Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Современные концепции естествознания. Учебное пособие
.pdf
101
Таблица 11
Вырожденность кода аминокислот
Аминокислота
Число кодонов
Метионин
Триптофан
1
Аспаргин
Цистеин
Глутамин
Гистидин
Лизин
Тирозин
Фенилаланин
2
Аланин
Глицин
Пролин
Треонин
Валин
4
Аргинин
Серин
Лейцин
6
Трансляция. Трансляция — это реализация генетической информации.
Суть трансляции — синтез белка на основе матричной РНК.
Трансляция осуществляется при помощи сложной белок-синтезирующей
системы.
В состав белок-синтезирующей системы входят следующие структуры:
рибосомы (в них рибосомальные РНК составляют 60 % и различные белки —
40 %); матричная РНК; факторы инициации, лонгации (т. е. факторы образования и удлинения полипептидной цепи); набор аминокислот; т-РНК; макроэрги
АТФ.
Процессинг: (сплайсинг) включает в себя:
- вырезание интронов, т. е. генов, не имеющих смыслового значения;
- сшивание экзонов (транслируемая белку м-РНК).
Синтез белка. Синтез белка — сложный, многостадийный процесс, зависящий от функционального состояния ДНК, РНК и непосредственно белоксинтезирующей системы. Механизмы регуляции скорости образования белка
реализуются как в ядре, так и в цитоплазме.
102
В 1961 г. французские ученые Ф. Жакоб и Ж. Моно впервые провели
фундаментальные исследования индукции генов, кодирующих -галактозидазу
и связанные с ней ферменты кишечной палочки E. coli. Эти исследования позволили им сформулировать гипотезу об опероне и регуляции синтеза белка в
клетках прокариот (кишечной палочки).
Оперон — совокупность генов, способных включаться и выключаться в
зависимости от метаболической потребности клетки.
Рис. 7. Регуляция синтеза белка у прокариот
У эукариот в синтезе белка имеются общие черты с прокариотами. Однако у эукариот этот процесс более сложный, и им свойственны некоторые отличительные особенности:
1. ДНК соединена с белками (гистонами) и упакована в нуклеосомы
(транскриптон). В этом состоянии транскрипция невозможна.
3. Для деблокирования транскриптона необходимы: а) фосфорилирование
белков (гистонов) и разрушение нуклеосом; б) матрица становится доступной
для основных факторов инициации транскрипции и синтеза РНК.
4. Наличие механизма вырезания (сплайсинга) интронов и сшивания
экзонов.
5. Наличие особых нуклеотидных последовательностей (энхансеров),
способствующих интенсификации транскрипции.
6. Другие особенности.
103
10.3. Наследственность и пол человека
В истории учения о хромосомах в наследовании свойств организмов почетное место занимает разрешение загадки наследственности пола. Микроскопические исследования позволили обнаружить, что во многих случаях принадлежность особи к мужскому или женскому полу можно узнать, исследуя набор
хромосом. В клетках тела мужчин среди 23 пар хромосом 22 пары состоят из
гомологических партнеров, и одна пара имеет особую структуру, что ее гомологии представлены разными по величине и форме хромосомами. Одна из этих
хромосом получила название Х-хромосомы, а другая — Y-хромосомы. Эти
хромосомы называются половыми хромосомами, а 22 пары — аутосомными.
Оказалось, что у женщин пара половых хромосом представлена парой одинаковых Х-хромосом. Этот биологический принцип определения пола справедлив
для всех млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и части растений. Поистине
приходится удивляться величайшей простоте и экономичности, с которой природа достигает великих результатов, когда простейшие различия в генетической информации используются для коренного процесса жизни. Начиная с
насекомых, в эволюции жизни пол организма получает единый цитогенетический механизм для своего осуществления путем наследования половых хромосом. В этом механизме заложены основы появления равного количества детей
мужского и женского пола. Автоматизм регуляции численного соотношения
полов в природе и простоте определения пола при помощи различия в одной
паре половых хромосом являются одним из самых удивительных эволюционных достижений в истории жизни.
