Вікова фізіологія з основами генетики.
Генетика:
Структура генетичного матеріалу. Основні молекули життя (живих систем).
Рівні організації живої матерії. Зв'язок між молекулярно-генетичним та онтогенетичним рівнями організації живої матерії.
Сучасний погляд на організацію генома людини.
Біологія розвитку:
Клітина. Клітинний цикл. Будова і функції клітини.
Види поділу клітин.
Біологічне значення мітозу і мейозу.
Поняття про метаболізм. Співвідношення пластичного та енергетичного обміну в метаболізмі.
Онтогенез. Його основні етапи.
Ембріональний розвиток. Періоди ризику в ембріогенезі.
Постембріональний розвиток. Вікова періодизація онтогенезу людини.
Методі генетики, поняття про Менделівську генетику. Закономірності спадковості. Взаємодія генів. Зчеплення успадкування ознак. Хромосомна теорія спадковості.
Поняття про мінливість. Модифікаційна мінливість та норма реакції.
Мутаційна мінливість. Поняття про мутагени та спадковий вантаж людини.
Спадкові хвороби людини.
Вікова періодизація розвитку:
Вікова періодизація розвитку опорно-рухової системи людини.
Вікова періодизація розвитку дихальної системи людини.
Вікова періодизація розвитку нервової системи людини.
Вікова періодизація розвитку м’язової системи людини.
Вікова періодизація розвитку видільної системи людини.
Вікова періодизація розвитку травної системи людини.
1.Структура генетичого матеріалу. Основні молекули живих систем.
Генетичний матеріал — носій генетичної інформації будь-якого організму. Генетичний матеріал відомих на сьогодні організмів — майже винятково ДНК. Деякі віруси використовують РНКяк свій генетичний матеріал.
РНК і ДНК — макромолекули, складені з нуклеотидів, чотири з яких доступні в кожній молекулі. Три нуклеотиди компонують кодон, щось подібне до «генетичного слова», яке визначає амінокислоту в майбутньому білку. Правило трансляції кодонів в амінокислоти відоме як генетичний код.
До складу всіх живих організмів входять ті ж хімічні елементи, які містяться й у неживій матерії. Однак їх співвідношення в живому й неживому різне. Так, у живих організмах набагато більша частина хімічного складу (98 %) припадає на чотири елементи: вуглець, водень, кисень та азот. Крім того, усі живі організми побудовані з особливих речовин — макромолекул, які відсутні в неживій матерії. Основними серед них є такі: білки, нуклеїнові кислоти й АТФ (аденозинтрифосфорна кислота), вуглеводи й ліпіди.
2.Рівні організації живої матерії. Зв'язок між молекулярно-генетичним та онтогенетичним рівнями організації живої матерії.
1-й рівень. Молекулярно-генетичний рівень.
Одиниця рівня – 1 ген (ділянка ДНК).
Елементарна подія рівня – зміна структури гена (мутація).
2-й рівень. Клітинно-тканинний рівень.
Одиниця рівня – 1 клітина.
Елементарна подія – метаболізм (обмін речовин, або співвідношення двох процесів: асиміляція (сукупність реакцій синтезу складових з простих, які відбуваються з поглинанням енергії) – дисиміляція (сукупність реакцій розщеплення складних сполук до простих, які відбуваються з виділенням енергії).
3-й рівень. Організмовий рівень.
Одиниця рівня – 1 організм.
Елементарна подія – онтогенез (індивідуальний розвиток організму від зиготи до смерті). Онтогенез поділяється на 2 періоди: Ембріогенез (від зиготи до виходу з дітородних шляхів) та постембріогенезу (з моменту виходу з дітородних шляхів до моменту смерті).
4-й рівень. Популяційний рівень.
Одиниця рівня – популяція.
Елементарна подія – зміна генофонду популяції.
Патологічні зміни, які відбуваються на молекулярному, клітинному, тканинному, органному та системному рівнях, можуть відбиватися на організмовому рівні. Проте у більшості випадків за участі захисних механізмів вони не досягають організмового рівня. Вони або компенсуються, купіруються, нейтралізуються, або усуваються репаративними процесами, що забезпечує збереження гомеостазу та здоров’я людини. Коли компенсаторні реакції зазнають порушення, виникає хвороба.
3.Сучасний погляд на організацію генома людини.
Геном людини - геном біологічного виду Homo sapiens. У більшості нормальних клітин людини міститься повний набір складових геном 46 хромосом: 44 з них не залежать від статі (аутосомні хромосоми), а дві - X-хромосома та Y-хромосома - визначають стать (XY - у чоловіків або ХХ - у жінок). Хромосоми в загальній складності містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, що утворять 20 000-25 000 генів . В ході виконання проекту «Геном людини» вміст хромосом знаходяться в стадії інтерфаза в клітинному ядрі (речовина еухроматин), було виписано у вигляді послідовності символів. В даний час ця послідовність активно використовується в усьому світі в біомедицині. В ході досліджень з'ясувалося, що людський геном містить значно менше число генів, ніж очікувалося на початку проекту. Тільки для 1,5% всього матеріалу вдалося з'ясувати функцію, решта становить так звану сміттєву ДНК. У ці 1,5% входять гени, які кодують РНК і білки, а також їх регуляторні послідовності, інтрони і, можливо, псевдоген).
Біологія розвитку:
Клітина. Клітинний цикл. Будова і функції клітини.
