Добавил:
Richie
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Лекции / Лекция 1
.pdf
После обработки экстрактов
бактерий ДНКазами доказал,
что белки не переносят
гены, а после обработки
протеазами доказал, что
ДНК – носитель
генетического материала
К основным задачам медицинской
генетики относятся:
анализ причин возникновения наследственных болезней
(НБ) , характера их наследования в разных семьях,
распространенность НП в человеческих популяциях,
изучение специфических молекулярных механизмов,
запускающих патологический процесс.
поиск возможных подходов к профилактике и лечению
наследственных болезней.
Ген – участок хромосомы или ДНК, несущий в себе информацию о
структуре одного белка или функциональной РНК.
Генотип - совокупность генов.
Фенотип - совокупность признаков организма.
Варианты наследственных факторов или альтернативные
состояния генов (доминантный, рецессивный) носят названия
аллелей.
Генотип может быть гомозиготным при наличии двух одинаковых
аллелей (АА или аа) или гетерозиготным, если аллели разные
(Аа). Иногда отношения доминантности и рецессивности
отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Этот тип
взаимоотношения аллелей называется кодоминированием.
Геном - полный состав ДНК клетки, то есть совокупность всех
генов и межгенных участков. Можно считать, что геном - полный
набор инструкций для формирования и функционирования
индивида.
Методы генетики человека
Популяционно-статистический
Близнецовый метод
Клинико-генеалогический
Цитогенетический
Молекулярно-цитогенетический
Молекулярно-генетический
Биохимический
Популяционно-статистический метод
Методы генетики популяций широко применяют в
исследованиях человека для решения следующих
задач:
изучения частоты генов, аллелей и генотипов в
популяции (в т.ч. – генов, вызывающих
наследственные болезни);
анализа закономерности мутационного процесса в
популяциях;
сопоставления роли генотипа и средовых
факторов в формировании фенотипического
полиморфизма человека по многим признакам, а
также в возникновении болезней с наследственной
предрасположенностью.
Популяционно-статистический метод
Для идеальной популяции бесконечно большого размера, в
которой не действует естественный отбор, нет обмена особями с
другими популяциями и мутационного процесса, все
скрещивания случайны и нет дрейфа генов, действует закон
Харди-Вайнберга:
p+q=1
p – частота (доля) доминантного аллеля,
q – частота (доля) рецессивного аллеля.
p
2
+2pq+q2=1
р
2
– доля гомозигот по доминантному аллелю,
2pq – доля гетерозигот,
q
2
–доля гомозигот по рецессивному аллелю.
Благодаря закону Харди-Вайнберга можно оценить
популяционный риск НБ, т.к. каждая популяция обладает
определенными частотами неблагоприятных аллелей. Позволяет
предсказать риск рождения больного ребенка и рассчитать
структуру аллелефонда по ЧВ болезни.
Популяционно-статистический метод
В основе метода лежит закон Харди — Вайнберга.
Этот закон оказывается вполне пригодным для
анализа генетических процессов в крупных
популяциях (большими считаются популяции,
насчитывающие свыше 4,5 тыс. людей) где идет
относительно свободное скрещивание.
Статистический анализ распространения
отдельных наследственных признаков (генов) в
популяциях людей в разных странах позволяет
определить адаптивную ценность конкретных
генотипов.
Близнецовый метод
введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1875г.
основан на явлении
многоплодной
беременности у человека
и позволяет определить
соотносительную роль
генотипа и среды в
проявлении признаков.
Различают монозиготных
и дизиготных близнецов.
Частота появления
близнецов у людей
составляет около 1% (1/3
монозиготных, 2/3
дизиготных).
Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из
одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные
близнецы имеют совершенно одинаковый ядерный
генотип, но могут отличаться по фенотипу, что
обусловлено воздействием факторов внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства
по признакам, которые определяются в основном
генотипом. Например, они всегда однополы, у них
одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh,
MN и др.), одинаковый цвет глаз, однотипные
дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Эти
фенотипические признаки используются в качестве
критериев диагностики зиготности близнецов.
Дизиготные (двуяйцовые, двойни) близнецы развиваются
после оплодотворения сперматозоидами нескольких
одновременно созревших яйцеклеток (полиовуляция).
Такие близнецы имеют разный генотип, и их
фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так
и факторами внешней среды.
Соседние файлы в папке Лекции