5.5. Муковісцидоз. Целіакія

Актуальність теми. Хоча у вивченні етіології, патогенезу целіакії та муковісцидозу останніми роками досягнуто успіхів, проте ще досить часто ці захворювання діагностуються пізно. Тривалість життя при муковісцидозі в Україні ще значно нижча, ніж у Європейському співтоваристві. Найближчим часом буде впроваджено скринінг новонароджених на муковісцидоз, що дасть змогу діагностувати це захворювання в періоді новонародженості. Від правильно та своєчасно встановленого діагнозу залежить ефективність призначеного лікування.

Навчальна мета Загальна

Вивчити особливості перебігу захворювань, які супроводжуються синдромом мальабсорбції. Навчитися призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

- етіологію, патогенез, клініку та діагностику муковісцидозу та целіакії.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з муковісцидозом та целіакією генаологічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференційну діагностику муковісцидозу та целіакії із захворюваннями, які супроводжуються синдромом мальабсорбції, захворюваннями органів дихання.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- вміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з муковісцидозом, целіакією;

- навчитися оцінювати загальний стан хворого з муковісцидозом, целіакією, оцінити фізичний розвиток дитини, стан дихальної системи;

- надати невідкладну допомогу хворому з дихальною недостатністю та з ексикозом.

Контрольні питання

1. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики муковісцидозу?

2. Який тип успадкування при муковісцидозі?

3. Що лежить в основі муковісцидозу?

4. Яка частота захворюваності на муковісцидоз та частота носійства генів муковісцидозу?

5. Які зміни при муковісцидозі домінують у клінічній картині?

6. В яких випадках може спостерігатися гострий розвиток муковісцидозу?

7. Які перші симптоми бронхолегеневої форми муковісцидозу?

8. У чому особливості кашлю при муковісцидозі?

9. У чому особливість випорожнень у дітей з муковісцидозом?

10. Яка ЛОР-патологія наявна практично у всіх хворих на муковісцидоз?

11. Які додаткові обстеження необхідно провести хворим муковісцидозом при одержанні граничних даних хлоридів поту (40-60 ммоль/л)?

12. Перевагу якому ферментному препарату ви надасте при лікуванні хворого муковісцидозом?

13. У чому особливість випорожнень при целіакії?

14. Який зовнішній вигляд дитини, хворої на целіакію?

15. Які зміни в крові характерні для целіакії?

16. У чому полягає основний принцип лікування целіакії?

Ситуаційні задачі

1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 8 років Людмилою С. зі скаргами на часті респіраторні захворювання. Кожного ранку спостерігається кашель з відходженням мокротиння. Мати відмічає, що хворіти респіраторними захворюваннями дівчинка почала з 2-місячного віку. Дитина знаходилася на стаціонарному лікуванні в дитячому відділення ЦРЛ по 3-5 разів на рік. Захворювання мали затяжний характер. Кашель супроводжувався ціанозом, задишкою, мав кашлюкоподібний характер, але апное не було. Дитина неодноразово обстежувалася на кашлюк.

Алергологічний анамнез необтяжений. При виписці виставляли діагноз бронхопневмонії. При огляді дитини відмічаються астенічна тілобудова, блідість шкіри, потовщення дистальних фаланг пальців, деформація нігтів. У легенях – перкуторно звук із коробковим відтінком. При аускультації по аксилярній лінії з двох боків – середньопухирцеві та дрібнопухирцеві хрипи. Частота дихання – 23 за хвилину. Живіт м’який, доступний пальпації. Випорожнення та сечовиділення – без особливостей. Про яке захворювання йдеться? Які ваші дії?