м кодоне.

Задание 15. Связь гена и признака

Ознакомьтесь с различными схемами связи гена и признака на молекулярном уровне.

1)1 ген – 1 белок

2)1 ген – 1 фермент

3)1 ген – 1 полипептид

4)1 ген – 2 и более полипептидов

5)2 гена – 1 полипептид

6)Несколько генов – 1 полипептид.

Схемы 1, 2, 3 широко представлены у про- и эукариот. Схемы 4, 5, 6 характерны для эукариот, гены которых имеют экзон-интронную структуру. Для каких белков / ферментов справедлива схема 1?

Задание 16. Взаимодействие генов

Генотип – это система взаимодействующих генов. Чаще

50

взаимодействуют продукты генов на посттрансляционном этапе их экспрессии. Ознакомьтесь с примерами взаимодействия генов на различных этапах их экспрессии.

1. Взаимодействие генов на этапе транскрипции.

Синтез фермента Г6ФД 2-го типа: вначале транскрибируется часть гена, локализованного в аутосоме 6, затем – часть гена,

локализованного в X- хромосоме. Образуется единая молекула иРНК-

матрица, с которой происходит трансляция.

2. Взаимодействие генов на посттранскрипционном этапе.

Синтез иммуноглобулинов (антител). Существует несколько классов антител: JgG, JgM, JgA, JgD, JgE. Они состоят из легких (L) и

тяжелых (Н) цепей, каждая имеет вариабельный и константный участки, кодируемые различными генами (локализованы в разных хромосомах). В процессе дифференцировки клеток-продуцентов антител происходит сложная перекомбинация генов, кодирующих различные участки L- и Н-цепей и их фрагментов. В итоге образуется много клеток-продуцентов антител, имеющих различный генотип, а

поэтому синтезирующих различные специфические антитела. 3. Взаимодействие на посттрансляционном этапе.

Формирование эритроцитарных антигенов – результат взаимодействия продуктов двух генов: вещества Н (продукт гена Н,

локализован в 19 аутосоме) и специфических ферментов (продуктов генов А, В, О, локализованы в 9 аутосоме), которые переводят вещество Н в соответствующий антиген. Например, при генотипах ААНН и AAHh формируется фенотип – II (А) группа крови, при генотипах AAhh и AOhh – I (О) группа.

51

Задание 17. Регуляция экспрессии генов эукариот на

посттрансляционном этапе

Гормон инсулин – белок-димер, состоит из двух полипептидных цепей (В и А). В-цепь содержит 30, А-цепь – 21 аминокислот.

Синтез инсулина контролируется парой аллельных генов

(локализованы в 11 аутосоме). На этапе трансляции синтезируется единая полипептидная цепь, которая содержит 81 аминокислоту. Это предшественник инсулина – проинсулин. Начальный участок его с 1

по 30 аминокислоту соответствует В- цепи, с 61 по 81 аминокислоту

– A-цепи, участок между ними с 31 по 60 аминокислоту – С-цепь. На посттрансляционном этапе С-цепь вырезается, В- и A-цепи объединяются в единую активную молекулу инсулина.

Сколько всего кодирующих нуклеотидов и кодонов входит в состав всех экзонов структурного гена, кодирующего проинсулин и отдельно В- и А-цепи?

52

ХРОМОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ

НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

Цель занятия

З н а т ь :

Строение хромосом эукариот на разных этапах жизненного цикла клетки.

Характеристику кариотипа человека.

Природу и диагностическое значение полового X- и Y-хроматина.

У м е т ь идентифицировать метафазные хромосомы человека до групп.

О з н а к о м и т ь с я :

Сметодикой приготовления препаратов метафазных хромосом человека и методами их дифференциальной окраски.

Сполиморфизмом хромосом человека

В н е а у д и т о р н а я р а б о т а

Задание 1. Понятие о кариотипе

Каждый вид имеет характерный и постоянный для него хромосомный набор – кариотип. В характеристику кариотипа входят диплоидное (2n) число хромосом, размеры и форма их, соотношение длин хромосомных плеч, чередование эу-и гетерохроматина, а также наличие вторичных перетяжек, спутников. Функция хромосом состоит в хранении и передаче наследственной информации.

Ознакомьтесь с хромосомными числами (2n) ряда видов

53

животных и растений (табл. 1).

Таблица 1

Хромосомные числа ряда видов животных и растений

О т в е т ь т е н а в о п р о с ы :

Зависит ли число хромосом в кариотипе от уровня организации вида?

В чем суть правила парности хромосом в диплоидном наборе?

Какие хромосомы в кариотипе называют аутосомами, половыми хромосомами?

Отличаются ли кариотипы мужских и женских организмов?

Напишите хромосомные формулы мужчины и женщины.

Сколько аутосом и половых хромосом в половых клетках человека? Напишите хромосомные формулы яйцеклеток и сперматозоидов человека.

Задание 2. Хромосомы как носители генетического

материала

Хромосомы – это структуры, содержащие нуклеиновую кислоту.

54

К генетическому аппарату бактерий и вирусов понятие хромосома применяется условно, т.к. оно сформировалось при изучении хромосом эукариот и подразумевает наличие в них не только нуклеиновой кислоты, но и компонентов, определяющих их специфическую надмолекулярную организацию (табл. 2).

О т в е т ь т е н а в о п р о с ы :

Одинаковы ли хромосомные наборы разных соматических

клеток человека? Сколько хромосом в каждой из этих клеток?

Как называют хромосомы, имеющие одинаковый (1) и разный

идентичности соматических клеток?

Количество хромосом в ядрах соматических клеток организма данного вида по сравнению с гаметами: а) одинаковое; б) в два раза больше; в) в два раза меньше?

Какие из утверждений являются верными:

а) в хромосоме в линейном порядке расположены гены;

б) каждый ген занимает строго определенное место в хромосоме;

в) гены постоянно меняют свое место в хромосоме;

г) для нормального развития диплоидного организма необходим набор генов только гаплоидного набора хромосом (nс);

д) для нормального развития диплоидного организма необходим набор генов полного диплоидного набора хромосом (2n2с);

е) генный состав двух сестринских хроматид не идентичен.

Задание 3. Структурная организация хромосом эукариот

Хромосомы эукариот на протяжении жизненного цикла клетки имеют разную морфологию из-за различной степени компактизации ДНК-гистонового комплекса (ДНП). Изучите особенности организации ДНП на разных уровнях его упаковки в процессе формирования метафазной хромосомы (табл. 3).

56

Таблица 3

Компактизация ДНП в хромосоме эукариот

на протяжении жизненного цикла клетки

О т в е т ь т е н а в о п р о с ы :

Как называется комплекс молекул ДНК с белками, входящий в состав хромосомы?

Какие белки, входящие в состав хромосомы, обеспечивают специфическую укладку хромосомной ДНК?

Разрушается ли нуклеосомная организация ДНП во время репликации ДНК?

Какое значение имеет максимальная компаактизация ДНП перед делением эукариотической клетки?

Задание 4. Строение метафазных хромосом

Изучите по табл. 4 роль разных участков метафазных хромосом человека.

обозначьте хроматиды, короткое и длинное плечи, первичную и вторичную перетяжки, теломеры, спутник.

О т в е т ь т е н а в о п р о с ы :

Какие, из указанных в табл. 4

участков, имеются только у некоторых хромосом набора?

Какие перетяжки хромосом

(первичные или вторичные) служат местом прикрепления нитей веретена деления?

Рис. 1. Схема строения метафазной хромосомы

59