Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Современные концепции естествознания. Учебное пособие
.pdf
91
ня, что больные люди стали играть роль источника инфекции (каким раньше
были собаки) для переносчиков. Таким образом, средиземноморский висцеральный лейшманиоз из типичного зооноза на первом этапе антропогенной
эволюции превратился в трансмиссивный антропоноз.
По мере развития эпидемии ВИЧ-инфекции происходит дальнейшая эволюция висцерального лейшманиоза. Увеличение числа парентеральных наркоманов, инфицированных ВИЧ и возбудителем висцерального лейшманиоза,
способствует прямой инъекционной передаче последнего. Возникла эпидемическая цепочка, в которой было исключено трансмиссивное звено (москитпереносчик), а факторы передачи стали служить инфицированные шприцы. В
этом случае произошло предельное упрощение паразитарной системы висцерального лейшманиоза: больной человек — здоровый человек.
Висцеральный лейшманиоз является пока единственным случаем радикального изменения экологии и эпидемиологии паразитарной болезни человека
в результате распространения пандемии ВИЧ. Одновременно это служит примером быстрой эволюции болезни, произошедшей в последние годы XX в. и
стимулированной антропогенным воздействием. Можно предположить, что подобный механизм будет использоваться и в будущем другими возбудителями
болезней человека.
Все это свидетельствует о том, что одним из факторов эволюции человека
выступают паразитирующие в нем организмы.
Выводы:
1. Эволюционная теория позволяет понять происхождение человека.
2. Эта теория утверждает, что выживают наиболее приспособленные к
изменяющейся окружающей среде организмы.
3. Человек разумный — это очень молодой биологический вид, в котором
сформировался союз руки и мозга, языка и группового образа жизни. Именно
человеку удалось приобрести социальные и культурные навыки и сохранять
опыт предшествующих поколений.
4. Вторая половина XX столетия со всей остротой ставит вопрос о мере
ответственности человека за сохранение природы и в целом биосферы.
5. Одним из факторов эволюции человека были паразитирующие
организмы.
92
Вопросы для повторения и самоконтроля
1. Как учение Чарльза Дарвина объясняет общую картину эволюционного
процесса и возникновение современного человека?
2. Назовите основные этапы эволюции человека.
3. О чем свидетельствуют данные биологического «паспорта» человека?
4. О чем заставляет думать эволюционный календарь Вселенной?
5. Могут ли влиять паразитирующие организмы на биологию человека?
93
ГЛАВА 10. ГЕНЕТИКА И ЧЕЛОВЕК
10.1. Наследственность и ее изменчивость
Природа наследственности — одного из главных свойств жизни — издавна интересовала человечество. Генетика (наука о наследственности) разработала научное представление о наследственности.
Как известно, основы современной генетики были заложены Г. Менделем, который в 1766 г. опубликовал статью о наследственности. Мендель показал, что наследственные признаки не смешиваются, а передаются от родителей
потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим
поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.
В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами, а
в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.
В связи с рассмотрением структур, ответственных за наследственность
отметим, что любая клетка состоит из цитоплазмы и ядра. Учеными, изучающими наследственность, доказано, что ядро является распорядителем всех клеточных процессов и местом хранения наследственности.
Ядро клетки человеческого организма содержит вещество, ответственное
за наследственность. Этим веществом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК — это длинная молекула, на которой «записаны», как на телеграфной ленте, все основные свойства организма и программа его развития. В
этой нуклеиновой «ленте» можно выделить отдельные самостоятельные участки, включающие в себя описание программы развития одного признака. Их
называют генами. Молекулы ДНК образуют хромосомы.
Число хромосом и их форма строго постоянны для каждого биологического вида и, в том числе, для человека. Ядро клетки человеческого организма
содержит 23 пары хромосом (или 46 хромосом). Каждая хромосома несет в себе
многие тысячи генов, ответственных за строение и функции организма (размеры тела, цвет глаз, волос и кожи, выработка тех или иных ферментов, рост и
развитие и т. д.).
