- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Обстеження при целіакії:
Загальний аналіз крові.
Ретикулоцити.
Сироваткове залізо, ферити.
Загальний аналіз сечі.
Копрограма.
Бактеріологічне дослідження калу.
Гістологічне дослідження біоптату кишечника (12-палої чи порожньої);
Сироваткові імуноглобуліни
Холестерин крові.
Загальний білок і білкові фракції.
УЗД печінки, жовчних шляхів і підшлункової залози.
Езофагодуоденоскопія з прицільною біопсією дистального відділу 12 п.к. або поржньої кишки.
У 70-х минулого століття діагноз целіакії ставився на підставі трьох біопсій: у період появи перших симптомів хвороби, після проведеної дієтотерапії і після повторного введення в дієту клейковини. Потім критерії для встановлення діагнозу целіакії були переглянуті. Виділено два основні показники, на підставі яких ставиться діагноз.
1. Наявність атрофії слизової кишечнику з гіперплазією крипт у пацієнтів у повній ремісії та у хворих, що знаходяться на безклейковинній дієті.
2. Наявність антитіл IgA проти клейковини, проти ретикулярних клітин і проти м'язових клітин на момент установлення діагнозу і їх зниження та зникнення після призначення безклейковинної дієти. Для встановлення діагнозу целіакії використовують дві групи імунологічних тестів (визначення рівня антигліадинових антитіл до альфа-гліадину класів IgA, IgG та автоантитіла: антиретикулінові антиендомізіальні, антитканинні трансглутаміназні (Hill, McMillan, 2006))
Контрольну біопсію після проведеної дієти проводять пацієнтам без кишкової симптоматики і пацієнтам, що не відреагували на дієту. Вживання в їжу клейковини для підтвердження діагнозу ефективне лише в сумнівних випадках для виключення інших причин, що викликають атрофію слизової: непереносимість білків коров’ячого молока, постентеральний синдром тощо. Оскільки ці захворювання виявляються в перші два роки життя, саме в цьому віці необхідно проводити провокаційне вживання в їжу клейковини (challenge). Тест ефективний як для дітей раннього віку, так і для дітей старшого віку. Через 3 - 6 місяців після введення клейковини у разі появи симптомів целіакії проводять біопсію тонкої кишки. За відсутності симптомів біопсію проводять через два роки. Показанням для біопсії можуть служити і дані лабораторного аналізу (IgA, наявність антитіл).
У цілому целіакію не розпізнають з ряду причин:
симптоми целіакії приписуються іншим хворобам;
багато лікарів недостатньо обізнані щодо цієї хвороби;
є дуже мало лабораторій, де можуть якісно зробити необхідні аналізи.
Характеристика лікувальних заходів
Слово «вилікуватися» не підходить до цієї хвороби. Хворий може бути абсолютно здоровий тільки за умови суворого дотримання дієти впродовж усього життя. Мінімальне її порушення (100 мг глютенвмісного продукту одноразово або 1/6 чайної ложки пшеничного борошна) може призвести до тяжких наслідків.
Аглютенова дієта призначається протягом усього життя: повністю виключаються житній і пшеничний хліб, круп’яні та кондитерські вироби з борошна, ковбаси, сосиски, м’ясні консерви, майонез, морозиво, вермішель, макарони, шоколад, пиво та інші продукти, що містять злаки. Дозволяються продукти з рису, кукурудзи, сої, а також молоко, яйця, риба, картопля, овочі, фрукти, ягоди, горіхи. Включення до раціону м’яса, вершкового і рослинного масла, маргарину, кави, какао, чаю залежить від індивідуальної переносимості цих продуктів.
За наявності анемії призначають усередину препарати заліза і фолієву кислоту (5 мг на добу) та кальцію глюконат – до 1,5 г на добу.
Лікування хворих на глютенову ентеропатію, з урахуванням ступеня тяжкості синдрому порушеного всмоктування, включає відновлення метаболічних порушень.