Види поділу клітин.
Біологічне значення мітозу і мейозу.
Клітина – найпростіша біологічна система,здатна до самовідновлення, самовідтворення та розвитку. Це динамічно стійка відкрита система, яка складається з багатьох взаємопов'язаних елементів, функціонування яких не тільки визначає життєдіяльність клітини, але має значення для організму як цілого. Клітина забезпечує свою цілісність і самовідтворення за рахунок речовин і енергії, які отримує ззовні.
У житті клітини розрізняють життєвий цикл і клітинний цикл. Життєвий цикл значно довший, це період від утворення клітини внаслідок поділу материнської клітини і до наступного поділу або до загибелі клітини. Впродовж життя клітини ростуть, диференціюються, виконують специфічні функції. Клітинний цикл значно коротший. Це власне процес підготовки до поділу (інтерфаза) і сам поділ (мітоз). Тому цей цикл називають ще мітотичним. Така періодизація (на життєвий і мітотичний цикл) досить умовна, оскільки життя клітини безперервний, неподільний процес.
Клетки делятся на прокариотические и эукариотические. Первые - это водоросли и бактерии, которые содержат генетическую информацию в одной единственной органелле, - хромосоме, а эукариотические клетки, составляющие более сложные организмы, такие как человеческое тело, имеют четко дифференцированное ядро, в котором находится несколько хромосом с генетическим материалом.
Эндоплазматический ретикулум складчатый – структура, накапливающая и выделяющая синтезированные белки в рибосомах.
Эндоплазматический ретикулум гладкий – структура, образующая, выделяющая и переносящая жиры по всей клетке вместе с белками складчатого ретикулума.
Лизосомы – органеллы, ответственные за переваривание веществ, поступающих в цитоплазму.
Рибосомы – органеллы, синтезирующие белки из молекул аминокислот.
Клеточная или цитоплазматическая оболочка – полупроницаемая структура, окружающая клетку. Обеспечивает связь клетки с внеклеточной средой.
Цитоплазма – вещество, заполняющее всю клетку и содержащее все клеточные тельца, включая ядро.
Микроворсинки – складки и выпуклости цитоплазматической оболочки, обеспечивающие прохождение веществ через нее.
Центросома – участвует в митозе или делении клеток.
Центриоли – центральные части центросомы.
Вакуоли – маленькие пузырьки в цитоплазме, заполненные клеточной жидкостью.
Ядро – один из основополагающих компонентов клетки, так как ядро является носителем наследственных признаков и влияет на размножение и передачу биологической наследственности.
Ядерная оболочка – пористая оболочка, регулирующая проход веществ между ядром и цитоплазмой.
Ядрышки – сферические органеллы ядра, участвующие в образовании рибосом.
Внутриклеточные нити – органеллы, содержащиеся в цитоплазме.
Митохондрии – органеллы, принимающие участие в большом числе химических реакций, таких как клеточное дыхание.
Поділ клітини — процес, у якому клітина, що називається материнською клітиною, ділиться на дві нові клітини, що називаються дочірніми клітинами. Поділ клітини — зазвичай маленький сегмент великого клітинного циклу.
Існує два основних способи поділу соматичних клітин: мітоз і амітоз.
Мітоз (від грец. μίτος C нитка) C непрямий, або мітотичний поділ є переважаючим типом поділу еукаріотичних соматичних клітин і притаманний всім багатоклітинним організмам. При цьому відбувається точний рівномірний розподіл спадкового матеріалу. Внаслідок мітозу кожна дочірня клітина отримує повний набір хромосом із строгою кількістю ДНК і за їх складом ідентична материнській клітині. Амітоз (від грец. ά C заперечення і μίτος C нитка) переважає у деяких одноклітинних організмів. Це також спосіб поділу соматичних клітин, але на відміну від мітозу, прямий поділ інтерфазного ядра клітини відбувається шляхом перетяжки простою перетинкою. При амітозі розподіл спадкового матеріалу між дочірніми клітинами може бути рівномірним або нерівномірним. Внаслідок цього утворюються або однакові, або неоднакові за розміром клітини. Тому такі клітини спадково неповноцінні.
Мітоз. Мітоз настає після інтерфази і умовно поділяється на такі фази: 1) профаза, 2) метафаза, 3) анафаза, 4) телофаза.
Біологічне значення: Мітоз — найбільш поширений спосіб репродукції клітин тварин, рослин,
найпростіших. Це основа росту і вегетативного розмноження всіх еукаріотів C організмів, які мають ядро. Основна його роль полягає у точному відтворенні клітин, забезпеченні рівномірного розподілу хромосом материнської клітини між виникаючими з неї двома дочірніми клітинами і підтриманні сталості числа і форми хромосом у всіх клітинах рослин і тварин. Мітоз сприяє росту організму в ембріональному і постембріональному періодах, копіюванню генетичної інформації і утворенню генетично рівноцінних клітин.
Мейоз – процес поділу ядра клітини з утворенням чотирьох дочірніх ядер, кожне з яких містить вдвічі менше хромосом, ніж вихідне ядро. Цей поділ має також назву редукційного: число хромосом у клітині зменшується з диплоїдного (2п) до гаплоїдного (п). Значення мейозу полягає в тому, що він забезпечує збереження в ряду поколінь постійне число хромосом у видів з статевим розмноженням.