Добавил:
Richie
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Лекции / Лекция 1
.pdf
Генетика - раздел биологии, наука о генах,
наследственности и
изменчивости. Это «теоретический фундамент
современной медицины» (Бочков Николай
Павлович).
Медицинская генетика (МГ) – область
медицины, наука о роли наследственности и
изменчивости в популяциях людей,
закономерностях развития нормальных и
патологических признаков.
Клиническая генетика - прикладная МГ,
направленная на применение достижений
генетики и МГ для решения клинических
проблем пациентов и их семей.
1931-2011
Этапы развития медицинской
генетики
1. Доменделевский период
Гиппократ – роль наследственности в
происхождении болезней.
Пьер Луи де Мопертюи (французский
естествоиспытатель и математик), в 1745
году издал книгу «Научная Венера, или
Рассуждения о начале людей и животных,
где описал, что новый организм наследует
признаки одного из родителей, в качестве
примера проанализировал генеалогию
семьи с полидактилией. Впервые
использовал термин «доминирование»,
например, в отношении темного цвета
кожи и альбинизма.
460 – 370 гг. до н.э.
1698 – 1759 гг.
Теодор Шванн – 1839 г. – клеточная
теория структуры живого.
Чарльз Дарвин в 1859г. –
«Происхождение видов».
Василий Макарович Флоринский и,
независимо, Френсис Гальтон,
в 1865 г. – концепции о
патологической наследственности и
вырождении человеческого рода.
1810 –
1882
гг.
1809 –
1882
гг.
1834 –
1899гг.
1822 –
1911гг.
а. Первый закона Менделя – закона
единообразия гибридов первого
поколения. Тот признак, который
проявлялся у гибридов первого
поколения, был назван Менделем
доминантным, а не
проявляющийся признак –
рецессивным. Доминирование не
всегда является абсолютным.
б. Второй закон Менделя – закон
расщепления признаков. Во втором
поколении гибридов появлялись
растения, как с доминантным, так
и с рецессивным признаком, в
среднем, в соотношении 3:1.
в. Закон независимого
комбинирования признаков.
Гуго де Фриз
(Голландия)
Карл Эрих Корренс
(Германия)
Эрих фон Чермак
(Австрия)
1848 –
1935гг.
1848 –
1935гг.
1871 –
1962гг.
Выделенный «нуклеин» обладал кислотными свойствами и не
подвергался разложению протеолитическими ферментами.
Альбрехт Коссель (немецкий биохимик) показал,
что вещество, названное «нуклеином», состоит из
белкового и небелкового компонента. Выделил и
описал небелковый компонент, который был назван
«нуклеиновая кислота».
С 1885 по 1901 годы Коссель выедил и описал 5
органических соединений в составе нуклеиновых
кислот:
Аденин,
Цитозин,
Гуанин,
Тимин,
Урацил.
В 1910 году был удостоен Нобелевской премией по
физиологии и медицине за исследования клеточной
биологии, химического состава клеточного ядра и
выделение и описание нуклеиновых кислот.
А. Коссель
(1853-1927)
Фридих Энгельс – в работе «Анти-
Дюринг» (1878 г):
Жизнь – есть способ существования
белковых тел, существенным
моментом которого является
постоянный обмен веществ с
окружающей их внешней природой,
причём с прекращением этого обмена
веществ прекращается и жизнь, что
приводит к разложению белка.
Несколько десятилетий длилось
всеобщее представление, что носитель
генетической информации – белки…
Ф. Энгельс (1820 – 1895)
«трансформирующим фактором» названа субстанция,
которую R-штамм (непатогенный шероховатый)
получил от S-штамма (патогенный гладкий)
Соседние файлы в папке Лекции