10.4. Нарушение равновесия генов
Если бы в популяциях всегда сохранялось строгое равновесие генов, и их
частота не менялась, то эволюция была бы невозможна. Равновесие генов
нарушается за счет различных механизмов. К их числу относят инбридинг,
дрейф генов, мутационный процесс и естественный отбор. В настоящее время
по объективным причинам (загрязнение окружающей среды вредными для организма факторами различной природы и современное понимание определяющих эволюцию факторов) центральное место в нарушении равновесия генов
отводится мутационным процессам (т. е. мутациям). Мутация в строгом смысле
слова — процесс изменения наследственных структур.
104
Мутации в зародышевых клетках ведут к развитию мутантного организма.
Они характерны для всех клеток тела и передаются из поколения в поколение.
Соматические мутации захватывают определенный участок тела в зависимости от стадии онтогенеза, на которой возникла мутация. Соматические мутации не передаются будущему поколению через половые клетки.
По вопросу о значении факторов, влияющих на частоту возникновения
мутаций, наиболее убедительные данные получены относительно возраста родителей. Причем, получены убедительные данные о том, что у женщин после
35 лет резко повышается (до 10 раз) вероятность рождения детей с хромосомными болезнями.
Данное положение с высокой долей достоверности доказано по частоте
рождения детей с синдромом Дауна от женщин старшего возраста. До 29 лет
величина риска изменяется незначительно, однако, начиная с 35–39 лет, кривая
круто идет вверх (табл. 12).
Таблица 12
Частота рождения детей с синдромом Дауна у матерей и частота
его обнаружения при проведении специального исследования
(число случаев на 1 000 наблюдений)
Возраст матери,
При рождении
При проведении исследования
годы исследования
30
1,4
Данные отсутствуют
35
2,2
3,9
37
4,0
6,4
39
6,5
10,4
41
12,5
16,9
43
20
27,4
Действительно ли степень риска возникновения болезни Дауна определяется только возрастом матери? До недавнего времени по этому поводу было
вполне определенное мнение: «Возраст отцов не имеет значения. Причина этого не известна» (Н.П. Бочков, 1978 г.). Однако в эти же годы появились сообщения (I. Stene, 1977 г.), которые свидетельствуют о некотором влиянии возраста отца. Получены следующие результаты:
- риск иметь детей с синдромом Дауна значительно повышен для мужчин
от 55 лет и старше;
105
- почти во всех крупных выборках, изучавшихся учеными, эта болезнь
была связана со случаями, когда возраст отца сильно превышал возраст матери.
Выводы последнего автора подтверждаются новым и новым проверкам,
приводящим к противоречивым результатам. Данные по Японии, Германии
свидетельствуют о существовании эффекта отцовского возраста, а данные по
Швеции, штату Нью-Йорк и Франции не согласуются с данными выводами о
существовании такого эффекта.
Химические вещества — факторы мутации. Одним из пионеров открытия
мутагенного воздействия химических веществ был отечественный ученый
И.А. Рапопорт (1946 г.). Он описал мутагенное действие карбонильных соединений.
С начала 1960-х гг. научное сообщество стало осознавать возможную
угрозу человеческой популяции со стороны химических мутагенов, поступающих в окружающую среду выбросами предприятий.
К самым сильным химическим мутагенам относятся алкилирующие агенты (этилениминовые соединения, эфиры метилсульфоновых кислот, акридиновые соединения и др.), используемые в медицине (Ф. Фогель, А. Мотульский,
1990 г.) и нитраты, используемые в качестве консерванта мяса.
В реальности в окружающей человека среде присутствует огромное количество химических веществ, вызывающих мутации. Все химические мутагены подразделены на 4 основные группы:
1) окислители и восстановители;
2) алкилирующие соединения;
3) свободные радикалы;
4) присутствие пуринов, пиримидинов.
Физические мутагенные факторы. К физическим факторам относятся:
гамма-лучи, рентгеновские лучи, излучение ядерных частиц в виде протонов,
нейтронов и другие. Все они представляют излучения с высокой энергией, способной вызвать возбужденное состояние молекул и появление ионов. При этом
биологическая функция молекул нарушается. Эти изменения касаются генотипа
человека, обусловливая в нем мутацию.
Сегодня человечество находится под угрозой радиационного излучения.