Передача наследственности от родителей к детям происходит следующим
образом:
94
- образование половых клеток из их клеток-предшественников происхо-
дит путем деления;
- при делении каждая дочерняя клетка получает 23 хромосомы (по одной
из каждой пары хромосом) и поэтому содержит лишь половину наследственной
информации;
- при слиянии мужской и женской половых клеток образуется зигота, в
которой восстанавливается набор из 46 хромосом;
- наследственная информация зиготы (т. е. клетки, с которой начинается
развитие нового организма) зависит от генетического материала, распределенного между половыми клетками и их возможных сочетаний при образовании
зиготы.
Итак, новый организм получает определенное сочетание родительских
признаков из огромного числа возможных сочетаний, чем определяется генетическая неповторимость и уникальность каждого появляющегося на свет
человека.
Каждому человеку свойственен свой набор генов, называемый генотипом.
При этом важно подчеркнуть, что развитие человека и его индивидуальные
особенности определяются генотипом (т. е. наследственностью).
Генотипу свойственны и стабильность, и изменчивость. Соответственно,
в ряду поколений у организмов могут появиться новые наследственные свойства. Современная генетика считает, что главной причиной возникновения новых наследственных свойств являются генные мутации. Из этого следует принципиальное важное положение: «Без изменения генетического состава популяции немыслимо протекание любого эволюционного процесса. При этом
устойчивое изменение генетического состава популяции возникает лишь в результате естественного отбора».
Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК — носителя генетической информации. В биологии общепринято представление о том,
что мутации возникают случайным образом и постепенно, т. е. любой ген может мутировать в любой момент. Частота возникновения мутаций зависит от
биологического вида. Так, у организмов с коротким жизненным циклом она
выше. Частота мутаций, как было впервые доказано Г.Дж. Меллером в 20-е гг.
XX в., зависит от факторов окружающей среды. Последнее им было доказано
на основе выявления свойства рентгеновских лучей вызывать мутацию.
В дальнейшем выяснилось, что частоту мутаций значительно повышают
ультрафиолетовые лучи и гамма-лучи. Частицы высокой энергии, такие как
альфа- и бета- частицы, нейтроны и космическое излучение тоже способны вы-
95
зывать мутации, т. е. они мутагенны. Кроме того, мутагенным эффектом обладают и самые разнообразные химические вещества. В их число входят лекарственные препараты, пищевые консерванты и пестициды. Это ставит вопрос о
стабильности генофонда, о будущем генетическом здоровье человека.
В эволюционной теории одним из важнейших теоретических положений
является представление о том, что мутации — элементарный фактор эволюции.
Постоянно идущий в природе мутационный процесс ведет к изменению в популяции частоты одного аллеля по отношению к другому.
С учетом последнего рассмотрим генетические механизмы эволюции видов рода Homo и реальность того, что мутации являются факторами эволюции.
Об эволюции в прошлом у рода Homo можно судить на основе установления степени родства сравниваемых видов и построения филогенетического
дерева. Для этих целей используют подход, состоящий в использовании «молекулярных часов». Предполагается, что скорость изменения молекулярных признаков (на уровне ДНК, белков) постоянна в течение длительных периодов
времени и, следовательно, количественная оценка различий может служить основой исчисления возраста эволюционных событий.
Данный подход позволяет составить хронологические рамки эволюции
рода Homo и эволюции человека. Специалисты по молекулярной биологии датируют отделение ветви гоминид от остальных африканских человекообразных
обезьян приблизительно 6 млн лет назад. В промежутке между 5 и 1,2 млн лет
назад гоминиды были разделены на две большие группы — австралопитеков и
представителей рода Homo. С этого момента и до настоящего времени род
Homo претерпевает ряд существенных эволюционных изменений, главными из
которых была эволюция Homo sapiens, начавшаяся, вероятно, около 200 000 лет
назад, и возникновение человека современного типа в последние 100 000 лет.
Будущее человечества связано с состоянием его генофонда. Сегодня все
больше высказывают тревогу за качество генофонда будущих поколений. Это,
прежде всего, вызвано увеличением во внешней среде факторов, повышающих
частоту мутаций.
