- •Медична генетика
- •Рекомендовано Вченою радою
- •Передмова
- •1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя
- •Типи і поширеність спадкової патології у дітей
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками автосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно із сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення
- •3. Уроджені та спадкові захворювання нирок
- •Контроль Контрольні запитання
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •А. Для фруктоземії.
- •5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація мв
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Основні принципи базисної терапії
- •Базисна терапія хворих на мв
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Вроджений гіпотиреоз
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання
- •Контроль Контрольні запитання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні запитання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований із синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики
- •Навчальна мета
- •10.1. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •. Медико-генетичне консультування
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Запитання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
Обґрунтування теми.Лікарям різних спеціальностей доводиться диференціювати спадкові захворювання з інфекційними, хірургічними та соматичними. Необхідно запідозрити вроджену та спадкову патологію, провести додаткові обстеження та вирішити питання необхідності спеціальних видів обстеження та підготувати пацієнта до медико-генетичного консультування в обласному чи регіональному медико-генетичному центрі.
Навчальна мета
Загальна:
-вивчити класифікацію вад розвитку;
-вивчити особливості клінічних проявів спадкових захворювань у пацієнтів різного віку.
Конкретна:
Студент повинен:
-пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювання;
-знати особливості перебігу спадкових захворювань.
Студент повинен уміти:
-володіти термінологією медичної генетики (гамето-, ембріон-фетопатія, синдром, асоціація, деформація, дисплазія);
-знати класифікацію вад розвитку.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
-уміти оцінити стан хворого;
-провести обстеження хворого з урахуванням особливостей огляду, що сприяє діагностиці спадкової патології. Необхідність сімейного підходу;
-уміти оцінити прогредієнтний характер перебігу захворювань.
Контрольні питання
1.Що є основними причинами формування клінічних проявів спадкової патології?
2. В якому віці маніфестують спадкові захворювання?
3. Що включає в себе поняття „прогредієнтний перебіг”?
4. Що таке сімейний характер патології?
5. Що таке плейотропна дія гена?
6. Як проявляється клінічний поліморфізм спадкової патології, що визначається одним геном?
7. Що ми розуміємо під генетичною гетерогенністю спадково обумовлених захворювань?
8. Як ви розумієте поняття „легенда родоводу”?
9. Для яких захворювань характерні зміни кольору та запаху сечі?
10. Що таке імпринтинг?
Тести
1. Чим обумовлена множинність уражень при спадковій патології?
А. Плейотропною дією гена.
Б. Імпринтингом.
В. Факторами зовнішнього середовища.
Г. Хімічними факторами дії навколишнього середовища на пацієнта після народження.
Д. Рецесивним характером успадкування.
2. Яка частка мутації серед причин вроджених вад розвитку?
А. 30%.
Б. 10%.
В. 50%.
Г. 75%.
Д. 100%.
3. Чим частіше за все обумовлені анеуплоїдії та триплоїдії?
А. „Перезріванням” статевих клітин (обумовленим десинхронізацією процесів овуляції та запліднення).
Б. Мультифакторіальними чинниками.
В. Делеціями.
Г. Мутаціями.
Д. Тератогенною дією речовин під час вагітності.
4. Яка патологія належить до гаметопатій?
А. Усі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Б. Результат ураження зародка в перші 15 днів після запліднення.
В. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення.
Г. Двійникові вади розвитку, циклопія.
Д. Вся патологія, яка виникла під впливом біологічних чинників.
5. Через що виникають бластопатії?
А. Як результат ураження бластоцитів, тобто зародка в період перших 15 днів післі запліднення.
Б. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення.
В. У результаті мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Г. Десинхронізацією процесів овуляції та запліднення.
Що є результатом бластопатій?
А. Результатом бластопатій є двійникові вади, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб.
Б. Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
В. Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи.
Г. Трисомії.
Д. Анеуплоїдії та триплоїдії.
7. В який період відбулося ураження плода при виникненні фетопатії?
А. З 9 тижнів після запліднення до періоду народження.
Б. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення.
В. До 9 тижнів після запліднення.
Г. У перші 15 днів після запліднення.
Д. Як результат мутації в статевих клітинах батьків хворого.
8. Який основний механізм тератогенезу?
А. Зміни розмноження, міграції та диференціації клітин.
Б. Мутації статевих клітин.
В. Результат ураження бластоцитів.
Г. Перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоїдів.
Д. Спадковий характер.
9. Які вади розвитку характерні для фетопатій?
А. Вади порівняно рідко (крипторхізм, відкрита Боталова протока, пренатальна гіпоплазія якогось органа чи всього плода).
Б. Двійникові пороки, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб.
В. Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Г. Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи.
Д. Анеуплоїдії та триплоїдії.
10. Що таке аплазія, гіпоплазія?
А. Відсутність, значне зменшення розміру органу.
Б. Повна відсутність органа.
В. Повна відсутність канала чи природнього отвору.
Г. Переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган.
Д. Незвичайне розташування органа.
11. Що таке атрезія?
А. Відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.
Б. Відсутність, чи значне зменшення розміру органа.
В. Повна відсутність органа.
Г. Переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган.
Д. Незвичайне розташування органа.