- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
Актуальність теми. У практиці лікаря важливе значення мають порушення в системі лізосом, спадкові порушення метаболізму мукополісахаридів та порушення ліпідного обміну.
Несвоєчасна діагностика спадкових порушень у системі лізосом у дітей призводить до значних розладів обміну речовин, призначення неадекватного лікування і навіть смерті.
Навчальна мета
Загальна
Ураховуючи особливості лізосомних захворювань, вивчити основні методи, що використовуються для їх діагностики.
Вивчити особливості перебігу лізосомних захворювань та навчитися призначити необхідні обстеження та лікування.
Студент повинен знати:
- етіологію, клініку та діагностику лізосомних захворювань;
- знати основні клінічні симптоми, що характерні для лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів.
Студент повинен уміти:
- зібрати у дітей з лізосомними захворюваннями генеалогічний анамнез та проаналізувати його;
- провести диференціальну діагностику лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів та інфекційних захворювань шлунково-кишкового тракту, розладів харчування.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;
- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з лізосомною патологією;
- надати невідкладну допомогу хворому з лізосомною патологією;
- засвоїти організацію направлення хворих з лізосомними хворобами, мукополісахаридозами, гліколіпідозами на консультування до обласного та регіонального медико-генетичних центрів.
Контрольні питання
1. Яка ознака характеризує лізосомні хвороби?
2. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?
3. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?
4. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?
5. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?
6. Які основні симптоми характерні для синдрому Гурлера?
7. Які основні симптоми характерні для синдрому Гантера?
8. Які основні симптоми характерні для синдрому Санфіліппо А, В, С?
10. Які основні симптоми характерні для синдрому Моркіо?
11. Який прогноз мукополісахаридозів у дітей?
12. Що таке гліколіпідози та який тип їх успадкування?
13. Які основні симптоми хвороби Гоше?
14. Які діагностичні обстеження проводяться для підтвердження хвороби Гоше?
15. Що лежить в основі хвороби Тея-Сакса (інфантильний гангліозидоз)?
16. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?
Ситуаційні задачі
1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 7 років Оксаною К. зі скаргами на затримку психічного розвитку дитини. Затримка інтелектуального розвитку була встановлена у віці 1 рік. При огляді дитини звернена увага на грубі риси обличчя (нависаючий лоб, запале перенісся, екзофтальм, товсті губи), рідкі зуби, кіфоз поперекового відділу хребта, деформацію кісток передпліччя, укорочення фаланг пальців, помутніння рогівки обох очей. При огляді відмічено розширення розмірів серця, систолічний шум, на ЕКГ – дистрофічні порушення в міокарді. Наявна гепатоспленомегалія. При обстеженні відмічено, що в сечі в 7 разів збільшена добова кількість (40,3 мг) виділених глікозамінглюканів (полісахариди, які містять гексозамін).
Про яке захворювання ви подумали? Які подальші ваші дії?
2. На прийом до педіатра звернулася мати з дитиною Оленкою П. 12 років зі скаргами на схильність до носових кровотеч, нашкірний геморагічний висип, масивні маткові кровотечі. При огляді відмічено відставання у фізичному розвитку та зрості. Наявне збільшення печінки та селезінки, які займають майже увесь живіт. Часті болі в трубчастих кістках, які посилюються при рухах. Привертає увагу плямисте забарвлення кистей рук, обличчя. В аналізі крові анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія. У дівчинки підвищення тонусу м’язів. Наявна спленомегалія. Про яке захворювання необхідно думати? Які подальші ваші дії?