Какова мера этой опасности? По мнению Н.П. Дубинина (1963 г.), повышение
фона радиоактивности на Земле на 1 р. будет приводить к появлению в каждом
поколении около 10 млн человек, отягощенных тяжелыми наследственными
поражениями.
106
Насколько сильно облучается современная человеческая популяция ионизирующей радиацией? Прежде чем ответить на этот вопрос, необходимо отметить, что облучение популяции человека происходит за счет естественного фона радиации и дополнительного облучения, связанного с факторами современной цивилизации.
Радиация по самой своей природе вредна для жизни. Малые дозы облучения могут «запустить» не до конца установленную цепь событий, приводящих к
риску или к генетическим повреждениям.
К воздействию радиации чувствителен мозг плода, особенно если мать
подвергается облучению между восьмой и пятнадцатой неделями беременности. В этот период у плода формируется кора головного мозга, и существует
большой риск того, что в результате облучения может родиться умственно отсталый ребенок. Такой же повышенный риск при радиации существует в отношении детей.
Одновременно с этим почти все ученые в отношении оценки последствий
радиационного облучения проявляют определенную осторожность, указывая на
сложность проблемы.
10.5. Генетика и практика
Современная генетика внесла в биологическую науку и биотехнологию
принципиально новое. Генная инженерия уже сказала свое слово в селекции, в
биотехнологии получения лекарств. Развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний.
Питание и проблемы генетические модифицированных источников пищи.
После Второй мировой войны биология необычайно продвинулась вперед. Всего за несколько лет были выявлены основные механизмы жизнедеятельности и
передачи наследственной информации на молекулярном уровне, открывшие
беспредельные горизонты для дальнейших исследований. Некоторые из новых
направлений, в частности генетическая инженерия, способная, как утверждают,
превратить человека в «творца мира», захватила воображение многих ученых и
вызвала самый широкий интерес.
Передача генетического материала такими в корне различными организмами, как бактерии, растения, животные и человек, породила большие надежды, причем некоторые из них уже стали реальностью.
107
Это связано, прежде всего, с работами на микроорганизмах. Термин «генетическая инженерия» вполне можно отнести и к такому издавна известному
приему, как селекция, однако возник этот термин только в связи с появлением
возможности проводить прямые манипуляции с индивидуальными генами. Одно из достижений генетической инженерии — это перенос генов, кодирующих
синтез инсулина у человека, в клетки бактерий. Инсулин — это белок, и поэтому было много споров о том, можно ли встроить гены этого белка в клетки бактерий и можно ли выращивать такие бактерии в промышленных масштабах,
чтобы использовать как немного более дешевый и более удобный источник
гормона.
Аналогичным образом удалось перенести ген интерферона (обычно образующегося в ответ на вирусную инфекцию). Заглядывая в будущее, можно
ожидать, что полезные гены одних организмов будут включены в клетки других организмов. Например, не исключено, что полезные гены азотфиксирующих бактерий удастся ввести в клетки сельскохозяйственных растений. Это
имело бы чрезвычайно большое значение для производства сельскохозяйственной продукции, так как позволило бы резко уменьшить или даже совсем обойтись без внесения в почву азотных удобрений, на которые расходуются огромные суммы денег и которыми загрязняются близлежащие реки и озера.
Источником азота для растений может стать атмосферный азот, содержание которого в воздухе составляет 80 %. Однако они не могут непосредственно
усваивать его. Вот почему современное интенсивное сельское хозяйство так
сильно зависит от синтезируемых химической промышленностью удобрений.
Решение, внедрение генов, ответственных за фиксацию атмосферного азота у
микробов, в геном высших растений имело бы огромное экономическое, экологическое и медицинское значение.
Около 70 % белка люди получают из злаков и бобовых. Но сами по себе
эти культуры не могут обеспечить человеку сбалансированное питание, потому
что накопленным в них белкам недостает одной или несколько аминокислот.
Сейчас, помимо данных анализа структуры белков, входящих в состав злаков и
бобовых, мы располагаем точной информацией о кодирующих их последовательностях ДНК. На основе этих знаний можно разработать методы, с помощью
которых будет изменена эта последовательность, или будут введены новые гены, кодирующие белки с более сбалансированным спектром аминокислот.