Мутации оказывают разнообразное воздействие на организм. Во многих
случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие. У человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются естественным выкидышем в
сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные
гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению
какого-либо «неблагоприятного» признака.
96
Таблица 9
Некоторые наследственные дефекты и частоты
рецессивных гомозиготных и гетерозиготных генотипов
Нарушения
Частота рецессивного
гомозиготного
генотипа
Частота
гетерозиготного
генотипа
Альбинизм
(отсутствие пигментации)
1 на 10 000
1 на 50
Алкаптоурия
(моча на воздухе чернеет)
1 на 1 000 000
1 на 500
Сахарный диабет
(неспособность
секретировать гормон
инсулин)
1 на 200
1 на 77
Фенилкетонурия
(может привести
к задержке умственного
развития)
1 на 10 000
1 на 50
Большинство генных мутаций рецессивны, но по отношению к «нормальному» аллелю (как уже было отмечено, каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями), который успешно
выдержав естественный отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с отдельным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им
не удастся вскрыться, т. е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в
фенотипе. Могут также возникать доминантные мутантные аллели, которые
немедленно даст фенотипический эффект.
Доминантные мутации чаще всего являются летальными и элиминируют.
Однако следует ожидать, что увеличение доли рецессивных мутантных аллелей
может иметь более широкий характер. Это обусловлено тем, что значительная
доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции
может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только
те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявляются в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию, т. е.
подвергнутся естественному отбору.
97
В современных условиях воздействие мутагенных факторов резко усилилось. Такое воздействие, несомненно, способствует, прежде всего, накоплению
неблагоприятных аллелей в составе гомозиготных генотипов. Данный генетический феномен называют генетическом грузом. Есть реальная угроза нарастания генетического груза у сегодняшних поколений людей. А увеличение частоты неблагоприятных аллелей в результате мутаций увеличивает образование в
последующих поколениях гомозиготных генотипов по неблагоприятным (мутантным) аллелям. Это может иметь сложные медицинские и социальные последствия для человечества, поэтому образ жизни человека должен быть ориентирован на защиту организма человека от мутагенов различной природы. В
этом аспекте необходимо рассматривать проблему вредных привычек (курение,
употребление алкоголя и др.) и современные масштабы загрязнения окружающей среды.
Как видим, генотипические изменения неразрывно связаны с процессом
всего живого и, в том числе, человека, и определяют их современное состояние.
10.2. Общая характеристика нуклеиновых кислот
В рамках общей характеристики нуклеиновых кислот следует отметить
следующие:
1. Высокомолекулярные линейные гетерополимеры с молекулярной мас-
сой 250–1,2 × 105 кDa.
2. Мономерными звеньями в нуклеиновых кислотах являются:
- азотистые основания (аденин, гуанин, тимин, цитозин);
- остаток пентозы (рибозы или дезоксирибозы);
- остаток фосфорной кислоты.
3. Название нуклеиновых кислот (nucleus — ядро) указывает на то, что
они изначально открыты как часть клеточного ядра.
4. Нуклеиновые кислоты подразделяются на дезоксирибонуклеиновые и
рибонуклеиновые кислоты.
5. Местом локализации ДНК является ядро, а РНК — цитоплазма.
6. Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 г. установили пространственную струк-
туру ДНК.
Химический состав нуклеиновых кислот. Как уже выше отмечено, в химический состав нуклеиновых кислот входят азотистые основания, рибоза или
дезоксирибоза и фосфорная кислота. Обычно в состав нуклеиновых кислот
входят азотистые основания: пуриновые и пиримидиновые.
98
Рис. 4. Азотистые основания нуклеиновых кислот
Углеводная часть нуклеиновых кислот представлена моносахаридами
(пентозами) — дезоксирибозой и рибозой. Они всегда присутствуют в
-D-фруктозной форме (рис. 5).
Рис. 5. Углеводные компоненты нуклеиновых кислот
Обращаем внимание на отличие:
- в дезоксирибозе группа ОН- заменена на протон;
- эта замена увеличивает прочность молекулы ДНК.
Соединения азотистых оснований с пентозой называют нуклеозидами.
