- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
5.6. Вроджений гіпотиреоз
Обґрунтування теми.Вроджений гіпотиреоз зустрічається з частотою 1:1000 новонароджених. Запізніла діагностика призводить до глибокої інвалідизації чи смерті дитини. У той же час своєчасно призначене лікування сприяє нормальному росту та психічному розвитку. В Україні впроваджено скринінг усіх новонароджених на це захворювання.
Навчальна мета
Загальна
Вивчити особливості клініки та діагностики вродженого гіпотиреозу у дітей.
Студент повинен знати:
- етіологію, патогенез, клініку та діагностику гіпотиреозу у дітей.
Студент повинен уміти:
- зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;
- провести диференційну діагностику гіпотиреозу з хворобою Дауна, рахітом, фенілкетонурією, жовтяницею різного походження, анемією, природженими вадами серця, пологовою травмою, перинатальним ураженням ЦНС;
- призначити лабораторне обстеження хворому з підозрою на природжений гіпотиреоз.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;
- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на природжений гіпотиреоз;
- навчитися оцінювати загальний стан хворого з різною тяжкістю гіпотиреозу.
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
1. Які основні фактори впливають на частоту вродженого гіпотиреозу у дітей?
2. Які основні прояви тиреоїдної недостатності у новонароджених?
3. В яких випадках розвивається вторинний гіпотиреоз?
4. Які зміни шкіри спостерігаються при вродженому гіпотиреозі у новонароджених?
5. Коли з’являється та як проявляється затримка психічного розвитку при вродженому гіпотиреозі?
6. У чому особливість зовнішнього вигляду дитини з вродженим гіпотиреозом (коли хворий не отримує замісної терапії)?
7. Який рівень гормонів ТТГ, Т3, Т4 при вродженому гіпотиреозі?
8. У чому особливість набряку при вродженому гіпотиреозі?
9. Які респіраторні синдроми зустрічаються при вродженому гіпотиреозі?
10. Яке лабораторне обстеження використовується для діагностики вродженого гіпотиреозу?
11. Які зміни в клінічному аналізі крові характерні для вродженого гіпотиреозу?
Які основні принципи лікування вродженого гіпотиреозу у дітей раннього віку?
ТЕСТИ
1. Перелічіть основні клінічні симптоми вродженого гіпотиреозу.
А. В’ялість, сонливість, ослаблений акт смоктання, здутий живіт, гіпорефлексія, відкрите мале тім’ячко, схильність до закрепів, часто пупкова грижа, розходження прямих м’язів живота, тривала жовтяниця. Шкіра суха, набрякла, стопи і кисті холодні.
Б. Збудливість, блювання, пронос, втрата маси тіла, запалий живіт.
В. Схильність до проносів, пітливість, закриті тім’ячка.
Г. Збудливість, блювання, пронос, запале тім’ячко.
2. У чому особливість зовнішнього вигляду дитини у вродженим гіпотиреозом?
А. Кінцівки короткі та широкі, грубі риси обличчя, запале, широке перенісся, сідлоподібний ніс, вузькі очні щілини, збільшений язик, який не вміщується в роті, одутле обличчя, осиплий грубий голос, жорстке волосся.
Б. Кінцівки тонкі та подовжені, язик зменшений у розмірах, очі запалі.
В. Характерна полідактилія, збільшення розмірів голови, при плачі “крик кішки”;
Г. Дитина голубоока, світле волосся, мишачий запах.
3. Як часто зустрічається вроджений гіпотиреоз?
А. 1:2640.
Б. 1:10000.
В. 1:1000.
Г. 1:100000.
4. Які принципи лікування вродженого гіпотиреозу?
А. Замісна терапія.
Б. Призначення глюкокортикоїдів.
В. Своєчасне призначення ферментів.
Г. Призначення антибіотикотерапії.
5. В які терміни проводяться контрольні забори крові після початку замісної терапії при вродженому гіпотиреозі?
А. Через 3 тижні і 1,5 місяця після початку замісної терапії.
Б. Через 1,5 місяця після початку замісної терапії.
В. Через 3 місяці після початку замісної терапії.
Г. Через 2 тижні після початку замісної терапії.
Д. Через 2 тижні і 7 місяців після початку замісної терапії.