108
Рис. 8. Вероятные опасности трансгенных культур
Генетическая инженерия многое обещает и в плане совершенствования
«биологических инсектицидов», микробов, поражающих вредителей и имеющих огромные экологические преимущества по сравнению с соответствующими химическими веществами.
Потенциальная опасность
генетически
модифицированных
культур
Перенос
генов
в дикорастущие
виды растений
в культурные
сельскохозяйственные
растения
внедрение
в пищевые цепи
устойчивость
к антибиотикам
Угроза для окружающей
среды
Образование
новых вирусов
Пищевая
опасность
Изменение
биологической
пищевой ценности
Аллергенность
Мутагенность
Другие неблагоприятные
последствия
109
Для создания генетически модифицированных организмов разработаны
методы, позволяющие вырезать из молекул ДНК необходимые фрагменты, модифицировать их соответствующим образом, реконструировать в единое целое
и клонировать, т. е. размножать в большом количестве копий.
Организмы, подвергшиеся генетической трансформации, называются
трансгенными. В отношении трансгенных организмов и продуктов питания,
получаемых из них, в печати имеются тревожные публикации: высказываются
сомнения по поводу пищевой и экологической безопасности каждого нового
генетически модифицированного растения и продуктов. Противники генетической инженерии считают, что данная технология является не только рискованной, но и морально неприемлемой.
Безопасность работы с создаваемыми в лабораториях и на предприятиях
организмами основана на принципе разумного контроля. Однако при внедрении
микробов и растений в окружающую среду возникают новые вопросы.
Особая осторожность нужна при работе с новыми микробами, которые
размножаются в астрономических количествах. Любая случайность — и за ними будет невозможно уследить.
Однако пока нет оснований беспокоиться: биологи пришли к выводу, что
нет существенной разницы между микробом, получившим новый фрагмент ДНК
в результате искусственной манипуляции, и микробом, получившим точно такой
же фрагмент ДНК посредством естественного механизма передачи генов.
В то же время ученые согласны с тем, что нужен поэтапный подход, при
котором на основании априорных данных о возможном поведении созданного
организма необходимо последовательно проводить все более крупномасштабные испытания, накапливать опыт и уверенность в том, как этот организм проведет себя в природе.
До настоящего времени примеры пищевой и экологической опасности
трансгенных сортов и гибридов не выявлено, но их потенциальную опасность
не подвергают сомнению.
Знания о потенциальных рисках применения генетически модифицированных источников пищи обусловливают возможность их исключения либо
снижения вредного воздействия.
В настоящее время мировой рынок продуктов из трансгенных растений
быстро растет. Рост объема продукции трансгенного происхождения на мировом рынке в 1995 г. составил 1 500 млрд долл., в 2000 г. — 3 070 млрд долл., и в
2010 г. ожидается в объеме 25 000 млрд долл.
110
Рис. 9. Распространение использования ГМО в мире
(M — миллион гектаров пахотных земель, используемых под ГМО)
Сегодня ГМО (генетически модифицированные организмы) выращиваются в 21 стране мира (см. карту). Почти 8,5 млн человек заняты в этой отрасли
сельского хозяйства, причём большинство из них (приблизительно 60 %) выращивают трансгенную сою, 24 % занимаются выращиванием ГМ-кукурузы,
11 % — ГМ-хлопка, наконец, 5 % выращивают ГМ-рапс. Споры вокруг индустрии ГМ-сельского хозяйства будоражат экологически просвещённый запад
вот уже десятилетие, так как научные доказательства пагубного влияния ГМО
на организм человека пока ещё очень не ясны и неоднозначны.
С точки зрения мировых перспектив многие специалисты предсказывают
хорошее будущее коммерческому использованию трансгенных растений. Предполагается, что в перспективе удельный вес площадей возделывания трансгенных культур в мировой структуре посевов составит по отдельным видам
до 60 % и более. При этом замена традиционного набора химических средств
потенциально уменьшит опасность загрязнения окружающей среды и, следовательно, обеспечит безопасность населения.
Сегодня трансгенные культуры возделывают во всех странах. Лидерами в
этой среде являются США, Канада, Китай, Япония.
Проблемы генетического консультирования. Генетическое консультирование является важной областью прикладной генетики человека. Частота рож-
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]