7.8. Диагностика врожденного гипотиреоза. Значение лабораторного скрининга пренатального ттг. Йоддефицитные состояния

• Врожденный первичный гипотиреоз – синдром функциональной недостаточности щитовидной железы (полиэтиологичный), проявляющийся после рождения.

• Скрининг-диагностика – лабораторная оценка ТТГ. После скачка в родах концентрация ТТГ нормализуется у новорожденного к 4-м (недоношенные – к 7-м) суткам – до уровня ниже 20 мЕД/л.

• Капиллярная кровь из пятки (4-5-е и 7-14-е сутки) – экспресс-метод (полоска). Если выше – сообщают в поликлинику о необходимости количественного определения ТТГ в сыворотке.

• Если при скрининге получены данные от 20 до 50 мЕД/л – терапию до результата количественного анализа (сыворотка) не назначают, если выше – начинают сразу.

Йоддефицитные состояния

• Эутиреоидный зоб (эндемический, йоддефицитный нетоксический зоб) – увеличение щитовидной железы вследствие сниженной продукции тиреоидных гормонов без нарушения ее функции.

• Увеличение за счет увеличения количества и размеров клеток фолликулярного эпителия (паренхиматозный зоб) – физиологическая реакция на дефицит йода. В ответ включаются механизмы адаптации (гиперплазия железы, повышение тиреоидного клиренса неорганического йода, увеличение продукции Т3, повышенное превращении т4 в Т3 на периферии – в тканях).

• Скрининг в неблагополучных районах – определение ТТГ сыворотки крови.

7.9. Значение скрининговых исследований в пренатальной диагностике. Пренатальная профилактика пороков развития и синдрома Дауна у плода

• Алгоритм пренатального мониторинга. I триместр (10-13 недель) - определение концентрации РАРР-А и свободной субъединицыβ-ХГЧ.

• β-ХГЧ - специфический гормон беременности, продуцируется клетками синцитиотрофобласта. Молекула ХГЧ состоит из 2 субъединиц –αиβ.α-цепь имеет такую же структуру, какα-цепи ЛГ, ФСГ и ТТГ;β-субъединица отличается от аналогичных структур ФСГ, ЛГ и ТТГ и определяется биологической активностью ХГЧ.

• Повышение концентрации: трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна); поздний токсикоз; трофобластическое заболевание (пузырный занос, трофобластические опухоли, хориокарцинома).

• Ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А) - синтезируется в высокой концентрации трофобластом. Во время нормальной беременности концентрация РАРР-А в крови матери неуклонно повышается. После 14 недель определение малоинформативно. Снижение его концентрации (особенно на 10-11 неделе) связывают с высоким риском хромосомных аномалий плода (наиболее часто – синдрома Дауна).

• Обязательная комбинация с данными УЗИ; для расчета рисков используют копчико-теменной размер (КТР) и толщину воротникового пространства (ТВП).

Алгоритм пренатального мониторинга. II триместр

• 17-20 неделя.

• Скрининг основывается на определении ХГЧ и АФП.

• Кроме того: неконъюгированный эстриол (Е3), 17-гидроксипрогестерон.

• Содержание ХГЧ и АФП может меняться в различных популяциях и этнических группах и зависит от метода определения. Именно поэтому результаты у беременных следует оценивать с помощью показателя МоМ.

• Нормативный диапазон МоМ составляет 0,5-2,0.

• Важно! Используемые сывороточные маркеры неспецифичны для синдрома Дауна(вероятность выявления не превышает 60-70%); данные изменения могут наблюдаться при других патологических состояниях плода, акушерской патологии матери и даже у здорового эмбриона.