Название нуклеозида производят от названия входящего в его состав основания
(табл. 10).
Таблица 10
Название нуклеозидов в зависимости от входящих
в их состав оснований и пентоз
Азотистое основание
Пентоза
Нуклеозид
Аденинин
Рибоза
Аденозин
Аденинин
Дезоксирибоза
Дезоксиаденозин
Гуанин
Рибоза
Гуанизин
Гуанин
Дезоксирибоза
Дезоксигуанизин
Пуриновые
Пиримидиновые
Аденин
Гуанин
Цитозин
Тимин
Урацил
Азотистые основания
Углеводные компоненты
Рибоза
Дезоксирибоза
99
Азотистое основание
Пентоза
Нуклеозид
Цитозин
Рибоза
Цитидин
Цитозин
Дезоксирибоза
Дезоксицитидин
Тимин
Рибоза
Ридобимидин
Тимин
Дезоксирибоза
Дезокситимидин
Урацил
Рибоза
Урадин
1 2
Рис. 6. Дезоксирибонуклеотид (1) и рибонуклеотид (2)
Молекулы нуклеиновых кислот всех типов живых организмов — это
длинные неразветвленные полимеры мононуклеотидов.
Несмотря на различия в первичной структуре ДНК, в суммарном нуклеотидном составе всех типов ДНК имеются общие закономерности, установленные Е. Чаргаффом:
- молярное соотношение А и Т равно 1 (А/Т = 1);
- молярное соотношение Г и Ц равно 1 (Г/Ц = 1);
- сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидиновых.
Выделяют следующие свойства ДНК:
- денатурация;
- реденатурация;
- гибридизация.
Функции ДНК:
- обеспечение воспроизводства самой себя в ряду клеточных поколений и
поколений организмов.
- обеспечение синтеза белков.
Эти функции ДНК обусловлены тем, что молекулы ДНК служат матрицей
в первом случае для репликации, т. е. копирования информации; во втором —
для транскрипции, т. е. для перекодирования информации в структуру ДНК.
100
Репликация — полимеризация дочерней ДНК на матрице ДНК приводит
к ее удвоению.
Для реализации механизма репликации необходима матрица — расчлененная цепь ДНК.
Расплетение ДНК осуществляется при помощи ферментов хеликаз
(хеликазы).
Оказалось, что существует специальный белок, специфично связывающийся с одной из нитей ДНК и препятствующий обратной рекомбинации в
двойную спираль. Этот белок — SSB (single stand binding).
Непосредственно синтез новой цепи ДНК осуществляется при помощи
ДНК-полимераз.
Терминация (окончание) репликации, т. е. синтез ДНК происходит при
участии терминаторов. Терминаторы — определенные последовательности
нуклеотидов, при достижении которых ДНК-полимеразой синтез новой цепи
ДНК прекращается.
Репарация. Для удаления ошибок репликации, неизбежных в процессе
синтеза ДНК, существует специальная система ферментов репарации.
Мутация. Если ошибки синтеза не удаляются системами репарации, то
неизбежно искажение генетической информации (программы).
Мутации бывают: спонтанные (без явных причин, «само собой»); индуцированные (под воздействием мутагенных факторов).
Кроме того, мутации подразделяются на: точечные (генные); хромосомные (нарушения, выявляемые на уровне отдельных хромосом); геномные
(нарушения в количестве хромосом).
Генетический код. Информация, заложенная в ДНК и РНК, реализуется в
процессе синтеза белка. Механизм передачи информации от ДНК на РНК понятен, так как цепь нуклеотидов характерна для обеих структур, а матричный
синтез предусматривает полную идентичность их последовательности.
Но как осуществляется передача информации РНК, содержащей всего
4 нуклеотида (А, Г, Ц, У), на белок, содержащий 20 аминокислот?
Работами М. Ниренберга и соавторами было установлено, что для кодирования одной аминокислоты требуется 3 последовательно расположенных
нуклеотидов, называемых триплетами или кодонами.
Но установлено, что одной и той же аминокислоте может соответствовать
несколько код.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]